„Metastazele au dispărut complet”: cum salvează testele genetice pacienți cu cancer în stadiu 4

Cu 30 de ani în urmă, un diagnostic de cancer în stadiul 4 însemna, în cel mai bun caz, câteva luni de viață. Astăzi, același diagnostic poate însemna uneori chiar dispariția completă a metastazelor, spune, într-un interviu pentru HotNews, dr. Irina Stancu, medic primar oncolog în cadrul Spitalului MedLife Craiova. 

Dintre cele 20.000 de gene pe care le are un om, aproximativ 900 sunt implicate în cancer. Identificarea mutației corecte poate crește speranța de viață de la câteva luni la mulți ani. Uneori, poate conduce chiar la remisie completă.

Tratamente înalt personalizate 

În oncologia medicală nu se mai vorbește doar de chimioterapie clasică sau radioterapie, ci de tratamente țintite, adaptate profilului genetic al fiecărui pacient. „Tratamentul este, ca să zic așa, anti-mutația respectivă, țintit împotriva defectului acelei gene. El vine să repare sau să neutralizeze gena defectă“, explică dr. Irina Stancu.

Comparativ cu chimioterapia tradițională, care are limite de administrare din cauza toxicității cumulative, terapiile genetice și imunoterapia pot fi continuate perioade îndelungate, sunt mai bine tolerate și oferă rezultate surprinzătoare. Pot fi folosite inclusiv ca măsură preventivă împotriva recidivei. „Terapia cancerului la momentul actual este înalt personalizată, iar rezultatele sunt spectaculoase“, întărește dr. Stancu.

Rezultatele terapiilor genetice în cancer, văzute de medicul oncolog

Dovada eficienței tratamentelor genetice o reprezintă cazurile concrete ale unor pacienți care, pentru că au avut șansa să fie testați genetic și să corespundă criteriilor pentru terapii țintite, sunt astăzi în viață și evoluează bine. 

Un exemplu recent din cabinetul medicului oncolog Irina Stancu este cel al unui pacient de 65 de ani, cu cancer bronhopulmonar în stadiul 4, cu metastaze cerebrale, aflat în viață și fără semne de evoluție a bolii, la mai bine de un an de la începerea terapiei genetice. „Când am început oncologia, în urmă cu 30 de ani, supraviețuirea medie în astfel de cazuri era de 4-6 luni, și asta în cele mai fericite situații“, punctează medicul.

Un alt caz este al unui pacient cu cancer bronhopulmonar tot în stadiul 4, cu metastaze hepatice. După tratamentul țintit, leziunile hepatice au fost reduse până la punctul în care nu mai sunt detectabile prin tehnicile imagistice actuale, precum tomografia sau RMN-ul.

Rezultate remarcabile a observat medicul și în melanomul malign: un pacient cu metastaze ganglionare a răspuns excepțional la tratamentul genetic și imunologic, iar metastazele au dispărut complet. „Este în viață la peste trei ani de la începerea tratamentului, iar când am început eu oncologia, pacienții cu melanom metastazat supraviețuiau în medie patru luni“, adaugă dr. Stancu.

În cancerul mamar avansat, răspunsurile pot fi la fel de spectaculoase. Dr. Stancu amintește cazul unei paciente cu tumoră ulcerată și sângerândă, care s-a închis și s-a epitelizat complet sub tratament genetic. „Am avut și o pacientă cu metastaze cutanate masive pe spate. După șase luni de tratament genetic, pielea era curată“, povestește medicul.

Cine beneficiază de terapia genetică

Pentru a avea acces la terapiile țintite, primul pas este efectuarea biopsiei, urmată de analiza anatomopatologică pentru stabilirea diagnosticului exact. Apoi, proba este supusă imunohistochimiei și testării genetice, pentru identificarea mutațiilor implicate.

În cancerul bronhopulmonar, nu toți pacienții pot ajunge la acest stadiu. „Unii refuză bronhoscopia, alții nu pot fi investigați adecvat din motive tehnice – de exemplu, nu se poate ajunge cu bronhoscopul la țesutul tumoral sau tumorile sunt foarte sângerânde. Există și proceduri mai invazive, cum e toracotomia exploratorie, dar acestea se fac doar în centre de chirurgie toracică performante, care nu sunt multe în țară“, explică dr. Stancu.

