Un avantaj de câțiva ani în fața diabetului. „Cu cât afli scorul genetic mai devreme, cu atât ai mai mult timp să acționezi ca să previi boala”

Diabetul zaharat de tip 2 nu apare peste noapte. În multe cazuri, boala se instalează lent, pe fondul unor modificări metabolice care încep cu ani buni înainte de diagnostic: creștere în greutate, rezistență la insulină, ficat gras, sedentarism, alimentație dezechilibrată. „Depistarea riscului cât mai devreme ne ajută să începem de timpuriu prevenția primordială și prevenția primară a diabetului zaharat“, subliniază prof. dr. Gabriela Roman, medic primar diabet, nutriție și boli metabolice în cadrul Hyperclinicii MedLife Cluj.

În România, diabetul zaharat este deja o problemă majoră de sănătate publică. Conform datelor din studiul PREDATORR, prevalența diabetului este estimată la 11,6% în populația adultă, iar numărul total al persoanelor afectate se apropie de 2 milioane. La acestea se adaugă un procent și mai mare de persoane cu prediabet – aproximativ 16% – care au deja glicemia modificată, dar nu au încă un diagnostic.

În anul 2024, conform estimărilor Federației Internaționale de Diabet, România a înregistrat aproximativ 1.320.000 de cazuri de diabet zaharat la adulții cu vârste între 20 și 79 de ani, reprezentând 9,1% din populația adultă. „Dintre aceștia, 21,4% nu au fost diagnosticați, ceea ce indică o prevalență importantă a diabetului nediagnosticat în această categorie de vârstă“, se arată în Tratatul de diabet, nutriție și boli metabolice 2026, semnat și de prof. dr. Gabriela Roman.

„Diabetul este o boală cronică cu foarte multe complicații, care scade speranța de viață și calitatea vieții dacă nu este depistat precoce și tratat. Este o sursă importantă de boală cardiovasculară și de mortalitate cardiovasculară“, explică medicul. Pe lângă afectarea inimii și a vaselor de sânge, diabetul poate duce, în timp, la complicații oculare, renale și neurologice. Problema este că, mult timp, nu produce simptome evidente.

De ce unii pacienți sunt „luați prin surprindere“

Un fenomen frecvent în practica medicală este cel al pacienților care află că au diabet, deși până atunci analizele păreau în regulă. În realitate, spune medicul, boala nu apare brusc, ci este rezultatul unui proces care a evoluat în timp.

Tot mai des, diabetul de tip 2 este diagnosticat și la persoane tinere, chiar în jurul vârstei de 20-30 de ani. De cele mai multe ori, există deja factori de risc: exces ponderal, sedentarism, alimentație dezechilibrată. „Multe persoane sunt luate prin surprindere de diagnostic, dar dacă te uiți în ansamblu, existau deja semne: greutate mai mare, valori glicemice la limită, poate tensiune sau colesterol crescut. De aceea screeningul este foarte important“, subliniază medicul.

Ce rol pot avea testele genetice

Testele genetice de tip scor poligenic de risc nu caută o singură genă responsabilă cu diabetul, pentru că această boală nu este determinată de o mutație unică. Ele analizează sute sau mii de variante genetice mici, fiecare cu impact redus, dar care, cumulate, pot crește riscul de boală.

Din primele date ale programului Longevity 100+, inițiat de MedLife, scorurile de risc pentru diabet par să se coreleze cu valori mai mari ale glicemiei și pot indica o probabilitate mai mare de a dezvolta boala. În plus, un scor poligenic de risc crescut se asociază cu o probabilitate de până la două ori mai mare de a dezvolta boala, potrivit analizei a peste 3.000 de teste genetice procesate în cadrul primului studiu de genomică din România.

O hartă a vulnerabilităților

„Odată cu apariția modificărilor în organism, pentru diabetul zaharat de tip 2 există scoruri de risc foarte simple, bazate pe câteva întrebări și pe măsurarea greutății. Testarea genetică are valoare mai ales dacă identifică persoanele vulnerabile înainte de apariția glicemiilor crescute“, explică prof. dr. Gabriela Roman.

În plus, testarea genetică poate reprezenta un instrument de conștientizare. Pentru unele persoane, faptul că riscul este personalizat – că ține de propriul profil genetic – poate fi un motiv în plus pentru schimbare. „Poate că un test genetic îi motivează pe unii mai mult decât un chestionar, pentru că spune ceva despre tine. Dacă îl privești ca pe o hartă a vulnerabilităților tale, poate deveni un punct de pornire pentru prevenție“, explică prof. dr. Gabriela Roman.

