Ce înseamnă să suferi de o boală rară în România. Cazul Elenei, care a așteptat sute de zile tratamentul din partea statului, în timp ce alte țări îl aveau. „Acum pot vorbi normal” 

Elena Mărginean avea 26 de ani când a fost diagnosticată cu o boală autoimuna rară, miastenia gravis, care provoacă slăbiciune musculară severă. Netratată, această afecțiune îi face pe pacienți să nu se mai poată mișca, să nu mai poată înghiți sau vorbi. După aproape 20 de ani în care „fiecare zi a fost o luptă”, Elena a aflat că în alte țări sunt tratamente revoluționare pentru cei care îi împărtășesc suferința. În România, însă, situația a fost diferită. Nu doar pentru ea, ci și pentru cei aproximativ 3.800 de români care suferă de aceeași afecțiune. 

• O singură cură cu medicamentul compensat recent în România costă 8.000 – 10.000 de euro. „Nu e un tratament pe care să ni-l fi putut permite pe termen lung, cu bani din buzunar”, spune Elena Mărginean.
• Pacienţii români aşteaptă peste 3 ani – 1.100 de zile – pentru a avea acces la terapii inovatoare. E cel mai lung timp de așteptare din Europa, iar timpul de așteptare crește de la an la an
• În Germania, un medicament nou aprobat ajunge în 158 de zile, iar media Uniunii Europene este de 597 de zile. 
• Președinta Asociației Pacienților cu Afecțiuni Autoimune din România explică, într-un dialog cu Hotnews, unde apar problemele. 

„Un om care te vede nu își poate da seama de lupta pe care o duci tu. Uneori, nici familia ta nu știe prin ce treci tu, ca pacient”, spune Elena Mărginean, într-un dialog cu Hotnews. 

Ea suferă de miastenia gravis, o afecțiune cronică neuromusculară rară, din categoria bolilor autoimune, care se manifestă prin oboseală severă și slăbiciunea bruscă a mușchilor corpului. Este cunoscută și ca „boala invizibilă”.

Pentru pacienții ca Elena, o simplă plimbare poate fi o aventură, explică ea. Riscă să nu se mai poată întoarce acasă pe picioarele lor: „La noi, oboseala se simte diferit: te lasă toți mușchii. Lucruri care par simple, pentru noi sunt o luptă.”

În urmă cu 22 de ani, atunci când Elena a fost diagnosticată, nu existau tratamente care să poată ține sub control evoluția bolii, ci doar medicamente care îi ameliorau simptomele, își amintește ea.

Spre exemplu, Elena a făcut, timp de 8 ani, tratament cu cortizon. Însă, din cauza efectelor secundare, „efectiv nu am mai putut lua acest tratament. Am avut ca efecte secundare osteopenie (pierderea densității osoase – n.red.), cataractă, probleme dermatologice.”

A mai încercat și alte medicamente, „dar nu erau țintite pentru a vindeca miastenia, ci se adresau mai degrabă simptomelor bolii”. 

Noile tratamente și speranța 

În ultimii ani au apărut însă tratamente de nouă generație, cu anticorpi monoclonali, la care pacienții din alte țări au acces de ani buni.

„Sunt medicamente foarte scumpe. O cură de tratament costă 8.000 – 10.000 de euro”, spune Elena. „Nu este un tratament pe care noi, pacienții, ni l-am fi putut permite pe termen lung, cu bani din buzunar”, adaugă ea.

O perioadă, Elena, care are acum 48 de ani, a avut acces la un astfel de tratament după ce firma care produce medicamentul l-a donat spitalului unde ea se tratează. „A ajuns și la Cluj, pe bază de donație a companiei. A fost un program în care au intrat câțiva pacienți. Compania farma a donat către spital acest tratament și am beneficiat de el mai bine de un an”, își amintește ea. 

În acea perioadă, i s-a schimbat viața „complet”: „Dacă înainte aveam probleme de vorbire, de deglutiție, poate chiar la nivelul brațelor, al mișcărilor, cât timp am urmat acest tratament, am o viață apropiată de normalitate. Se administrau 4 perfuzii săptămânale, iar apoi, o perioadă de 6-8 săptămâni, luam pauză”. 

