De la 10-15% șanse de reușită prin FIV, la nașterea unui bebeluș sănătos, la 42 de ani. Cum a schimbat testarea genetică a embrionilor viața celor 2 părinți

35 de ani avea Cătălina când s-a hotărât să devină mamă. Căsătorită deja de ceva vreme, cu o situație financiară și profesională bună, simțise că e momentul. Timp de doi ani, a încercat pe cale naturală și, când a văzut că șansele nu sunt de partea ei, a hotărât împreună cu soțul să apeleze la medici pentru fertilizare in vitro. Doar că, la acea vreme, ei locuiau în China.

„Experința mea în spitalele de stat de acolo a fost traumatizantă”, își amintește cu amărăciune femeia.

Chiar și așa, a făcut acolo două implanturi cu blastociștii obținuți în urma fertilizării in vitro. Niciunul cu succes însă. Pentru că – avea să afle mai târziu, la Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife – soțul ei avea o problemă de natură genetică ce nu a putut fi depistată. Întrucât în China, testele genetice sunt interzise.

Drept dovadă că nu era nimic în neregulă cu ea – după toate experiențele cu fertilizarea in vitro, Cătălina a rămas la un moment dat însărcinată natural. Doar că a aflat de abia în urma unui avort spontan, când a ajuns la spital cu hemoragie:

„Mi-au zis că a fost sarcină și mi-au explicat că, de cele mai multe ori, problemele genetice sunt cele care duc la aceste avorturi spontane. Nu că n-ai mâncat ce trebuie, nu că ai alergat, nu că ți-ai făcut baie nu știu cum. Mi-au explicat foarte clar, astfel încât să înțeleg că nu e vina mea”, mai spune pacienta.

După toate aceste experiențe și, mai ales, după ce au fost izolați timp de două luni din cauza pandemiei, Cătălina și soțul ei au decis că venise momentul să părăsească China definitiv și să se întoarcă în România. Era 2022, și Cătălina avea deja 42 de ani. Iar timpul curgea în defavoarea ei.

Ajunsă în România, Cătălina a apelat din nou la fertilizarea in vitro. Nici de această dată, medicii pe care i-a contactat nu au considerat necesare testele genetice. Totuși, Cătălina a decis să nu renunțe și a schimbat medicul.

Sarcină obținută cu succes, la 42 de ani și cu șanse de reușită de 10 – 15%

Astfel, pacienta a ajuns la dr. Dragoș-Nicolae Albu, de la MedLife. Unul dintre motivele pentru care l-a ales a fost faptul că aflase că, mai ales în cazuri precum ale ei, medicul solicită teste genetice:

„Ea voia o altă abordare, nu voia să mai facă încă un FIV standard, în timpul căruia nu se schimbă nimic și să obțină același rezultat. Și i-am explicat: testarea genetică nu oferă neapărat șanse în plus de a rămâne însărcinată, dar selectează exact acel embrion care are cele mai mari șanse de implantare”, își amintește specialistul.

Având în vedere vârsta Cătălinei, șansele de a obține o sarcină cu ovulele proprii erau de 10-15%, potrivit statisticilor. A vrut totuși să mai încerce o dată, și doar dacă testele genetice – pe care le făcea pentru prima dată – nu ar fi ieșit bine, atunci ar fi fost dispusă să apeleze la o bancă de ovocite.

Astfel, dr. Albu a solicitat mai întâi teste genetice pentru ambii părinți. A observat o anomalie ușoară la soțul Cătălinei, dar nimic care să nu poată fi rezolvat cu tratamentul corespunzător. În urma procedurii de fertilizare in vitro, s-au obținut 3 blastociști (embrioni de ziua a V-a), care au fost și ei, la rândul lor, testați genetic. Cum, pentru unul dintre ei, rezultatele au fost bune, s-a făcut automat și transferul. Iar după 11 zile, Cătălina a primit vestea pe care o aștepta de ani întregi:

„E bine doamnă, felicitări!”, i-a transmis dr. Albu, care tocmai o anunța că urmează să fie mamă.

De la primele bătăi de inimă, la primul scâncet

După ce a ajutat-o să rămână însărcinată, dr. Albu i-a fost alături Cătălinei pe întreg parcursul primului trimestru, pentru a se asigura că totul decurge normal. Sarcina a evoluat fără probleme, iar astăzi Cătălina își ține în brațe fetița mult așteptată.

„Toată experiența avută cu dr. Dragoș Albu a fost o mângâiere, a fost impecabil tot – și comunicarea, și felul dumnealui de-a fi. Îi pasă, efectiv, de fiecare pacient în parte, încearcă să înțeleagă problema și încearcă să vadă cum să ajute. Nu am decât cuvinte de laudă și mulțumire pentru tot ce s-a întâmplat!”, își încheie ea povestea.

La fel de încântat de finalitatea cazului este și dr. Albu, deși zilnic primește astfel de vești bune:

„Fiecare reușită reprezintă o mândrie, indiferent de gradul de dificultate al cazului. Cătălina a avut noroc, se putea întâmpla ca toți cei 3 embrioni să fie anormali genetic și să nu avem cu ce să facem transferul. Tocmai de aceea, acest lucru nu poate decât să fie o mare fericire și pentru noi, echipa medicală ce i-a fost alături în acest proces”, concluzionează medicul.

