Testul care dă rapid un diagnostic genetic corect, explicat de medicul genetician Miruna Triță. „Poate fi util și pentru copiii cu infecții repetate, severe, care nu răspund la tratament”
Un test genetic avansat, secvențierea întregului exom (WES), poate face diferența între un diagnostic rapid, corect, urmat de un tratament personalizat – pe de o parte, și ani întregi de investigații costisitoare și inconcludente – pe de altă parte. Acest test este esențial pentru pacienții suspectați de boli genetice rare, dar și pentru copiii cu infecții repetate, severe, care nu răspund la tratamentele obișnuite, explică dr. Miruna Triță, medic genetician.
Testele genetice au devenit un instrument esențial în medicina modernă, oferind răspunsuri pentru numeroase afecțiuni cu cauze genetice. Aceste teste pot aduce claritate acolo unde alte investigații nu au reușit și pot ghida tratamente personalizate, adaptate fiecărui pacient. Totuși, e esențial ca și testele genetice să fie recomandate în funcție de fiecare caz în parte, pentru a scuti și timp prețios, și bani. Dar poate cele mai importante aspecte sunt consultația genetică pre-testare și consilierea genetică post-testare, spune dr. Miruna Triță, medic genetician în cadrul Centrului de Genetică Medicală Personal Genetics, parte a grupului MedLife.
Ce este secvențierea întregului exom?
Exomul reprezintă doar 1%-2% din ADN-ul uman, dar conține majoritatea instrucțiunilor esențiale pentru producerea proteinelor. Deși reprezintă o proporție mică din genom, majoritatea variantelor responsabile de patologiile genetice cunoscute se află la acest nivel.
Testul WES (Whole Exome Sequencing) analizează regiunile codificatoare ale genelor, crescând semnificativ șansele de a identifica mutațiile responsabile pentru boli genetice. „Secvențierea întregului exom este o metodă foarte avansată care a revoluționat domeniul diagnosticării bolilor genetice rare. Spre deosebire de panelurile specifice, testarea WES crește șansele de diagnostic și ajută la scurtarea unui fenomen cunoscut în lumea medicală ca «odiseea de diagnostic». În plus, utilitatea clinică nu se limitează doar la bolile rare, ci include și aplicații în cancere, boli complexe multifactoriale, screening etc.“, explică dr. Miruna Triță.
Medicul explică în ce constă „odiseea de diagnostic“. În multe cazuri, pacienții cu boli genetice trec printr-o perioadă lungă de investigații, uneori întinsă pe ani, fără a ajunge la un răspuns clar. „Uneori, pacientul poate aștepta și până la 7 ani pentru un diagnostic clar”, precizează dr. Triță. Aceasta perioadă poate include diverse investigații paraclinice și multiple consultații la specialiști, fără a obține un răspuns definitiv.
Prin secvențierea întregului exom, șansele de a ajunge mai rapid la un diagnostic cresc considerabil. „Putem crește rata de diagnosticare până la 50%”, spune medicul genetician.
Când este recomandat testul WES?
Deși testarea genetică devine din ce în ce mai accesibilă, WES nu este un test de rutină. „Este un test foarte bun, dar e foarte important să fie recomandat în cazurile în care chiar poate oferi beneficii clare. Pentru că sunt unele tipuri de mutații pe care nu le poate vedea și în unele cazuri, e posibil ca testele genetice țintite să fie mai utile. Deși e foarte bun, nu e genul de test pentru toată lumea“, spune dr. Triță.
WES este recomandat în special pentru copiii cu întârzieri în dezvoltare sau dizabilitate intelectuală; pentru nou-născuți sau sugari cu simptome severe, iar testarea rapidă e esențială; pentru pacienți cu simptome complexe, afectând multiple sisteme ale organismului, pentru care nu există un diagnostic clar și în cazul cărora se suspectează o afecțiune genetică; pentru persoane care au făcut teste genetice mai restrânse (paneluri țintite) și nu au primit un diagnostic clar; pentru copiii cu infecții repetate, severe, care nu răspund la antibiotice, deoarece acestea pot indica o eroare înnăscută de imunitate; pentru persoane cu antecedente familiale de boli genetice; pentru cupluri care vor să știe dacă partenerii sunt purtători ai unor mutații genetice care ar putea fi transmise copiilor.
