Vârsta la care poate să apară cancerul de prostată moștenit genetic. Dr. Vitalie Gherman, urolog Medlife: „Trebuie să fim mai vigilenți cu pacienții care au o componentă genetică”

Într-o familie în care tatăl sau o altă rudă de sex masculin de gradul 1 a primit diagnosticul de cancer de prostată, riscul ca boala oncologică să aibă o componentă genetică este crescut printre descendenții de sex masculin. Mai puțin cunoscut este faptul că și mutația genei BRCA2 – implicată în apariția unor forme mai agresive de cancer la sân – poate crește riscul cancerului de prostată la fiii femeilor purtătoare. Dr. Vitalie Gherman, medic primar urolog în cadrul Spitalului MedLife Humanitas din Cluj-Napoca, spune că unii bărbați ar trebui să-și înceapă monitorizarea sănătății urologice mai devreme decât alții și explică, folosind exemple din cabinet, cum îi ajută testele genetice pe pacienții săi să identifice mai devreme eventualele probleme, astfel încât șansele de vindecare să fie maxime.

Testarea genetică poate face diferența între o boală urologică descoperită prea târziu și un diagnostic pus din timp, când tratamentul este eficient, potențial curabil. Deși nu toate afecțiunile urologice sunt moștenite, ereditatea joacă un rol din ce în ce mai important în identificarea riscului de apariție a cancerului de prostată, a tulburărilor de fertilitate și a anumitor boli renale.

Medicul urolog Vitalie Gherman atrage atenția că este esențial ca bărbații cu istoric familial de cancer de prostată sau alte afecțiuni genetice să fie atent și mai precoce monitorizați și să nu evite investigațiile: „Trebuie să fim mai vigilenți cu pacienții care au o componentă genetică. Nu să-i speriem, ci să-i informăm și să-i urmărim mai îndeaproape, astfel încât să putem interveni devreme dacă se manifestă boala, cu șanse crescute de vindecare, pentru că un cancer de prostată descoperit în stadiu incipient, este un cancer vindecabil!“.

Când e nevoie de teste genetice pentru fertilitate

Infertilitatea masculină poate avea cauze genetice, însă acestea sunt, de cele mai multe ori, condiții rare precum sindromul Klinefelter, translocații cromozomiale sau microdeleții pe cromozomul Y. „Testele genetice pot evidenția anomalii precum microdelețiile de pe brațul scurt al cromozomului Y sau gradul de fragmentare a ADN-ului spermatic“, explică medicul urolog.

În cazul bărbaților la care spermograma arată lipsa spermatozoizilor (azoospermie), prima investigație trebuie să stabilească dacă este vorba de o obstrucție sau de o deficiență de producție. „Dacă excludem o azoospermie obstructivă, atunci începem să investigăm potențialele cauze genetice“, precizează dr. Gherman.

Cancerul de prostată: rolul mutației BRCA2 și al istoricului familial

Cancerul de prostată este una dintre cele mai frecvente afecțiuni oncologice la bărbați (pe locul al treilea ca incidență dupa cancerul bronhopulmonar și cel colorectal). În unele cazuri, moștenirea genetică crește riscul de îmbolnăvire. „Dacă un bărbat are două sau mai multe rude de gradul I diagnosticate cu cancer de prostată, sau o mamă cu mutația BRCA2, atunci riscul lui este mai mare. În aceste cazuri, screeningul trebuie început mai devreme decât recomandă ghidurile pentru cei fără istoric familial: la 40-45 de ani“, avertizează medicul.

Mutația BRCA2, cunoscută pentru implicarea în cancerul de sân la femei, poate fi transmisă și fiilor, iar la bărbați este asociată cu forme mai agresive de cancer de prostată și debut mai precoce. „Cancerul de prostată asociat cu mutațiile BRCA 1 sau BRCA2 are un prognostic mai prost și se asociază mai frecvent cu metastaze ganglionare sau viscerale, posibil din cauza ratării ferestrei diagnostice optime, adică atunci când boala este într-un stadiu incipient, intracapsular“, spune dr. Gherman.

