VIDEO In laboratorul de citogenetica. Anomaliile cromozomiale, la microscop

Laboratorul de citogenetica este locul se stabileste diagnosticul prenatal, in special al anomaliilor cromozomiale. De asemenea, se poate efectua si diagnosticul postnatal pentru anomaliile cromozomiale si pentru cateva din bolile monogenice. In cadrul departamentului de medicina materno-fetala, cazuistica este reprezentata de femeile insarcinate, care ajung sa faca diagnostic prenatal datorita unor teste de screening pozitive, in primul sau al doilea trimestru de sarcina: bitest, triplu test, ecografie, a explicat pentru MedLive.ro dr. Viorica Radoi, medic specialist genetica medicala.

Citeste tot articolul, vezi VIDEO si comenteaza pe MedLive.ro​.

Daca unul din acese teste ridica semnale de alarma si exista posibilitatea ca sarcina sa fie cu un fat afectat de anomalii cromozomiale, se va ajunge la diagnosticul prenatal, care inseamna recoltarea de material biologic, respectiv:

• biopsie de vilozitati coriale in primul trimestru, intre 10–13 saptamani de sarcina;

• amniocenteza intre 16 si 18 saptamani de sarcina;

• sange din cordonul ombilical, in trimestrul al doilea al sarcinii.

Din aceste materiale biologice se solicita testele necesare, care sa lamureasca daca screeningul a fost pozitiv sau nu in mod real.