O boală debilitantă puțin înțeleasă are o „bază biologică clară”, afirmă cel mai mare studiu de până acum

Oamenii de știință au descoperit noi factori genetici de risc pentru fibromialgie, o afecțiune cronică de durată caracterizată prin durere, în cadrul celui mai amplu studiu de acest tip realizat până în prezent, relatează RTE.

Experții au declarat că persoanele care suferă de fibromialgie au fost „ignorate” sau „desconsiderate” timp de decenii. Însă noua cercetare, care a analizat ADN-ul a peste două milioane de oameni, a arătat că sindromul „reprezintă o problemă a modului în care organismul procesează durerea”.

Oamenii de știință speră că aceste descoperiri vor conduce, în viitor, la metode mai bune de identificare și tratare a afecțiunii.

Potrivit acestora, studiile clinice deja existente, axate pe boli incurabile precum Huntington, ar putea „aduce în cele din urmă beneficii și persoanelor cu fibromialgie”.

Ce simptome are fibromialgia

Simptomele fibromialgiei diferă de la o persoană la alta și includ dureri răspândite în întregul corp, rigiditate, oboseală, dureri de cap, sindrom de intestin iritabil, precum și probleme de memorie sau dificultăți în învățarea unor lucruri noi.

Noua cercetare, coordonată de o echipă internațională de experți, inclusiv specialiști de la King’s College London, a inclus date provenite de la peste 2,5 milioane de adulți din Marea Britanie, Statele Unite, Finlanda, Danemarca, Islanda și Estonia.

Dintre aceștia, aproximativ 55.000 fuseseră diagnosticați cu fibromialgie.

Echipa a analizat diferențele genetice dintre persoanele cu și fără această afecțiune pentru a identifica cele mai frecvente diferențe. Au fost identificate variante ale secvenței ADN în 26 de regiuni ale genomului care influențează riscul de dezvoltare a fibromialgiei.

„Studiind ADN-ul a peste două milioane de persoane, putem avea încredere că rezultatele sunt reale și ele sugerează că fibromialgia reprezintă o problemă legată de procesarea durerii”, a declarat Frances Williams, coautor principal al studiului și profesor de epidemiologie genomică la King’s College din Londra.

Dr. Michael Wainberg, cercetător la Institutul de Cercetare Lunenfeld-Tanenbaum și la Universitatea din Toronto, a afirmat:

„Această cercetare schimbă în mod fundamental modul în care înțelegem fibromialgia”.

„Timp de decenii, pacienții au fost desconsiderați sau li s-a spus că durerea lor este pur și simplu de natură psihologică. Rezultatele noastre confirmă că această afecțiune are o bază biologică clară”, a adăugat el.

Legătură între fibromialgie și o boală mult mai gravă

Studiul a evidențiat de asemenea o legătură puternică între riscul de fibromialgie și o genă numită HTT. Mutațiile acestei gene pot provoca boala Huntington, o afecțiune neurologică ereditară rară, pentru care nu există tratament curativ.

O altă variantă genetică identificată indică un receptor care reglează nivelurile proteinei produse de gena HTT, receptor aflat deja în atenția cercetătorilor ca posibilă țintă pentru tratamente destinate bolii Huntington.

În plus, studiul sugerează că ar putea exista o suprapunere genetică între fibromialgie și alte afecțiuni, precum durerile lombare și sindromul de intestin iritabil.

Profesoara Williams a explicat că sindroamele de durere cronică tind uneori să apară împreună la aceeași persoană și prezintă asemănări genetice. Potrivit acesteia, dezvoltarea unor tratamente care să vizeze aceste „mecanisme comune” aflate la baza mai multor boli ar putea aduce beneficii pentru o gamă largă de afecțiuni.

„Acest studiu oferă informații noi și importante despre motivele pentru care unele persoane dezvoltă sindromul de fibromialgie și identifică căi biologice care ar putea conduce la noi abordări terapeutice”, a adăugat profesoara Williams.

„Este esențial să înțelegem modul în care genele, expunerile la factorii de mediu și evenimentele de viață contribuie împreună la riscul de apariție a sindromului de fibromialgie”, a subliniat și Dr. Nasa Sinnott-Armstrong, profesoară asistentă la Centrul de Cercetare a Cancerului Fred Hutch din Seattle.

Ea a afirmat că studii suplimentare privind factorii declanșatori ai fibromialgiei și modificările corespunzătoare la nivelul țesutului nervos îi vor ajuta pe cercetători să înțeleagă ce determină apariția acestei afecțiuni și cum poate fi tratată.

FOTO articol: Yurii Yarema / Dreamstime.com.