Așteptarea 

În noiembrie 2025, tratamentul Elenei a intrat oficial pe lista medicamentelor compensate și în România, după ce, printr-o Hotărâre de Guvern, au fost introduse pe această listă 41 de substanțe active noi. 

La spitalul unde se tratează Elena medicamentele au ajuns după aproape patru luni, în februarie. De ce? Din cauza birocrației și a logisticii. Statul român a trebui să cumpere aceste medicamente, apoi, ele trebuiau să ajungă la spital. Iar în acest timp, tratamentul era deja prezent în alte țări europene, tot compensat, încă din 2022 – 2023. Mai mult, în alte țări, cei care au boli similare au acces la 3-4 tipuri de tratamente noi, în timp ce, în România, a fost inclus pe lista de medicamente compensate unul singur, spune Elena. 

HotNews a întrebat Ministerul Sănătății la câte dintre cele 41 de noi substanțe active intrate în noiembrie pe lista de medicamente compensate au acces efectiv pacienții în acest moment și care este motivul pentru care unele dintre aceste medicamente ajung cu întârziere la pacienți, după ce decontarea lor a fost aprobată. Întrebările au fost adresate pe 20 februarie.

Răspunsul la mail a venit pe 11 mai. Însă instituția nu a răspuns la întrebările legate de numărul de medicamente la care pacienții cu boli cronice au acces. În schimb, a transmis lista de medicamente nou intrate la compensare, adică cu un lucru valabil din luna noiembrie.

Când „descoperi că, undeva în lume, tratamentul tău s-a inventat” 

Doar 17% dintre medicamentele inovatoare aprobate la nivel european în perioada 2021 – 2024 au ajuns și în România. Asta în timp ce media Uniunii Europene este de 45%.

Datele apar în cea mai recentă ediție a raportului „Patients W.A.I.T. Indicator” (Waiting to Access Innovative Therapies), care măsoară intervalul dintre momentul autorizării unui medicament de către Agenţia Europeană a Medicamentului şi accesul efectiv al pacienţilor din țările UE la respectivul tratament compensat.

Pacienţii români au de așteptat, în medie, 1.110 zile pentru a avea acces la terapii inovatoare, faţă de 597 de zile media Uniunii Europene şi 158 de zile în Germania, țara cu cel mai rapid acces, conform aceluiași raport.

România este singura țară din Uniunea Europeană unde timpul de așteptare pentru accesul compensat la un medicament nou depășește 1.000 de zile. Celelalte țări din top 10 cu cel mai mare timp de așteptare sunt la mare distanță, cu timpi de așteptare ce variază între 650 și 839 de zile.

În plus, timpul de așteptare a crescut în țara noastră cu aproape 300 de zile față de perioada anterioară a raportului „W.A.I.T”, când era de 828 de zile.

„Atunci când ai o problemă de sănătate, primul lucru pe care ți-l dorești este să ai un diagnostic. Pentru că, în momentul în care ai diagnosticul, ai o ușurare – poți începe să cauți un tratament”, explică Rozalina Lăpădatu, președintele Asociației Pacienților cu Afecțiuni Autoimune din România, într-un dialog cu Hotnews.

Surpriza, spune reprezentanta pacienților,  „vine când începi să cauți tratament și descoperi că, undeva în lume, acel tratament s-a inventat. Dar, în România, el nu este compensat. La noi a ajuns să dureze peste 3 ani compensarea unui medicament.”

„Dacă ai cancer, nu ai 3 ani la dispoziție”

„Și atunci, te gândești ce faci și cum trăiești tu 3 ani, astfel încât să prinzi acea zi în care să primești tratamentul care te poate ajuta? Dacă ai cancer, nu ai 3 ani la dispoziție”, subliniază Rozalina Lăpădatu.

Iar „dacă ai o boală care provoacă dizabilitate, iarăși nu ai 3 ani la dispoziție. În medicină se vorbește despre «fereastră terapeutică»: momentul acela în care poți trata o boală cu rezultate bune, când poți obține remisiune sau vindecare.”

