Ce înseamnă un risc genetic crescut pentru o boală? „Nu înseamnă că vei dezvolta cu siguranță boala, ci că vei ști cum să o previi”

De ce să-ți faci un test genetic care arată eventualele predispoziții pentru 75 dintre afecțiunile cele mai comune? „Scopul testelor poligenice de risc nu este să crească anxietatea legată de probabilitatea unui diagnostic, pentru că, de fapt, un scor crescut nu spune că vom dezvolta cu siguranță o boală sau alta. Astfel de teste ne oferă informații legate de factorii externi, de tot ce putem realmente să facem pentru a preveni bolile respective“, subliniază dr. Onda Călugăru, medic specialist genetică medicală la MedLife. 

De altfel, în cadrul aplicației MedLife, persoanele care își fac testul Longevity 100+ nu primesc doar un rezultat simplu, de tipul „risc crescut“ sau „risc scăzut“, ci și explicații despre ce înseamnă concret acel scor, cât cântărește predispoziția genetică în apariția bolii și ce rol au stilul de viață și factorii de mediu. În plus, aplicația integrează aceste informații alături de analizele medicale, istoricul familial și investigațiile deja existente, astfel încât pacientul și medicul să poată înțelege mai bine nu doar starea actuală de sănătate, ci și riscurile care se pot contura în timp.

Cum arată, concret, un rezultat genetic

Să luăm ca exemplu cazul ipotetic al unui pacient de 40 de ani care își face testul genetic Longevity 100+, pentru că este preocupat de propria sănătate și pentru că are în familie mai multe probleme medicale. Nu are simptome importante, nu a fost diagnosticat cu vreo afecțiune oncologică și, în mare, se consideră sănătos.

După activarea secțiunii de genomică din aplicația MedLife, una dintre informațiile care îi atrag atenția este un scor poligenic crescut pentru limfom non-Hodgkin. Primul impuls este, inevitabil, teama: „Înseamnă că voi face cancer?“. Dar aplicația nu afișează doar rezultatul: scor crescut. În dreptul afecțiunii apar explicații despre ce este limfomul non-Hodgkin, cât de mult contează predispoziția genetică în apariția bolii și ce rol au factorii de mediu și stilul de viață. 

Pacientul află, practic, că limfomul non-Hodgkin este un tip de cancer care afectează sistemul limfatic și că poate avea forme foarte diferite de evoluție. În același timp, el primește și această informație foarte valoroasă: predispoziția genetică este doar o parte din ecuație, iar restul ține de stilul de viață, de mediu și de cât de bine își monitorizează starea de sănătate pe termen lung.

Ce înseamnă, de fapt, scorul poligenic

Pentru multe persoane, testarea genetică este asociată automat cu ideea de mutație și risc inevitabil de boală. De fapt, testele utilizate în programul Longevity 100+ funcționează diferit.

„Nu vorbim despre mutații în sensul clasic, care determină direct o boală, ci despre variante genetice comune, care contribuie, alături de alți factori, la creșterea sau scăderea riscului“, explică dr. Onda Călugăru. Testele poligenice analizează numeroase variante genetice mici, fiecare cu un impact redus. Împreună, ele formează ceea ce se numește scor poligenic de risc. Practic, pacientul află dacă vulnerabilitatea sa pentru o anumită afecțiune este mai mică, apropiată sau mai mare decât media populației. Diferența este importantă. Un scor crescut nu înseamnă că boala va apărea negreșit. Înseamnă doar că persoana respectivă poate avea o susceptibilitate mai mare și că anumite măsuri de prevenție și monitorizare devin mai relevante. 

Ce poate influența riscul de boală

În cazul pacientului cu predispoziție crescută pentru limfom non-Hodgkin, aplicația afișează și informații despre factorii care pot influența riscul. Printre aceștia se numără fumatul, expunerea la anumite substanțe chimice, obezitatea, sedentarismul sau unele infecții virale. Tot aici apar și recomandări generale legate de prevenție: menținerea unei greutăți sănătoase, activitate fizică regulată, evitarea fumatului și atenție la simptome persistente precum ganglionii măriți, oboseala severă sau scăderea inexplicabilă în greutate.

De fapt, aceasta este una dintre ideile centrale ale prevenției: predispoziția genetică poate fi influențată de obiceiurile zilnice și de mediul în care trăim. Două persoane pot avea un risc genetic asemănător pentru aceeași afecțiune, dar evoluții complet diferite în funcție de stilul lor de viață, de expunerea la factori nocivi și de monitorizarea medicală.

De ce este important contextul medical

În cadrul aplicației MedLife, informația genetică nu este izolată într-un raport dificil de interpretat, ci este integrată cu celelalte date medicale ale pacientului. Dacă, de exemplu, persoana respectivă are și anumite modificări inflamatorii persistente, un istoric familial relevant sau alte vulnerabilități deja vizibile în analize, toate aceste informații pot schimba modul de interpretare a riscului genetic. Tocmai de aceea, programul Longevity 100+ include și consiliere genetică.

„Pentru o persoană care nu cunoaște toate aceste informații, în momentul în care vede mai multe predispoziții poate apărea anxietatea. De aceea este important să explicăm contextul și să înțeleagă că multe dintre ele sunt legate între ele“, spune medicul genetician Onda Călugăru.

Aplicația nu pune diagnostice

Informațiile din aplicație sunt prezentate într-un limbaj accesibil, însă este important de menționat că nu poate înlocui consultul medical. Rolul ei este să transforme informația genetică într-un instrument de orientare și prevenție.

„Testele genetice nu dau diagnostice, și nici tratamente. Dar pot avea un impact important asupra modului în care oamenii își respectă recomandările primite inclusiv în aplicație și se pot simți mai motivați să facă schimbări în stilul lor de viață“, subliniază dr. Onda Călugăru.

În cazul pacientului din exemplul de mai sus, aplicația nu recomandă tratamente și nici nu stabilește un protocol fix de investigații. În schimb, îl ajută să înțeleagă mai bine contextul: ce este boala, care sunt factorii implicați, ce simptome nu ar trebui ignorate și de ce controalele medicale regulate pot conta.

În plus, în aplicația MedLife, informațiile genetice sunt integrate cu anamneza, istoricul familial, analizele și investigațiile deja existente. În perioada următoare, vor fi adăugate și date despre somn, alimentație, activitate fizică și parametri biometrici colectați prin dispozitive inteligente. Scopul este construirea unui profil de risc complex și identificarea din timp a eventualelor vulnerabilități care pot fi influențate înainte de apariția bolii.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România și face parte dintr-un demers amplu de informare și educare, dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos, pe termen lung.

La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici buni și tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.

Obiectivul este clar: prevenția activă și intervenția la timp, înainte ca problemele de sănătate să afecteze echilibrul și calitatea vieții. Pentru că sănătatea înseamnă mai mult decât absența bolii. Înseamnă energie, mobilitate și echilibru, la orice vârstă. MedLife investește constant în soluții care susțin o stare de sănătate durabilă și contribuie la o viață trăită bine, nu doar astăzi, ci pe termen lung.

Mai multe informații despre serviciile disponibile pot fi găsite pe https://www.medlife.ro/.

Articol susținut de MedLife