Indicațiile testării genetice în procesele FIV

Frecvența anomaliilor genetice în cazul embrionilor depinde într-o foarte mare măsură de vârsta pacientei. Gradul începe să crească odată ce aceasta a depășit pragul de 35 de ani, ajungând la 80% la vârsta de 40 de ani. Astfel, vorbim despre embrioni care fie nu se implantează, fie se opresc din evoluție în primul trimestru de sarcină din cauza anomaliilor cromozomiale care ar fi putut fi depistate prin testare. Un embrion testat și dovedit normal genetic are 70% șanse de implantare.

Testarea genetică a embrionilor înainte de implantare este recomandată:

1. femeilor de peste 37 de ani, din cauza riscului crescut de anomalii genetice ale embrionilor;
2. cuplurilor care riscă să aibă un copil cu o boală genetică moștenită;
3. femeilor cu antecedente de avorturi spontane recurente, din cauza anomaliilor cromozomiale;
4. pacientelor cu eșecuri la procedurile de fertilizare in vitro anterioare;
5. cuplurilor în care cauza infertilității provine de la partea masculină.

Testele genetice făcute pe embrion clarifică șansele ca viitorul copil să aibă o anomalie cromozomială(sindroamele Down, Edward, Turner, Patau) sau ereditară (talasemie, fibroză chistică) – odată gena identificată în cadrul familiei.

Deși riscul de a avea o astfel de anomalie nu este elucidat 100% prin aceste teste, procentul în care pot fi depistate din timp crește odată cu dezvoltarea domeniului. Imediat ce, la o boală, este identificată gena, embrionul poate fi testat pentru ea. De exemplu, în acest moment sunt cunoscute peste 160 de gene implicate în cancer, iar numărul crește de la an la an.

Medicii buni și tehnologia de top vin în sprijinul cuplurilor cu probleme de fertilitate

Anomaliile genetice embrionare reprezintă aproximativ 80% din cauzele de eșec ale procedurilor de fertilizare in vitro. Mediul uterin, microclimatul hormonal local și microbiomul uterin influențează, de asemenea, rata de sarcini.

Dar succesul procedurii nu depinde doar de pacienți, ci și de experiența echipei medicale și de dotările clincii. Este nevoie de embriologi cu experiență în proceduri de acest tip și cu certificare internațională, dar și de laboratoare de genetică performante, care să asigure acuratețea diagnosticului. Din fericire, dr. Albu le are pe ambele la dispoziție:

„Embriologul care lucrează cu mine acum a lucrat 10 ani la cea mai mare clinică din Irlanda. Este româncă. Pe lângă ea, sunt embriologi din străinătate, care au lucrat la clinici mari din Londra, Australia, SUA cu care colaborez și vin periodic aici – la 1-2 luni. Sunt oameni foarte bine pregătiți care vin și lucrează aici, discut cu ei permanent. Sunt colegii mei, la fel ca cei pe care îi văd zi de zi”, spune cu mândrie dl. doctor.

Așadar, nu e de mirare că Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană MedLife este în topul preferințelor cuplurilor infertile:

„Pentru noi e o procedură de rutină, în fiecare lună sunt cel puțin 4-5 cazuri care se testează genetic. Au început să vină și paciente care își transferă embrionii din alte clinici la noi. Adică au făcut un FIV în altă parte, n-au obținut sarcina, dar mai au embrioni acolo și au auzit că pot veni aici să-i testeze genetic, spune dr. Albu.

Specialistul vine cu vești bune și pentru femeile aflate, din punct de vedere hormonal, în pre sau chiar menopauză. Acestea pot obține o sarcină apelând la donarea de ovocite:

„Există și posibilitatea să apeleze la bănci de ovule, și atunci le oferim pacientelor ambele variante. Pentru că șansele de implantare cu ovule proprii la această vârstă sunt de 10-20%, iar dacă apelează la o bancă de ovule șansele sunt între 50-60%”, punctează medicul.

Inevitabil, când vine vorba despre astfel de proceduri complexe, apar în discuție și costurile, care nu sunt de ignorat – mai ales în cazul familiilor tinere. De aceea, dr. Albu explică faptul că este foarte important ca acestea să fie susținute și la nivel guvernamental, mai ales în țări cu natalitate scăzută, cum este România.

„În momentul în care scade susținerea financiară, scade și adresabilitatea. Lucrul acesta s-a întâmplat și în alte țări – Germania, Finlanda”, completează dr. Albu.

Între timp, specialiștii fac tot posibilul să dezvolte metodele de testare, astfel încât, pe viitor, să dea șansa cât mai multor femei să devină mame. La ultimul Congres al Societății Americane de Medicină Reproductivă, în cadrul căruia dr. Albu este membru de 10 ani, a fost prezentată posibilitatea testării genetice a embrionului pentru toate genele și cromozomii cunoscuți, raportul fiind listat prin intermediul unei aplicații mobile. Procedura nu este încă pusă în practică, dar probabil nu va mai trece mult până atunci, este convins specialistul.

Articol susținut de MedLife