Ce pot spune testele genetice despre viitorul tău medical. Dr. Onda Călugăru, MedLife, explică ce înseamnă predispoziția și de ce e importantă consilierea genetică

În ultimii ani, testările genetice nu mai sunt doar pentru persoanele care au primit deja un diagnostic de boală gravă. Tot mai mulți oameni preocupați de prevenție vor să afle din timp ce predispoziții poartă în ADN-ul lor și ce pot face cu aceste informații. Dr. Onda Călugăru, medic specialist în genetică medicală la MedLife, explică ce înseamnă în practică să afli că ești predispus genetic la o boală și ce pași poți urma mai departe.

Predispoziție nu înseamnă diagnostic

Înainte de toate, dr. Onda Călugăru clarifică un lucru important: a afla că ai o predispoziție genetică pentru o boală nu înseamnă că vei face cu siguranță acea boală. „Ne naștem cu o predispoziție genetică mai mică sau mai mare, dar care numai sub acțiunea factorilor de mediu și a stilului de viață se poate contura într-o patologie anume“, explică medicul. Cu alte cuvinte, raportul primit în urma unui test genetic nu este o certitudine, nici un destin fix. Testele de predispoziție descriu o probabilitate care poate fi influențată de fiecare persoană în parte. Acesta este, de fapt, scopul testărilor genetice. Să poți acționa personalizat când știi că există un risc mai mare decât media de a dezvolta o anumită patologie. 

Tinerii care au astăzi 20 de ani au șanse mari să atingă vârsta de 100 de ani. Important este nu doar să reușim să trăim mult, ci și să avem o calitate bună a vieții, fără afecțiuni serioase, spune specialista.

Ce este scorul poligenic de risc

Este vorba despre testele de predispoziție, numite scor poligenic de risc, care fac parte din programul MedLife Longevity 100+, prin care aproximativ 4.000 de români își află riscurile medicale înscrise în ADN. Nu este vorba despre mutații rare într-o singură genă, ci despre o combinație de variante genetice frecvente în populație, fiecare cu efect mic, dar care cumulate pot contura o predispoziție mai ridicată pentru anumite boli. „Le numim variante de tip polimorfisme (SNP – Single Nucleotide Polymorphism), nu mutații, tocmai pentru că sunt extrem de frecvente în populația generală“, precizează medicul. „Doar alăturarea mai multor astfel de variante într-un singur individ poate crea o predispoziție.“

Această distincție contează și pentru că evită o confuzie des întâlnită: cea cu genele BRCA1 și BRCA2, cunoscute publicului larg în legătură cu cancerul de sân, sau alte mutații cu grad mare de risc pentru alte afecțiuni oncologice. Acelea sunt gene în care o mutație patogenă specifică crește semnificativ riscul de cancer – și chiar și acolo, subliniază dr. Călugăru, nu este vorba despre un diagnostic cert, ci tot despre o predispoziție. Mai mult, mutațiile BRCA reprezintă doar aproximativ 5% din cazurile de cancer de sân. „Sunt cazuri rare“, spune medicul, „dar este util să facem astfel de teste mai ales când există un istoric familial relevant, pentru că au o probabilitate de transmitere de 50% către descendenți“.

Cascada cardiovasculară, cel mai frecvent tipar din rezultate

Bolile cardiovasculare și cerebrovasculare sunt principala cauză de deces și dizabilitate în România. „Populația din România pare să aibă o problemă în zona predispoziției pentru afecțiuni cardiovasculare“, întărește medicul genetician.

Concret, o persoană cu predispoziție pentru un nivel crescut al colesterolului va avea adesea, în același raport, și predispoziție pentru hipertensiune arterială. De acolo, lucrurile se ramifică: hipertensiunea necontrolată afectează nu doar inima, ci toate vasele de sânge din organism, în special pe cele cerebrale și renale, care sunt cele mai sensibile. Consecințele acestei cascade cardiovasculare pot merge, teoretic, de la accident vascular cerebral la afectare renală sau oftalmologică. Practic, deși este util să cunoaștem această legătură cu probleme serioase grave, este important de înțeles că un raport cu predispoziție pentru nivel crescut de colesterol nu înseamnă, automat, accident vascular cerebral. Drumul de la predispoziție la acest efect grav este unul lung, în cele mai multe cazuri, și poate fi întrerupt prin modificări aduse stilului de viață. 

