O terapie inovativă i-a readus auzul unei fetițe la doi ani de la intervenție

O fetiță de 3 ani care a beneficiat de un tratament de terapie genică revoluționar pentru tratarea pierderii auditive profunde poate percepe sunete, la doi ani de la intervenție, relatează ABC News.

Opal Sandy a intrat în istorie în 2023, când, la vârsta de 11 luni, a devenit cea mai tânără pacientă din lume care a beneficiat de o injecție de terapie genică în urechea dreaptă, un tratament revoluționar pentru surditatea cu care s-a născut din cauza mutațiilor genei OTOF, care codează proteina otoferlină, necesară pentru a transmite semnalele sonore creierului, o afecțiune ereditară.

Mutaţiile OTOF reprezintă între 2% şi 8% dintre cazurile de surditate congenitală, sugerează primele studii realizate în acest domeniu. Unul din 1.000 de copii născuţi în Statele Unite suferă de la hipoacuzie moderată la profundă, potrivit Reuters.

Tratamentul cu terapie genică, o procedură de 15 minute în timpul căreia Opal a fost sub anestezie generală, a introdus o copie funcțională a genei OTOF în cohleea dreaptă a fetiței, o parte a urechii interne destinată audiției.

În timpul aceleiași proceduri, efectuată în Regatul Unit, unde locuiește familia lui Opal, medicii i-au pus și un implant cohlear în urechea stângă.

La doi ani după procedură, părinții lui Opal spun că fiica lor poate auzi normal, chiar și când implantul cohlear din urechea stângă este oprit.

Transformarea, „uluitoare”

Mama lui Opal, Jo Sandy, a declarat pentru „Good Morning America” că transformarea pe care a observat-o în capacitatea fiicei sale de a auzi este „uluitoare”.

Ea a spus că, înainte de procedură, nici Opal, nici sora ei mai mare, Nora, în vârstă de 6 ani, care s-a născut surdă din cauza aceleiași afecțiuni ereditare, nu puteau auzi nici măcar „cele mai înalte niveluri” de zgomot.

„Ambele fete nu auzeau absolut nimic”, a spus Sandy.

Procedura Opal a fost realizată ca parte a unui studiu clinic pentru terapia cunoscută sub numele de terapia genică DB-OTO, cu pacienți din Marea Britanie, precum și din Statele Unite, Spania și Germania.

Regeneron, compania farmaceutică cu sediul în New York care folosește terapia DB-OTO, a anunțat pe 12 octombrie că 11 din 12 pacienți din studiul clinic, inclusiv Opal, au înregistrat îmbunătățiri „clinic semnificative” ale auzului „în câteva săptămâni” de la procedură, iar mulți continuă să înregistreze progrese până în prezent.

Compania susține că vrea să continue studiul în care să fie incluși copii cu vârsta sub 18 ani.