Un simplu test la naștere ar putea depista copiii cu risc genetic de cancer înainte de apariția bolii: STUDIU

Includerea testării genetice în screeningul de rutină al nou-născuților ar putea reprezenta un pas important în identificarea timpurie a copiilor cu predispoziție genetică pentru anumite forme de cancer infantil, arată un studiu publicat recent în revista Nature Communications. 

Concret, cercetătorii de la Institutul de Cancer Dana-Farber din Boston, SUA, au analizat probe de sânge recoltate la naștere de la aproape 2.000 de nou-născuți care au dezvoltat ulterior, până la vârsta de 8 ani, tumori solide sau ale sistemului nervos central.

Potrivit Lisei Diller, principalul autor al studiului, oamenii de știință au folosit un panel de 11 gene asociate sindroamelor care predispun la cancerul pediatric, identificând variante germinale patogene sau probabil patogene la 132 dintre copiii cu cancer incluși în analiză, adică la 6,8% dintre cazuri. 

O predispoziție genetică detectabilă încă de la naștere 

Cercetătorii estimează că aproximativ 1 din 27.000 de nou-născuți va dezvolta până la vârsta de 8 ani un cancer solid sau cerebral asociat uneia dintre variantele genetice investigate. Frecvența este comparabilă cu sau chiar mai mare decât cea a unor boli incluse deja în screeningul neonatal. Printre bolile pentru care se face screening la naștere se numără boala Pompe (1 la 18.000 de nașteri) și imunodeficiența combinată severă (1 la 59.000 de nașteri). 

„Identificarea timpurie a acestor copii ar putea crește semnificativ șansele lor de supraviețuire. A devenit foarte clar în ultimele zeci de ani că cel puțin 10% dintre copiii care dezvoltă cancer au un sindrom genetic de predispoziție la cancer”, a declarat dr. Lisa Diller, principalul autor al studiului, citată de MedPage Today. 

Întrebarea, completează cercetătoarea, este ce poate fi făcut din punct de vedere clinic pentru acești copii. „Putem lua vreun fel de măsuri pentru a-i ajuta din timp sau așteptăm să dezvolte boala?”, spune Diller.

Alături de colegii săi, a folosit date de la Centrul pentru Supravegherea Cancerului din Michigan, SUA, și date din programele naționale de screening ale nou-născuților. Astfel, au fost identificați 1.948 de copii născuți în Michigan între 1987 și 2020, ale căror probe de sânge uscat au fost păstrate și care au dezvoltat, până la vârsta de 8 ani, tumori solide sau ale sistemului nervos central.

Cercetătorii au folosit secvențierea de nouă generație țintită (targeted next-generation sequencing) pentru a căuta variante patogene sau probabil patogene în 11 gene asociate unor sindroame de predispoziție ereditară la cancer. Cele 11 gene verificate au fost RB1, TP53, SMARCB1, WT1, RET, SUFU, PTCH1, DICER1, APC, PHOX2B și ALK.

Ce ar putea schimba identificarea precoce 

Cele mai puternice rezultate au fost observate în cazul cancerelor despre care se știa deja că prezintă riscuri ereditare clare. De exemplu, toți cei șase copii din studiu care au dezvoltat carcinom tiroidian medular aveau o variantă patogenă a genei RET, implicată în anumite sindroame ereditare de predispoziție la acest tip de cancer.

Totodată, 40% din copiii care au dezvoltat mai târziu retinoblastom, adică tumora oculară întâlnită cel mai des la copii, aveau o mutație a genei RB1. Variante genetice au fost identificate și la 30% dintre copiii cu carcinom de plex coroid, la 20% dintre cei cu carcinom adrenocortical și la 11% dintre cei cu meduloblastom, arată studiul din Nature Communications. 

Potențial imens pentru tratarea copiilor la risc

La 130 dintre cei 132 de copii cu o variantă patogenă sau probabil patogenă, cancerul dezvoltat ulterior era unul cunoscut ca fiind strâns asociat genei respective. Pentru copiii care se nasc cu astfel de variante, identificarea lor precoce ar putea permite o supraveghere medicală adaptată riscului și diagnosticarea unor tumori în stadii mai timpurii. 

De pildă, copiii care ajung să dezvolte retinoblastom riscă să-și piardă vederea, au nevoie de chimioterapie sau pot necesita chiar îndepărtarea ochiului, spune Diller, adăugând că identificarea nou-născuților cu mutație RB1 ar putea însemna examinarea regulată a micuților pentru a putea detecta tumora în stadii incipiente, când ar putea fi tratată cu laser, evitând astfel chimioterapia, operația sau expunerea copilului la radioterapie.

Cât de mult vrem să știm de la naștere? 

Cât de fezabilă este testarea genetică a nou-născuților? Richard Parad, coautorul studiului, susține că, cel puțin la nivelul SUA, este ceva ce se poate realiza. Asta pentru că statele americane dispun de programe de screening și de colaborări cu laboratoarele publice. Potrivit specialistului, tehnologia necesară este deja disponibilă. 

„Este nevoie de aparatul de secvențiere, apoi de introducerea ADN-ului și de capacitatea de a interpreta secvența”, explică Parad. Cea mai dificilă etapă rămâne interpretarea datelor, însă acest proces este din ce în ce mai automatizat, datorită programelor disponibile. Costurile testării pot fi reduse și prin alte metode, a adăugat el. Întrucât studiul folosește un panel genetic țintit, axat pe doar 11 gene, se reduc semnificativ cheltuielile.

Așa cum subliniază Parad, nu este nevoie de o abordare exhaustivă pentru a analiza întregul genom. „Tehnologia există, interpretarea prin inteligență artificială există, iar costurile au ajuns suficient de scăzute”, a spus cercetătorul.

Oamenii de știință au subliniat, însă, că un alt aspect esențial ține de disponibilitatea părinților de a accepta testarea genomică, având în vedere riscurile potențiale asociate identificării timpurii a bolii. 

Printre acestea se numără suferința psihologică resimțită de familii, povara supravegherii medicale continue la copiii mici, precum și riscul supradiagnosticării sau al unor intervenții inutile, generate de rezultate neconcludente ale testelor.