„Am avut neșansa să întâlnesc un medic pe care n-aș vrea să-l mai întâlnească cineva vreodată”. Destinul unei tinere cu boala Gaucher
Daniela Zlatea are 32 de ani, un soț și doi copii. E în grafic pentru o femeie de vârsta ei. Daniela mai are și boala Gaucher, un picior mai scurt și o poveste lungă în legătură cu tratamentul pentru această boală rară, despre care în România nu se știa mare lucru atunci când ea a fost diagnosticată.
Uneori avem impresia că medicina stă pe loc. Ne dorim tratamente cu efect garantat pentru toate tipurile de cancer, vaccinuri pentru HIV sau leacuri imediate pentru diabet. Deși toate aceste descoperiri nu sunt aici acum, cercetările continuă, iar medicina nu stă pe loc. O dovadă este boala Gaucher, despre care nu se știa mare lucru în România în urmă cu 30 de ani, iar despre tratament nu putea fi vorba. Nu la noi în țară. Acum, lucrurile stau cu totul altfel.
În 1992, Daniela avea doi ani. Tot atunci, părinții au observat că fetița răcește prea des și că îi curge frecvent sânge din nas, așa că au început să o ducă pe la medici. În scurt timp au început să apară primele suspiciuni de boală gravă. Medicii aveau pe buze cuvinte ca SIDA, leucemie, ciroză hepatică. „Amintirile părinților legate de diagnosticare nu sunt prea plăcute și se întind pe o perioadă de mai bine de cinci ani. În jurul vârstei de doi ani au observat că răceam foarte des, după care au început să apară și alte simptome, cum ar fi hemoragiile nazale și, mai apoi, abdomenul mărit din cauza splinei și a ficatului. Aveam abdomenul ca și cum aș fi fost un copil însărcinat”, spune Daniela, din ceea ce i-au povestit părinții.
În 1995, Daniela avea cinci ani. Atunci i s-a făcut prima operație, cea de splenectomie, adică de extirpare a splinei, care era mărită. Tot atunci, pe splina ei extirpată s-au descoperit celule Gaucher.
O boală rară
Boala Gaucher este o boală rară, dar este cea mai frecventă dintre bolile lizozomale, care sunt niște boli genetice de metabolism ce apar ca urmare a deficitului unor enzime (numite hidrolaze acide) din organism.
„Este o boală de sânge. În limbajul comun, este vorba despre o celulă lipsă din sânge, celulă care, în mod normal, ar distruge infecțiile, bacteriile moarte și îmbătrânite de la nivelul întregului corp. Dacă nu există această celulă care să le mănânce, ele se adună pe unde apucă prin organism, de obicei pe organe și articulații. Atunci, apar infecții”, îmi explică Daniela, când mă întâlnesc cu ea la o cafenea dintr-un mall.
INTERVIURILE HotNews.ro