Boala rară care poate afecta unul din 25.000 de nou-născuți

​Unul din 25.000 de nou-născuți ar putea fi afectat de mucopolizaharidoză, o tulburare genetică ereditară, însă severitatea simptomelor variază de la individ la individ.

Ziua Internațională a Mucopolizaharidozei (M.P.Z.) a fost marcată, ca în fiecare an, pe data de 15 mai, cu scopul de a încuraja educarea și informarea cu privire la diagnosticul, simptomele și gestionarea acestei boli rare.

Ce este mucopolizaharidoza?

Mucopolizaharidoza (M.P.Z.) reprezintă un grup de tulburări metabolice cauzate de lipsa enzimelor specifice necesare pentru a descompune carbohidrații de zahăr care ajută la formarea oaselor, pielii și țesutului conjunctiv. Acest lucru duce la deteriorarea permanentă a celulelor și afectează aspectul fizic al unui individ, dar și organele și funcționarea organismului.

În prezent, au fost identificate 7 tipuri clinice distincte și numeroase subtipuri de mucopolizaharidoze. Deși fiecare caz de M.P.Z. este clinic diferit, majoritatea pacienților au o perioadă de dezvoltare normală, urmată de scăderea funcției fizice sau psihice. În funcție de tipul de M.P.Z., indivizii pot prezenta deficite cognitive, întârzieri de dezvoltare sau probleme de comportament severe. Mulți oameni suferă de pierderea auzului, leziuni neuro-senzoriale sau ambele. Din fericire, există terapii care pot îmbunătăți calitatea vieții pacienților cu M.P.Z.

Prima descriere a tulburării a fost făcută în 1917 de dr. Charles Hunter, care a identificat M.P.Z. tip II. Până în 1919, Gertrud Hurler a identificat și a descris două cazuri similare cu observația lui Hunter, iar descoperirile ei au condus la descoperirea sindromului Hurler și Hunter. Bolile au fost considerate a fi aceleași în 1968. În același an, Sindromul Hunter a fost considerat o variantă mai puțin severă a sindromului Hurler. Abia în 1968, s-a emis ipoteza că tulburările se datorează defalcării slabe a mucopolizaharidelor.

7 lucruri mai puțin cunoscute despre mucopolizaharidoză

7 lucruri mai puțin cunoscute despre Mucopolizaharidozei (M.P.Z.):

• 1. Se estimează că 1 din 25.000 de copii nou-născuți va avea o boală M.P.Z.

• 2. Speranța de viață a unui pacient cu M.P.Z. este între 10 și 20 de ani.

• 3. Este o tulburare genetică ereditară.

• 4. Severitatea simptomelor M.P.Z. variază de la individ la individ.

• 5. M.P.Z. VII este cel mai puțin frecvent tip de M.P.Z.

• 6. M.P.Z. poate fi diagnosticat printr-un test de urină.

• 7. Terapia de substituție enzimatică este utilizată ca tratament pentru M.P.Z. pentru a reduce durerea și simptomele non-neurologice.

Foto: Dreamstime.com.