Aproape 200 de copii din toată Europa s-au născut cu risc de cancer după ce un bărbat cu o mutație genetică a donat spermă. Unii copii au murit deja

Un donator de spermă care, fără să știe, era purtător al unei mutații genetice ce crește semnificativ riscul de cancer a conceput cel puțin 197 de copii în toată Europa. Unii dintre copii au dezvoltat deja cancer, iar câțiva au murit, dezvăluie o amplă investigație realizată de 14 instituții de presă publice, inclusiv BBC.

Sperma a provenit de la un bărbat anonim, plătit pentru donație pe vremea când era student, începând cu anul 2005. Sperma lui a fost apoi folosită de femei timp de aproximativ 17 ani și a fost utilizată de 67 de clinici de fertilitate din 14 țări.

Deși bărbatul este sănătos și a trecut testele de selecție pentru donatori, ADN-ul dintr-o parte dintre celulele sale a suferit o mutație înainte ca el să se nască.

Mutația a afectat gena TP53, care are rolul crucial de a preveni transformarea celulelor organismului în celule canceroase. Cea mai mare parte a organismului donatorului nu conține forma periculoasă a genei TP53, dar până la 20% din sperma sa o conține.

Copiii concepuți cu spermatozoizii afectați au acum mutația în toate celulele corpului.

Afecțiunea este cunoscută sub numele de sindromul Li-Fraumeni și prezintă un risc de până la 90% de a dezvolta cancer, în special în timpul copilăriei, precum și cancer la sân mai târziu în viață.

„Diagnostic devastator”

„Este un diagnostic devastator”, a declarat pentru BBC profesorul Clare Turnbull, genetician oncolog la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. „Este o povară pe viață pentru întreaga familie”, a adăugat acesta.

Copiii afectați necesită investigații anuale și ecografii abdominale pentru depistarea precoce a tumorilor. Multe femei aleg mastectomia preventivă pentru reducerea riscului de cancer.

Banca Europeană de Spermă a declarat că „donatorul și membrii familiei sale nu sunt bolnavi” și că o astfel de mutație „nu poate fi detectată preventiv prin testele genetice standard”. Reprezentanții instituției au precizat că donatorul a fost „blocat imediat” după descoperirea problemei.

Copii au murit

Medicii care au tratat copii cu cancer asociat acestui donator au semnalat această problemă în cadrul Societății Europene de Genetică Umană în acest an.

Ei au raportat că au descoperit 23 de cazuri cu această variantă genetică din 67 de copii cunoscuți la momentul respectiv. Zece dintre aceștia fuseseră deja diagnosticați cu cancer.

Potrivit investigației, donatorul a devenit tată pentru mult mai mulți copii. Cifra confirmată este de cel puțin 197 de copii, dar este posibil ca acesta să nu fie numărul final, deoarece nu s-au obținut date din toate țările.

De asemenea, nu se știe câți dintre acești copii au moștenit mutația periculoasă.

„Avem mulți copii care au dezvoltat deja un cancer. Unii au dezvoltat deja două tipuri de cancer diferite, iar unii dintre ei au murit deja la o vârstă foarte fragedă”, a declarat Dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar Rouen, din Franța, care a prezentat datele inițiale.