Peste un milion de romani sufera din cauza afectiunilor rare

Peste 1.000.000 de romani sufera de o boala rara, iar 75% dintre acestia sunt copii, se arata intr-un comunicat de presa al Aliantei Nationale pentru Boli Rare Romania, potrivit Agerpres.

Noua din zece pacienti cu aceste afectiuni nu beneficiaza de un tratament adecvat, pe fondul lipsei diagnosticului sau diagnosticarii tardive, sustin reprezentantii aliantei.

In fiecare zi, cel putin un roman suspect de o boala rara se interneaza in spital, arata datele medicilor. Totodata, statisticile arata ca 75% dintre pacientii cu boli rare sunt copii – majoritatea acestor boli au cauza genetica si se manifesta timpuriu.

Bolile rare apar la 3-4% dintre nasteri, potrivit statisticilor Comisiei Europene.

In acest an, GlaxoSmithKline (GSK) Romania sustine campania ‘Rari, dar solidari’, derulata de Alianta Nationala pentru Boli Rare Romania, pentru informarea cu privire la impactul devastator al afectiunilor rare asupra vietii pacientilor.

Campania a fost demarata la inceputul lui februarie, cu ocazia Zilei Mondiale de Lupta Impotriva Cancerului, pentru ca o parte din cancere sunt afectiuni cu incidenta redusa.

Campania se incheie pe 29 februarie, de Ziua Internationala a Bolilor Rare.

‘Numarul pacientilor cu boli rare este mic, de aceea este foarte usor ca ei sa fie ignorati in stabilirea prioritatilor in sistemul de sanatate si sunt foarte putine companii care investesc in cercetarea pentru dezvoltarea de medicamente eficiente pentru ei. Pacientul afectat de o boala rara este extrem de sinuos – diagnosticarea este dificila si uneori dureaza si zeci de ani pana la stabilirea diagnosticului final, dupa care urmeaza tratamentul, care nu este intotdeauna adecvat. O problema reala este lipsa informatiilor din domeniu, atat pentru specialisti, cat si pentru pacienti’, a declarat Dorica Dan, presedinta Aliantei Nationale pentru Boli Rare.

‘GSK acorda o atentie deosebita bolilor rare, acesta fiind un domeniu cu multe provocari si, in acelasi timp, cu multe oportunitati in privinta cercetarii si dezvoltarii de noi tratamente. Iar misiunea GSK merge mai departe chiar de angajamentul de a livra astfel de tratamente eficiente: ne asumam datoria de a facilita procesul de informare a pacientilor, prin sustinerea unor grupuri de terapie si instruire in anumite boli rare, inclusiv in Romania’, a declarat Dana Constantinescu, directorul medical al GSK Romania.

La nivel european, peste 30 de milioane de oameni sufera de afectiuni rare, ceea ce reprezinta peste 8% din populatie, iar incidenta acestor boli este de 0,05% (5/10,000 europeni).

Pana in prezent, au fost identificate intre 6.000 si 8.000 de tipuri de boli rare la nivel mondial.

Desi numarul celor care sufera de boli rare este redus, rata de mortalitate este insemnata, din cauza complicatiilor care insotesc aceste afectiuni.

Principalele cauze de mortalitate sunt diagnosticarea tarzie si lipsa unui tratament adecvat, acestea fiind accentuate de expertiza insuficienta si deficitul de specialisti in genetica medicala dar si de centre specializate.

Mai mult, statisticile EURORDIS cu privire la nevoile medicale si de informare din aria bolilor rare arata ca 1 din 4 pacienti care sufera de boli rare au asteptat peste 30 de ani pana sa fie diagnosticati corect.

In Romania, exista doar 75 de specialisti in domeniul geneticii, iar 90% dintre judetele tarii nu au niciunul.

Atat in Romania, cat si in intreaga lume, sunt putine centre de expertiza sau centre de cercetare ale bolilor rare.

Comisia Europeana a inscris bolile rare printre domeniile de actiune prioritare in Cartea sa alba, intitulata ‘Impreuna pentru sanatate: O abordare strategica pentru UE 2008-2013’, care defineste strategia Uniunii in materie de sanatate.

Ziua Internationala a Bolilor Rare este marcata la nivel mondial in ultima zi a lunii februarie, pentru al 5-lea an consecutiv.

Asociatii de Pacienti din intreaga lume organizeaza actiuni de informare pentru a atrage atentia asupra nevoilor medicale.

Campania internationala de informare ‘Rare, but strong together’ se desfasoara in 50 de tari, ca o initiativa a EURORDIS dedicata acestei zile.