Odată obținută proba și identificată mutația, pacientul poate primi o terapie țintită corespunzătoare. „În momentul în care avem rezultatul imunohistochimic și testele genetice, toți pacienții pot beneficia de terapii genetice personalizate, indiferent de tipul mutației. Important e să ajungem să facem aceste teste“, subliniază medicul.

În cancerul mamar, analiza genelor BRCA1 și BRCA2 este deja bine cunoscută, însă dr. Stancu amintește că există mai multe gene relevante, cum este HER2, care pot influența tratamentul. Terapia este influențată, însă, de mai mulți factori: „Se individualizează în funcție de mutațiile decelate, dar și de stadiul bolii și de performanța biologică a pacientei“, precizează dr. Stancu. 

Un criteriu decisiv în eficiența terapiilor genetice îl reprezintă modul în care pacientul reacționează la administrarea ei. „Nu există doi pacienți identici. Unii tolerează perfect terapia genetică, alții fac reacții severe încă de la prima administrare și trebuie să schimbăm schema. Când treci la a doua linie de tratament, eficiența nu mai este aceeași ca în prima linie, însă încercăm să personalizăm cât mai mult terapiile“, precizează medicul.

Dacă nu se identifică nicio mutație, tratamentul urmează protocoalele standard, adaptate stadiului bolii.

Vârsta medie la diagnostic a scăzut cu 10 ani

O tendință îngrijorătoare observată de dr. Stancu este scăderea vârstei medii la diagnostic al cancerului cu aproximativ 10 ani față de acum trei decenii. „Când eram rezidentă, vârsta maximă de apariție a cancerului era între 55 și 65 de ani. Acum, vârful este între 45 și 55 de ani“, afirmă oncologul.

Tipuri de afecțiuni oncologice tot mai frecvente la vârste tinere sunt cancerul colorectal, cancerul mamar și cel tiroidian. Cancerul colorectal, de exemplu, era rar întâlnit la persoane sub 60 de ani. În prezent, media a scăzut spre începutul decadei a cincea, potrivit specialistei.

Cancerul și componenta familială

Deși nu recomandă testarea genetică preventivă a rudelor atunci când se identifică o mutație la un pacient, dr. Stancu sfătuiește familiile să fie mai atente la semnalele corpului și să adopte o monitorizare riguroasă. „Am văzut familii în care bunica, mama și fiica au avut cancer; două surori cu cancer mamar, la vârste apropiate; cazuri de cancer tiroidian și de col uterin în aceeași familie“, spune medicul.

În ceea ce privește persoanele care au avut rude apropiate cu cancer mamar, dar fără test genetic făcut la momentul respectiv, dr. Stancu este prudentă: „Chiar dacă ești purtător de mutație, nu înseamnă că vei dezvolta boala. Există și alți factori implicați. Eu aș recomanda mai degrabă verificarea periodică, pentru că altfel riști să trăiești cu o frică permanentă“.

Pentru cei cu risc crescut sau antecedente familiale, oncologul insistă asupra vigilenței față de schimbările neobișnuite ale stării de sănătate: scădere bruscă în greutate, sângerări inexplicabile, oboseală accentuată sau alte simptome persistente.

„Cancerul este o luptă contra cronometru. Cu cât ajungem mai repede la diagnostic și la terapia potrivită, cu atât cresc șansele de succes. Iar acum, cu testele genetice și tratamentele personalizate, vorbim despre supraviețuire de ani buni în stadii care altădată însemnau doar câteva luni“, încheie dr. Irina Stancu.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România și face parte dintr-un demers amplu de informare și educare, dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos, pe termen lung.

La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici buni și tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.

Obiectivul este clar: prevenția activă și intervenția la timp, înainte ca problemele de sănătate să afecteze echilibrul și calitatea vieții. Pentru că sănătatea înseamnă mai mult decât absența bolii. Înseamnă energie, mobilitate și echilibru, la orice vârstă. MedLife investește constant în soluții care susțin o stare de sănătate durabilă și contribuie la o viață trăită bine, nu doar astăzi, ci pe termen lung.

Mai multe informații despre serviciile disponibile pot fi găsite pe https://www.medlife.ro/.

Articol susținut de MedLife