Din cauza unei mutatii genetice extrem de rare, acesti oameni nu simt durerea

Familia Marsilis este formata din „super-eroi”. Sase dintre membri acestei familii italiene se confrunta cu o mutatie genetica rara, care consta intr-o sensibilitate extrem de scazuta la durere – ceea ce inseamna ca au avut oase rupte sau alte leziuni dureroare fara ca macar sa le observe, scrieiflscience.com.

Oamenii de stiinta au studiat recent aceasta familie fascinanta din punct de vedere stiintific si medical, in speranta de a intelege modul in care genele responsabile cu durerea se comporta si de a crea noi metode de ameliorare a durerii.

„Membrii acestei familii nu simt niciun pic de durere, indiferent ca vorbim despre o fractura sau despre o arsura. Acestia prezinta o densitate normala a fibrelor intraepidermale, ceea ce inseamna ca nervii exista, dar nu functioneaza asa cum ar trebui”, a declarat James Cox, autorul principal al studiului.

„Lucram la intelegerea acestui fenomen, pentru a vedea daca acest lucru ne poate ajuta in gasirea unor tratamente contra durerii”, a mai adaugat acesta.

Letizia Marsili, in varsta de 52 de ani, a vorbit cu BBC News si a explicat faptul ca nu a perceput niciodata aceasta conditie ca fiind ceva negativ, desi are dezavantajele sale. Spre exemplu, spune ea, isi distruge adesea cavitatea bucala din cauza ca bauturile pe care le consuma sunt prea fierbinti si nu isi da seama.

In mod similar, fiul sau de 24 de ani se confrunta adesea cu fracturi dobandite in timpul meciurilor de fotbal.

Pentru oamenii de stiinta, aceasta familie reprezinta un instrument inestimabil pentru intelegerea geneticii durerii si pentru crearea unui viitor tratament pentru pacientii care sufera de dureri cronice.

Constatarile studiului au fost publicate in revista Brain.