„Testarea genetică poate avea un impact major asupra diagnosticului și tratamentului unui pacient. În unele cazuri, poate însemna diferența dintre ani de investigații fără rezultat și un diagnostic clar în doar câteva săptămâni“, subliniază dr. Miruna Triță.
Consultația pre-testare genetică: un pas esențial înainte de secvențierea exomului
Extrem de importantă pentru selecția corectă a pacienților care beneficiază de WES este consultația genetică pre-testare. Aceasta trebuie să fie foarte amănunțită și, mai ales în cazul copiilor, această evaluare este complexă și detaliată, incluzând anamneza personală și familială, cu accent pe perioada sarcinii și dezvoltarea timpurie.
„Ne interesează istoricul sarcinii și tot ce s-a întâmplat cu copilul de-a lungul timpului. Uneori, părinții nu observă anumite aspecte, dar pentru noi pot fi semnale importante”, explică dr. Miruna Triță.
Examenul clinic este la fel de important și include analiza unor trăsături fizice minore, care pot indica sindroame genetice. „Ne uităm la anumite particularități, cum ar fi pliurile oculare sau poziția urechilor, deoarece și acestea pot fi semnale ale unor sindroame genetice”, adaugă medicul.
Un alt aspect esențial este consilierea privind implicațiile testului. „Nu căutăm mutații la întâmplare. În funcție de simptome și istoricul pacientului, alegem strategia potrivită. Mai mult, unele rezultate pot releva predispoziții la boli care apar la vârsta adultă, cum ar fi cancerele ereditare. Nu toți pacienții vor să știe acest lucru, de aceea e crucial să discutăm înainte despre ce înseamnă fiecare posibil rezultat.”
Poate identifica erori înnăscute ale imunității
Una dintre indicațiile secvențierii întregului exom o reprezintă imunodeficiențele primare, redenumite în prezent erori înnăscute ale imunității. Este vorba despre acele cazuri în care pacienții, de cele mai multe ori copii, fac infecții repetate, severe, care nu răspund la tratamentele clasice.
Dr. Triță menționează cazul unui băiat pe care l-a consultat recent, care avea infecții severe, frecvente, dar și manifestări neurologice. „Am avut un caz de boală granulomatoasă cronică – este o imunodeficiență primară cu transmitere legată de X. Mama copilului era purtătoare și fratele ei avusese aceleași manifestări. Testul WES a identificat o variantă cu semnificație incertă (VUS), dar contextul clinic ne-a permis să o interpretăm ca fiind patogenă. Astfel, copilul a primit un tratament specific, care i-a schimbat complet evoluția“, spune dr. Miruna Triță.
Interesant a fost că, de la momentul testării genetice și până la primirea rezultatelor, dr. Triță a mai recomandat alte analize de laborator și o ecografie abdominală. Acestea au întărit suspiciunea de boală granulomatoasă cronică. La ecografie s-a depistat un abces hepatic și abia atunci, mama băiatului și-a amintit că și fratele ei a avut probleme la ficat, finalizate chiar cu o rezecție hepatică. Această legătură a confirmat transmiterea legată de X a bolii.
Acest caz evidențiază cât de important este ca medicul genetician să realizeze atât consultația pre-testare, cât și consilierea post-testare genetică. Medicul genetician, în colaborare cu medicii curanți ai pacientului, poate decide abordarea terapeutică ulterioară, mai ales în cazul obținerii unui rezultat cu semnificație incertă (Variant of Uncertain Significance).
Un test care poate salva vieți
Secvențierea întregului exom nu este un test de prevenție pentru persoanele sănătoase, dar este crucial pentru pacienții cu boli rare și complexe. „Putem să facem și prevenție în ceea ce privește testele de screening pentru cuplurile care vor să facă un copil și vor să se testeze ca să vadă dacă vreunul dintre parteneri este purtător de anumite variante genetice“, precizează dr. Triță.
Genetica este o specialitate a medicinei personalizate, iar testul WES este un instrument valoros în acest domeniu. Deși nu este potrivit pentru toată lumea, pentru pacienții potriviți poate face diferența între un diagnostic corect și o viață marcată de incertitudine medicală.
***
Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiuneaFacem România bine.
Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.
Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.
Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.
Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/
Articol susținut de MedLife