Singura aplicație care îți pune cap la cap datele medicale și ADN-ul. Cum începe să arate prevenția personalizată

Multe analize, investigații medicale, un dosar medical gros, dar greu de pus în context – un scenariu frecvent întâlnit astăzi în România. Acest tipar începe însă să se schimbe prin instrumente digitale care adună datele într-un singur loc, le interpretează și le pun în legătură unele cu altele. În cazul aplicației MedLife, prin programul Longevity 100+, această schimbare include și accesul la informațiile genetice, integrate alături de analize, istoric medical și investigații, într-un model de prevenție personalizată care începe să prindă contur și în România.

Multă vreme, ideea de dosar medical era înțeleasă ca acel teanc de hârtii cu analize și investigații pe care pacientul trebuia să le aibă la el de fiecare dată când mergea la medic. De cele mai multe ori, rezultate obținute în locuri diferite rămâneau neconectate între ele, ceea ce făcea mai dificilă o privire de ansamblu asupra stării reale de sănătate a unei persoane.

Astăzi, însă, ideea de dosar medical începe să se schimbe radical. Nu mai este vorba doar despre adunarea documentelor într-un singur loc, ci despre integrarea și interpretarea lor în context. Iar una dintre cele mai interesante direcții în care merge medicina preventivă este tocmai aceasta: conectarea într-o singură aplicație a analizelor, a istoricului medical, a investigațiilor imagistice și, mai nou, a informațiilor genetice, astfel încât pacientul să poată înțelege nu doar cum stă cu sănătatea în prezent, ci și la ce riscuri este predispus, înainte ca boala să apară.

Ce aduce nou aplicația: corelarea datelor medicale și prevenție personalizată

Au fost deja procesate o bună parte dintre testele genetice din programul Longevity 100+, iar primele date arată corelații semnificative între predispozițiile genetice identificate și istoricul medical al pacienților, inclusiv cu anamneza și analizele de laborator. Rezultatele obținute până în prezent confirmă potențialul genomicii de a contribui la identificarea timpurie a riscurilor de îmbolnăvire. 

Dincolo de raportul detaliat primit de fiecare persoană care și-a făcut testul pentru predispoziții la 75 dintre cele mai comune boli, aplicația MedLife va pune cap la cap toate datele relevante – anamneza, istoricul familial, analize efectuate în trecut, investigații medicale și rezultatele testelor genetice – astfel încât atât pacientul, cât și medicul să poată avea o imagine mai clară nu doar asupra stării actuale de sănătate, ci și asupra riscurilor care se conturează în timp. Interesant este că în aplicație pot fi introduse și date medicale în format digital obținute în alte instituții medicale. 

Practic, utilizatorul nu mai vede doar rezultate disparate, ci își poate evalua mai coerent și mai realist propria sănătate. În secțiunea de genomică, fiecare afecțiune este prezentată cu explicații despre componenta genetică, factorii de risc, metodele de screening și opțiunile de prevenție. Informația este completată de referințe științifice și de explicații accesibile, astfel încât rezultatele să poată fi înțelese și de un pacient fără pregătire medicală.

Această integrare este esențială pentru că, în absența contextului, datele genetice pot fi interpretate greșit. 

„Dacă ai o predispoziție genetică nu înseamnă că vei dezvolta cu siguranță boala“

Pentru mulți pacienți, ideea de „predispoziție genetică“ este asociată cu un verdict inevitabil. În realitate, lucrurile sunt mult mai nuanțate. „Dacă ai o predispoziție genetică nu înseamnă că vei dezvolta, cu siguranță, o anumită boală. Predispozițiile trebuie interpretate în contextul stilului de viață și al factorilor de mediu“, explică dr. Onda Călugăru, medic specialist genetică medicală la MedLife. Această interpretare va putea fi făcută și în cadrul aplicației, care va include și informații de stil de viață ale pacienților testați genetic. 

Testele utilizate în programul Longevity 100+ se bazează pe scoruri poligenice de risc. Asta înseamnă că nu caută o singură mutație „responsabilă“ de o boală, ci analizează mai multe variante genetice frecvente, fiecare cu un efect mic, dar care, împreună, pot influența riscul pentru anumite afecțiuni.