Alte gene implicate în apariția cancerului de prostată sunt HOXB13 și CHEK2, însă e important de știut că nu toate cancerele de prostată sunt moștenite genetic, însă cele cauzate de mutații în genele enumerate trebuie luate foarte în serios. „Ne referim la cancer de prostată cu componentă ereditară atunci când avem două sau mai multe rude de gradul 1 cu cancer de prostată“, explică medicul.

Într-un caz concret, el a urmărit evoluția unei familii în care tatăl și doi frați au fost diagnosticați cu cancer de prostată. Cel de-al treilea frate, cu vârstă sub 45 de ani, este atent monitorizat. „Îl supraveghez atent cu controale mai frecvente. În prezent nu am suspiciune clincă sau biochimică de existență a neoplaziei, dar având in vedere bagajul genetic, in viitorul apropiat îl voi programa la un examen RMN, chiar dacă PSA-ul nu  a depășit încă valorile normale.

De ce nu e suficient doar testul PSA

PSA-ul (antigenul specific prostatic) este testul de screening recomandat tuturor bărbaților de peste 50 de ani. Cei cu istoric familial ar trebui să înceapă, însă, monitorizarea mai devreme. Totuși, PSA-ul nu este un test perfect: „PSA-ul este organ specific, dar nu este cancer-specific. Poate crește și în inflamații sau în hiperplazii benigne. De aceea trebuie interpretat în context, alături de tușeul rectal, care rămâne o metodă foarte importantă. Un PSA crescut nu înseamnă automat cancer!“, subliniază urologul.

Există și cancere care nu cresc PSA-ul, precum cele neuroendocrine sau sarcoamele de prostată. „Acestea nu dau valori modificate de PSA. De aceea, tușeul rectal este esențial – deși este o fobie a bărbaților, poate salva vieți.“

Testarea genetică ajută la personalizarea tratamentului

În prezent, testele genetice nu conduc direct la un tratament personalizat în urologie, dar influențează deciziile terapeutice, screeningul, monitorizarea și bilanțul diagnostic. „La pacienții cu mutații genetice cunoscute, intervenția chirurgicală poate fi mai agresivă. Facem o linfadenectomie mai extinsă, tocmai pentru a reduce riscul diseminării bolii și pentru un control mai eficient al potențialelor căi de diseminare la distanță“, explică dr. Gherman.

Profilaxia, ca în cazul cancerului de sân, nu este încă posibilă în cancerul de prostată. „Nu putem face prostatectomie fără biopsie, chiar dacă pacientul are mutația BRCA2 și își asumă toate riscurile. Este o paradigmă medicală care, poate, va fi schimbată în viitor.“

Afecțiuni urologice genetice rare

Pe lângă cancerul de prostată, există și alte afecțiuni urologice determinate de factori genetici cu o moștenire genetică. Dintre acestea, dr. Vitalie Gherman menționează cancerul testicular, care nu are o componentă genetică clară, dar se asociază frecvent cu criptorhidismul, o condiție congenitală în care testicolul nu coboară în scrot. „Un testicul necoborât are un risc de 20 de ori mai mare de a deveni malign“, spune urologul.

De asemenea, boala polichistică renală cu determinare autozomal recesivă este o afecțiune ereditară care poate duce atât la insuficiență renală și dializă, cât și la creșterea riscului de apariție a cancerului renal. Iar sindroame genetice rare precum Von Hippel-Lindau sau Birt-Hogg-Dubé, sunt cauze rare, dar semnificative de tumori renale multiple cu fond genetic.

Deși testarea genetică poate aduce informații despre riscul unor afecțiuni – unele dintre ele grave, această metodă modernă de monitorizare a stării de sănătate nu trebuie privită cu panică, este de părere dr. Vitalie Gherman. „Cunoașterea fondului genetic nu ar trebui să genereze panică, ci conștientizare. Înseamnă să ne testăm, să monitorizăm mai atent și să acționăm la timp.“

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiuneaFacem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/

Articol susținut de MedLife