„Dacă depășești acea fereastră terapeutică, dacă treci de acel moment, după aceea rezultatele tratamentului ori nu sunt cele mai bune, ori nu mai sunt deloc. Poți ajunge într-un scaun cu rotile sau poți chiar să mori, dacă suferi de un cancer agresiv. Aceasta este realitatea”, spune șefa Asociației Pacienților cu Afecțiuni Autoimune.

Efectele întârzierii tratamentului

Elena Mărginean confirmă că, pentru mulți dintre pacienții cu miastenia gravis, întârzierile în administrarea tratamentului pot însemna pusee ale bolii, care pot duce inclusiv până la internarea în Terapie Intensivă.

„Un pacient cu miastenie, dacă se decompensează sau ajunge la o criză miastenică, pe lângă faptul că îi este pusă viața în pericol, poate să stea la Terapie Intensivă, pentru că se poate ajunge la crize respiratorii, cu sau fără intubare. Sunt pacienți care ajung să nu se mai poată hrăni, să nu se mai poată deplasa și așa mai departe”, arată ea.

„Iar un pacient internat la Terapie Intensivă zile sau săptămâni costă statul român mult mai mult decât aceste tratamente. De aceea este foarte important să fim tratați și să nu ajungem să avem nevoie de zile multe de spitalizare, de Terapie Intensivă, de intubare. Mai ales că poate fi pusă în pericol viața pacientului”, adaugă Elena Mărginean.

„O dizabilitate invizibilă”

La capătul multor ani de așteptare, Elena speră din nou. Statul român îi asigură acum tratamentul cu anticorpi monoclonali care o poate ajuta să ducă o viață aproape de normalitate. „Avem dreptul la viață și avem dreptul la o viață normală, să fim și noi tratați la fel ca pacienții din alte țări”, spune ea. 

„Cu acest tratament, am reușit să duc o viață foarte aproape de normalitate. Spre exemplu, am reușit să merg în drumeții fără să îmi fie frică că după un efort, după o plimbare ușoară, nu o să mă mai pot întoarce de la plimbare. Lucruri care par simple, dar care pentru noi sunt o luptă.”

„Am reușit să am un nivel al energiei să pot face lucruri. La noi, oboseala se simte diferit: te lasă toți mușchii. Nu mai reacționează corpul la impulsurile pe care le ai. Am avut și probleme de masticație, nu puteam mesteca alimentele, nu le puteam înghiți. Mă bucur de faptul că acum pot vorbi normal. Acum nu mai am aceste probleme sau le am doar foarte rar”, adaugă Elena. 

Ea vorbește și despre faptul că, în toți acești ani care au trecut, uneori nici familia nu a știut prin ce a trecut ea, ca pacientă: „Suntem pacienți cu o dizabilitate invizibilă. Poți să fii dimineața bine, după-amiază nu mai ești bine, seara ești aproape leșinat. Este o luptă continuă.”

Cât de rare sunt bolile rare? 

Oficial, peste 3.800 de români trăiesc cu miastenia gravis. Fiind vorba despre o boală rară, diagnosticarea se face adesea greu și târziu, după ani întregi de mers la medici, explică Elena Mărginean, care este și membru al Asociației Naționale Miastenia Gravis din România, ce reprezintă drepturile pacienților. 

Iar numărul de pacienți este în creștere, adaugă ea.

Potrivit statisticilor, una din 17 persoane este afectată, pe parcursul vieții, de o boală rară. În cele mai multe dintre cazuri, este vorba despre boli genetice, iar diagnosticul este dificil de pus – peste 40% dintre pacienți au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată. 

Bolile rare sunt extrem de diverse – peste 7.000 de astfel de afecțiuni sunt recunoscute în întreaga lume – iar fiecare dintre ele afectează un număr mic de pacienți. De aici și denumirea de „boli rare”.

În România, se estimează că trăiesc în jur de 1,2 milioane de pacienți care suferă de o boală rară, potrivit datelor Alianței Naționale pentru Boli Rare, cea mai mare asociație ce reprezintă pacienții cu afecțiuni rare din țara noastră. Numărul lor nu este însă cunoscut cu exactitate, din cauză că, la fel ca în cazul altor afecțiuni, nu există registre naționale de pacienți. 

În întrega lume, se estimează că 350 de milioane de oameni trăiesc cu o boală rară.