Soareci cu cromozomi umani, descoperirea genetica care ar putea revolutiona medicina

Oamenii de stiinta americani au creat soareci modificati genetic care dispun de cate un cromozom uman artificial in fiecare celula din corp, in cadrul unei serii de studii prin care se arata ca bolile genetice ar putea fi tratate cu ajutorul unei noi forme de terapie genetica, scrie The Independent.

Intr-un studiu care nu a fost inca publicat, cercetatorii au creat un cromozom artificial uman in laborator, folosind elemente chimice de constructie, mai degraba decat un cromozom uman existent, dovada a tehnologiilor din ce in ce mai avansate din domeniul biologiei sintetice.

Totodata, Guvernul britanic a anuntat joi ca va investi cateva zeci de milioane de lire in cercetare in domeniul biologiei sintetice, inclusiv intr-un proiect international care si-a propus sa obtina toti cei 16 cromozomi individuali ai ciupercii de drojdie, cu scopul de a crea primul organism sintetic cu un genom complex.

O drojdie de sinteza cu cromozomi creati artificiali ar putea fi folosita, in viitor, ca o platforma pentru noi tipuri de materiale biologice, precum antibiotice sau vaccinuri, in timp ce cromozomii artificiali umani ar putea fi folositi pentru a introduce copii sanatoase ale genelor in organele bolnave sau in tesuturile pacientilor cu maladii genetice, explica cercetatorii.

Cercetatorii care iau parte la proiectul drojdiei sintetice au subliniat, cu ocazia unei intalniri desfasurate la inceputul acestei saptamani la Londra, ca nu si-au propus sa construiasca cromozomi umani sau celulele umane sintetice folosind o tehnica similara celei din proiectul drojdiei sintetice. Un astfel de proiect nu ar fi usor de acceptat, din punct de vedere etic, in Marea Britanie, au aratat cercetatorii.

Cu toate acestea, oamenii de stiinta americani si japonezi au avansat in acest domeniu de cercetare, reusind sa produca „mini” cromozomi umani denumiti HAC (human artificial chromosome), fie prin diviziunea unui cromozom uman existent, fie pornind de la zero si asamblamblandu-l din partile chimice constituente.

Natalay Kouprina de la US National Cancer Institute din Bethesda (Maryland, SUA) face parte din echipa care a reusit sa produca soareci modificati genetic astfel incat sa aiba un cromozom uman suplimentar in fiecare celula din corp. Este pentru prima data cand un astfel de cromozom uman realizat de la „zero” a fost testat pe un model animal si s-a dovedit functional, a explicat Natalay Kouprina.

„Scopul dezvoltarii proiectului cromozomului uman artificial este de a crea un vector care sa transporte gene in celule umane pentru a studia functia genelor in celulele umane”, a declarat cercetatoarea pentru The Independent. „Acest vector poate avea aplicatii portentiale in terapia genetica, pentru corectarea deficientelor genetice la oameni. Este cunoscut faptul ca exista numeroase maladii ereditare provocate de mutatiile anumitor gene”, a adaugat dr. Kouprina.

Biologia sintetica este vag definita ca fiind proiectarea de noi tipuri de forme de viata sau crearea de noi aranjamente genetice care nu exista in natura, si care ar putea oferi beneficii concrete pentru societate, in special in medicina, industrie sau monitorizarea mediului.

Dr Kouprina a mai explicat ca cromozomul uman artificial este cunoscut si drept „cromozomul 47”, pentru ca in mod normal numarul de cromozomi ai organismului uman este de 46. Unul dintre marile avantaje pentru terapia genetica sintetica este ca acest al 47-lea cromozom nu interactioneaza cu ceilalti 46, pe cand in terapia genetica conventionala o gena suplimentara este introdusa, deseori la intamplare, in genomul uman.

„Terapia genetica conventionala utilizeaza vectori, cum ar fi virusuri, pentru a insera gene in cromozomi, insa acest lucru poate cauza probleme, ceea ce nu se intampla in cazul cromozomilor artificiali umane, deoarece acestia nu interfereaza cu alte parti ale genomului”, a expricat dr. Kouprina.

Potrivit cercetatoarei, „ideea este sa luam celule din derma unui pacient, sa le transformam in celule stem si sa introducem HAC-uri in aceste celule stem cu copii sanatoase ale genei bolnave. Aceste celule, cu cromozom suplimentar, pot fi apoi reintroduse in pacient pentru a trata boala”.

„Evident, avem un drum lung de parcurs inainte de a putea folosi HAC-urile ca vectori pentru tratarea bolilor genetice. Cu toate acestea, potentialul este acolo iar acesta este un domeniu interesant de explorare stiintifica cu mari potentiale beneficii”, a adaugat dr. Kouprina.