„Nu vorbim despre mutații în sensul clasic, care determină direct o boală, ci despre variante genetice comune, care contribuie, alături de alți factori, la creșterea sau scăderea riscului“, subliniază medicul. Această diferență este importantă pentru că pune accentul pe partea de prevenție. 

Concret, un pacient care a obținut la testul genetic un scor poligenic de risc mai mare decât media populației pentru limfom non-Hodgkin, de exemplu, primește informații generale despre această afecțiune, pe înțelesul tuturor, dar și informații personalizate: ce înseamnă scorul obținut, cât contează predispoziția genetică și cât influențează factorii de mediu și stilul de viață riscul de boală, precum și recomandări de stil de viață menite să reducă riscul de a dezvolta afecțiunea. 

Desigur, aplicația nu înlocuiește medicul și nu poate decide singură ce are de făcut pacientul. Nici testul genetic nu poate fi interpretat în afara unui cadru medical. Tocmai de aceea, programul include și consiliere genetică, astfel încât persoana testată să înțeleagă ce înseamnă rezultatele și, la fel de important, ce nu înseamnă ele. 

Riscurile nu apar izolat, ci în „cascadă“

Un alt aspect important, pe care aplicația încearcă să îl redea mai clar, este faptul că multe afecțiuni nu apar independent, ci sunt legate între ele. „Există o relație în cascadă între multe dintre aceste riscuri. De exemplu, un risc crescut pentru colesterol poate duce, în timp, la hipertensiune, apoi la accident vascular cerebral și, ulterior, la demență“, explică dr. Onda Călugăru.

În acest context, identificarea unei predispoziții nu este relevantă doar pentru o singură boală, ci pentru întregul lanț de posibile complicații. De aceea, intervențiile timpurii – chiar și cele aparent simple, precum schimbarea dietei sau creșterea nivelului de activitate fizică – pot avea un impact mai larg decât pare la prima vedere.

Ce faci, concret, cu aceste informații

Ce poate face un pacient, în mod concret, cu rezultatele testelor genetice? Aplicația nu oferă diagnostice și nu înlocuiește consultul medical. De asemenea, testele genetice de tip poligenic nu generează recomandări medicale personalizate în sens strict, ci au un rol informativ. „Testele genetice nu dau diagnostice și nici tratamente. Dar pot avea un impact important asupra modului în care oamenii își respectă recomandările primite, se pot simți mai motivați să facă modificările necesare în stilul lor de viață“, spune dr. Onda Călugăru.

Cu alte cuvinte, valoarea lor este în primul rând una de orientare. Atunci când o persoană știe că are un risc mai mare pentru o anumită afecțiune, este mai probabil să fie atentă la stilul de viață și la controalele de rutină.

În plus, aplicația oferă informații despre metodele de screening și despre pașii care pot fi urmați pentru prevenție, astfel încât pacientul să poată discuta mai informat cu medicul.

Ce urmează: integrarea datelor de lifestyle

În perioada următoare, modelul va fi extins prin integrarea datelor de lifestyle – somn, activitate fizică, alimentație – precum și a datelor biometrice. Acest pas este important pentru că stilul de viață cântărește, în multe cazuri, chiar mai mult decât factorul genetic în conturarea riscului pentru o anumită afecțiune.

Integrarea acestor date într-un singur loc va permite o monitorizare mai clară a evoluției în timp și, cel puțin teoretic, o corectare mai rapidă a obiceiurilor zilnice, astfel încât să prevenim sau să întârziem cât mai mult declanșarea bolilor.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România și face parte dintr-un demers amplu de informare și educare, dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos, pe termen lung.

La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici buni și tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.

Obiectivul este clar: prevenția activă și intervenția la timp, înainte ca problemele de sănătate să afecteze echilibrul și calitatea vieții. Pentru că sănătatea înseamnă mai mult decât absența bolii. Înseamnă energie, mobilitate și echilibru, la orice vârstă. MedLife investește constant în soluții care susțin o stare de sănătate durabilă și contribuie la o viață trăită bine, nu doar astăzi, ci pe termen lung.

Mai multe informații despre serviciile disponibile pot fi găsite pe https://www.medlife.ro/.

Articol susținut de MedLife