Important este însă ca aceste informații să fie însoțite de acțiuni concrete. Pentru că, în final, indiferent de scorul genetic, factorul decisiv rămâne stilul de viață. „Tratamentul există și ajută, inclusiv medicamentele moderne, dar efectele sunt parțiale și temporare dacă nu schimbi ceea ce a dus la problemă“, subliniază medicul.

Analize utile, chiar în lipsa simptomelor

Chiar și în absența unor semne evidente, anumite analize pot detecta din timp modificările metabolice. Cele mai importante sunt glicemia à jeun și hemoglobina glicată (HbA1c), care reflectă valorile medii ale glicemiei din ultimele luni. În funcție de rezultat, se poate identifica zona de normal, prediabet sau diabet.

„Măcar anual ar trebui făcută glicemia, iar în funcție de risc, și hemoglobina glicată. Dacă valorile sunt la limită, nu trebuie ignorate“, spune medicul. În anumite situații, se recomandă și testul de toleranță la glucoză, care poate evidenția modificări ce nu apar în analizele de rutină.

Indicele HOMA, tot mai popular în ultimii ani, poate sugera existența unei rezistențe la insulină, dar nu este un instrument de diagnostic în sine. „Este un indicator orientativ, care arată un mecanism. Cauza, de cele mai multe ori, este excesul de țesut adipos, în special cel abdominal“, explică medicul.

Fereastra de timp în care putem interveni

Un aspect important este că aceste modificări metabolice se dezvoltă lent. Studiile arată că rezistența la insulină și prediabetul pot evolua chiar și mai mult de 10 ani înainte de apariția diabetului propriu-zis.

Aceasta este, de fapt, perioada în care intervențiile pentru prevenție au cel mai mare impact. „Există un interval destul de mare în care se pot lua măsuri. De aceea vorbim de prevenție primordială – controlul stilului de viață și al greutății – și de prevenție primară, înainte de instalarea bolii“, spune prof. dr. Roman.

Ce înseamnă, concret, prevenția

Prevenția constă în schimbări realiste și constante ale stilului de viață. Activitatea fizică este esențială, spune prof. dr. Gabriela Roman. Nu este nevoie să facem sport de performanță, ci să fim consecvenți: mers pe jos, mișcare zilnică, evitarea sedentarismului prelungit. Chiar și pauzele scurte de mișcare în timpul zilei contează.

Alimentația joacă, la rândul ei, un rol central. O dietă echilibrată înseamnă porții potrivite, mai multe legume și alimente cât mai puțin procesate, mai puține produse ultraprocesate, fast-food sau patiserie. „Alimentele ultraprocesate sunt cele care favorizează apariția țesutului adipos disfuncțional și a rezistenței la insulină. Recomandarea este să gătim acasă, din alimente cât mai naturale. Contează și cum gătim, însă: mai puțin prăjit, mai puține combinații bogate în grăsimi și calorii“, spune medicul.

Fructele sunt sănătoase, dar în cantități moderate și consumate ca atare, nu sub formă de suc. 

Schimbarea stilului de viață chiar funcționează

Deși poate părea dificil să facem schimbări importante ale stilului de viață, acestea au efecte vizibile și măsurabile. „Sunt persoane care au avut prediabet sau rezistență la insulină și, prin scădere în greutate și modificarea stilului de viață, au revenit la valori normale ale glicemiei și ale hemoglobinei glicate. S-au îmbunătățit și colesterolul, tensiunea, chiar și gradul de încărcare grasă a ficatului“, subliniază prof. dr. Gabriela Roman. Aceste rezultate arată că evoluția către diabet nu este inevitabilă. Cu cât știm mai devreme ce predispoziție avem, cu atât avem mai mult timp la dispoziție pentru a lua măsuri. 

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România și face parte dintr-un demers amplu de informare și educare, dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos, pe termen lung.

La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici buni și tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.

Obiectivul este clar: prevenția activă și intervenția la timp, înainte ca problemele de sănătate să afecteze echilibrul și calitatea vieții. Pentru că sănătatea înseamnă mai mult decât absența bolii. Înseamnă energie, mobilitate și echilibru, la orice vârstă. MedLife investește constant în soluții care susțin o stare de sănătate durabilă și contribuie la o viață trăită bine, nu doar astăzi, ci pe termen lung.

Mai multe informații despre serviciile disponibile pot fi găsite pe https://www.medlife.ro/.

Articol susținut de MedLife