„Când o persoană se uită la rezultat și vede dintr-o dată 5, 6, 10 predispoziții, poate intra în panică“, spune dr. Călugăru. „Tocmai de aceea există consilierea genetică: pentru ca persoanele care apelează la astfel de teste genetice să înțeleagă ce înseamnă aceste predispoziții și ce spun ele despre viitorul medical.“

Controlul unor factori precum tensiunea arterială, colesterolul și dieta – recomandat celor cu predispoziție crescută cardiovasculară este, de asemenea, un instrument extrem de util pentru a întârzia afecțiuni neurologice degenerative, precum demențele, inclusiv boala Alzheimer. . „Pe multe dintre ele nu le putem împiedica să apară, dar le putem împinge la o vârstă cât mai înaintată“, explică medicul.

Pașii următori și rolul consilierii genetice

Un test genetic de predispoziție cum este cel din programul Longevity 100+ evaluează predispoziții pentru 75 de patologii în care anumite variante genetice cumulate joacă un rol important. Pentru că testele de scor poligenic sunt cu caracter informativ și nu de diagnostic, persoanele sănătoase testate nu primesc nicio recomandare medicală, niciun tratament scris. Însă în cadrul ședințelor de consiliere genetică, li se explică ce înseamnă, concret, rezultatele obținute și în ce mod personalizarea stilului de viață poate face ca predispoziția să rămână doar pe hârtie și să nu se concretizeze mai târziu într-un diagnostic. 

Tocmai de aceea, componenta de consiliere genetică este esențială. Fără ea, un raport cu multiple predispoziții poate produce mai multă anxietate decât claritate. „O persoană care nu știe că toate acele predispoziții fac parte dintr-un singur context poate ieși speriată din această experiență“, spune medicul. 

În unele cazuri, medicul genetician poate face recomandări concrete de investigații medicale realizate mai devreme decât sunt prevăzute în recomandările pentru populația generală. Un exemplu este predispoziția crescută pentru anevrism aortic abdominal – o afecțiune silențioasă, fără semne sau simptome, care poate fi detectată prin ecografie abdominală. „Când apare o predispoziție conturată în test, recomandăm pacienților această investigație, măcar ca bilanț de pornire“, spune Dr. Călugăru. „Pentru că altfel nu putem avea nicio informație medicală până apar complicațiile.“

Crește motivația personală pentru prevenție

Poate cel mai valoros avantaj dat de testele genetice de predispoziție nu este informația în sine – recomandările generale sunt deja cunoscute: dietă echilibrată, activitate fizică, fără fumat, fără abuz de alcool. Se schimbă, practic, percepția de la „Nu mi se poate întâmpla mie“ la o conștientizare a proximității riscului și, deci, la o motivație sporită de a acționa în consecință. 

„Stilul de viață se schimbă cel mai greu“, recunoaște dr. Călugăru. „Dar când o persoană vede negru pe alb că are o predispoziție crescută pentru o anumită boală, se responsabilizează altfel. Temele pentru acasă pe care le dăm mai departe devin mai concrete.“

Este diferența, spune ea, dintre un om de 60 de ani fără afecțiuni severe și unul de aceeași vârstă cu un șir lung de comorbidități – diferență care se construiește sau se previne cu decenii înainte. „Scopul final nu este doar să facem investigații de screening. Este să avem o calitate cât mai bună a vieții. Să trăim 90 de ani, dar să fie 90 de ani foarte buni.“

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România și face parte dintr-un demers amplu de informare și educare, dedicat prevenției și unui stil de viață sănătos, pe termen lung.

La MedLife, sănătatea este abordată cu atenție și responsabilitate, pornind de la nevoile reale ale fiecărui pacient. Deciziile medicale se bazează pe evaluări complexe, susținute de echipe multidisciplinare de medici buni și tehnologii de ultimă generație. Prin soluții moderne de diagnostic și tratament și, mai nou, prin expertiza în genomică și posibilitatea de identificare timpurie a riscurilor pentru boli comune sau asociate stilului de viață, MedLife își propune să ajute oamenii să aibă mai multă grijă de sănătatea lor.

Obiectivul este clar: prevenția activă și intervenția la timp, înainte ca problemele de sănătate să afecteze echilibrul și calitatea vieții. Pentru că sănătatea înseamnă mai mult decât absența bolii. Înseamnă energie, mobilitate și echilibru, la orice vârstă. MedLife investește constant în soluții care susțin o stare de sănătate durabilă și contribuie la o viață trăită bine, nu doar astăzi, ci pe termen lung.

Mai multe informații despre serviciile disponibile pot fi găsite pe https://www.medlife.ro/.

Articol susținut de MedLife