„Cancerul este, în esență, o boală genetică.” Testarea care poate salva vieți: cum ajută NGS la tratamente oncologice mai rapide și mai precise

Bolnavii de cancer din România au acces în prezent la o tehnologie de diagnostic avansată, care până recent era disponibilă doar în marile centre oncologice din străinătate. Se numește NGS – Next Generation Sequencing – și permite citirea simultană a sute de mii de fragmente de ADN sau ARN dintr-o tumoră, oferind un profil genetic complet al acesteia. „Cancerul este, în esență, o boală genetică. Apare din cauza unor mutații care pot fi spontane, cauzate de factori de mediu sau chiar dobândite ereditar. Aceste mutații, deși conferă celulelor canceroase anumite avantaje care le facilitează dezvoltarea, pot fi și o vulnerabilitate, un veritabil călcâi al lui Ahile, pentru că pot fi atacate cu terapii moderne țintite”, explică dr. Constantin-Ioan Busuioc, medic primar anatomie patologică, supraspecializat în patologie moleculară din laboratorul OncoTeam Diagnostic. Cu ajutorul tehnologiei NGS, medicii pot identifica aceste mutații printr-un singur test, ceea ce înseamnă mai puțină așteptare și tratamente mai potrivite pentru pacienți.

În timp ce metodele tradiționale de analiză genetică pot examina una-două gene odată, testele NGS analizează simultan zeci sau sute de gene relevante pentru cancer. „Putem detecta mutații punctiforme, fuziuni de gene, variații de număr de copie și alți markeri esențiali, cum ar fi instabilitatea microsatelitară (MSI) sau încărcătura mutațională a tumorii (TMB). Toate într-un singur experiment”, spune dr. Busuioc.

Tehnologia este utilă în numeroase tipuri de cancer: pulmonar, colorectal, mamar, ovarian, prostatic, dar și în melanom, sarcoame, limfoame/leucemii, tumori cerebrale sau tumori rare. Rezultatul testului le sugerează medicilor oncologi ce tratamente ar putea funcționa și dacă pacientul este eligibil pentru studii clinice cu terapii inovatoare.

Ce implică testarea NGS

În primul rând, este nevoie de o probă tumorală – cel mai adesea prelevată în timpul unei biopsii sau intervenții chirurgicale – care ajunge în laboratorul OncoTeam. După ce anatomopatologul selectează zona cu celule maligne și stabilește procentul de celule tumorale, urmează extracția ADN/ARN, verificarea calității acizilor nucleici, secvențierea propriu-zisă și analiza bioinformatică a datelor. În final, raportul este validat de o echipă multidisciplinară formată din doi medici patologi și biologi moleculari.

„Dacă proba nu este de calitate, nu continuăm analiza, pentru a evita costuri inutile pentru pacient. Fie se recomandă o altă probă, fie o altă metodă de analiză”, subliniază dr. Busuioc.

Rezultate în 10-20 de zile

Un avantaj major al testării NGS este viteza. Dacă testarea este trimisă în străinătate, durează minimum 4-6 săptămâni până vine rezultatul, din cauza transportului, vămuirii și aglomerării din laboratoarele occidentale. La OncoTeam, timpul mediu de răspuns este de 10-20 de zile, în funcție de complexitatea testului, explică dr. Busuioc. Raportul este trimis prin e mail securizat medicului curant și poate fi accesat de pacient printr-un cod unic, iar la cerere, se organizează tele-consiliere.

Costurile variază de la 7.000 de lei (pentru panelul de 52 de gene) la aproape 10.000 de lei (pentru profilarea extinsă cu peste 500 de gene). Deși aceste analize nu sunt încă rambursate în mod universal de Casa Națională de Asigurări de Sănătate, unele tipuri de cancer – colorectal, pulmonar, mamar și ovarian – beneficiază de testări gratuite, în anumite condiții, ceea ce ne permite să oferim testări prin NGS decontate. „În viitorul apropiat, va fi adăugat și carcinomul gastric. Deși panelurile multigenice nu sunt rambursate în mod explicit, de exemplu noi, la OncoTeam, în cazul carcinomului pulmonar, pentru testarea rambursată a mutațiilor și fuziunilor EGFR, ALK1 ROS, NTRK și RET utilizăm panelul NGS OPA, care include 52 de gene, având potențial de a detecta multe alte posibile ținte terapeutice, oferind un beneficiu extraordinar pentru pacienți, cu păstrarea gratuității“, detaliază medicul.

Ce conțin panelurile de testare

OncoTeam oferă mai multe tipuri de paneluri NGS, adaptate la nevoile clinice ale pacienților. Un exemplu este Oncomine Precision Assay GX, care verifică 50 de gene esențiale pentru tumori solide, cu rezultate în 10 zile. Oncomine Comprehensive Assay Plus scanează peste 500 de gene și oferă o profilare extinsă pentru cazuri dificile. Paneluri ginecologice și/sau BRCA se utilizează pentru cancere de sân, ovar, prostată, pancreas, endometru, cu informații despre riscul genetic și eligibilitatea pentru terapii țintite.

Panelurile pot fi personalizate, iar în unele cazuri se pot adăuga gene „la cerere”, mai ales în scopuri de cercetare translațională.

Colaborare multidisciplinară pentru rezultate relevante

Un test genetic nu este de ajuns. Interpretarea lui corectă necesită o colaborare strânsă între medicul anatomopatolog, biologul molecular și oncologul care cunoaște istoricul pacientului. În cazurile complexe, echipa OncoTeam organizează ședințe de tip Molecular Tumor Board, în care dosarul pacientului este analizat în detaliu pentru recomandarea celei mai potrivite terapii.

Testarea NGS ajută pacienții în mai multe moduri, potrivit dr. Busuioc: stratificare imediată – mutații „actionable” sunt raportate cu indicație de medicamente aprobate de Agenția Europeană a Medicametului sau de FDA (Food and Drug Administration din SUA) și CNAS; biomarkeri predictivi (TMB, MSI, HRD) – condiție de eligibilitate în terapii cum ar fi combinațiile PARP-i + imunoterapie; monitorizarea variantelor cu semnificație incertă – VUS (Variant of uncertain significance) – OncoTeam actualizează baza de date internă, iar medicul primește addendum când o VUS devine „likely pathogenic” (probabil patogenă). „Această abordare crește rata de includere în studii cu 15%-25%, conform rapoartelor ESMO/ASCO.

Viitorul NGS în România: mai accesibil, mai rapid

Tehnologia NGS devine tot mai accesibilă pe măsură ce costurile scad. În viitorul apropiat, este de așteptat ca panelurile de 50-100 de gene să devină parte din standardul de îngrijire pentru mai multe tipuri de cancer. Legea privind medicina personalizată și Planul Național de Cancer 2023-2030 prevăd deja implementarea acestui tip de diagnostic în cadrul public, iar proiectele-pilot sunt finanțate prin PNRR.

„Dintre cele 20.000 de gene pe care le deținem, doar vreo 900 sunt implicate în cancer. Din acest motiv, într-un viitor nu foarte îndepărtat, e posibil să avem un singur panel comprehensiv pentru toate cancerele. Diagnosticul oncologic se schimbă de la o mutație – un test la un test – toate mutațiile. Faptul că aceste servicii sunt disponibile acum, în România, poate face diferența între săptămâni și zile în inițierea și alegerea celui mai bun tratament posibil”, conchide dr. Constantin-Ioan Busuioc.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiuneaFacem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/

Articol susținut de MedLife