Cinci întrebări esențiale despre testele genetice la copii. Pediatru: „Aceste teste devin absolut necesare în anumite situații clinice clare și întotdeauna trebuie însoțite de consiliere genetică specializată”

Decizia de a face un test genetic copilului ridică, inevitabil, multe semne de întrebare pentru orice părinte: Este cu adevărat necesar sau doar o măsură opțională? Ce boli poate identifica un astfel de test în cazul copiilor din România? Cum se face recoltarea – e vorba de sânge, salivă sau alt tip de probă? Cât de clare sunt rezultatele: exclud complet o boală sau oferă doar niște probabilități? Și, poate cel mai important, poate acest test să schimbe efectiv modul în care va fi tratat copilul sau este doar orientativ? Acest articol îți propune să clarifice cele mai importante aspecte prin 5 întrebări esențiale.

Testele genetice pot oferi informații valoroase despre riscul de boli, dar decizia de a efectua un test genetic la copii poate părea copleșitoare pentru părinți. De aceea, trebuie cântărită atent. Dr. Raluca Bidiga, medic pediatru cu specializare în endocrinologie, ne-a oferit răspunsuri precise, care ne ajută să sintetizăm cele mai frecvente și utile întrebări pe care ar trebui să le adresăm medicului atunci când poate fi necesară o testare genetică pentru copil.

1. Testele genetice pentru copii sunt cu adevărat necesare sau sunt doar opționale?

Testele genetice nu sunt recomandate oricărui copil, dar devin absolut necesare în anumite situații clinice clare, explică dr. Raluca Bidiga.

Printre acestea se numără întârzierile în dezvoltarea copilului – fie că vorbim despre vorbire, mers sau alte achiziții motorii sau deficiențe intelectuale sau de învățare. Acestea încep să ridice, de obicei, semne de întrebare în jurul vârstei de 2-3 ani, dar uneori și mai devreme, chiar de la 6-9 luni, dacă sugarul este hipoton, nu stă în fund sau nu progresează corespunzător în dezvoltare”, punctează medicul.

Pe lângă întârzierile de dezvoltare, există și alte semnale care ar trebui să-i îndrepte pe medici și pe părinți către aceste teste genetice. Este vorba despre cazurile în care copilul prezintă malformații congenitale, boli rare sau „epilepsie fără cauză, iar investigațiile uzuale – RMN-ul cerebral, analizele metabolice, analizele infecțioase – nu au reușit să identifice o cauză clară – de exemplu, o malformație cerebrală, o infecție sau o leziune”, arată dr. Bidiga. Tot în această categorie intră și tulburările de comportament inexplicabile, problemele metabolice – cum sunt hipoglicemiile sau acidozele repetate – sau orice situație rară în care medicii nu reușesc să ajungă la un diagnostic clar.

Nu trebuie ignorat nici istoricul familial. Dacă există rude diagnosticate deja cu boli genetice cunoscute, precum distrofia musculară, talasemia sau fibroza chistică, ori dacă părinții știu că sunt purtători de mutații genetice sau au avut anterior un copil diagnosticat în acest sens, este indicat să se testeze și copilul. „Ori dacă suspectăm, pe baza clinicii și analizelor anterioare o afecțiune genetică specifică. Sunt boli în care rezultatul genetic este criteriul de diagnostic în momentul acesta”, adaugă medicul.

„Dacă nu există suspiciune clinica sau antecedente familiale, testarea genetică nu e recomandată și, uneori, inutilă”, spune medicul. Testarea genetică este opțională în analiza predispozițiilor (ADHD, obezitate nonsindromică, intoleranțe/alergii alimentare) și nu este indicată pentru curiozitate parentală privind talentele sau genealogia. Așadar, în absența unor semne medicale clare, recomandarea unui test genetic rămâne o decizie individuală, cu atenție sporită asupra raportului beneficiu-cost.

2. Când devine necesară testarea genetică la copii și ce afecțiuni vizează?

Testarea genetică este necesară sau chiar obligatorie atunci când copilul prezintă:

• Întârzieri de dezvoltare (vorbire, mers, achiziții motorii), deficiențe intelectuale sau de învățare;
• Malformații congenitale – testarea se poate face chiar de la naștere dacă există suspiciuni documentate;
• Boli rare sau epilepsie fără cauză stabilită (chiar și după investigații complexe precum RMN sau analize metabolice);
• Tulburări de comportament inexplicabile;
• Probleme metabolice precum hipoglicemia sau acidozele recurente, fenilcetonurie, fibroza chistică și altele;
• Situații clinice rare, fără diagnostic clar după investigațiile standard;
• Istoric familial de boli genetice (distrofie musculară, talasemie, fibroză chistică, boli neoplazice specifice).
• Părinți purtători de mutații genetice cunoscute sau cu copii anteriori diagnosticați.
• Suspiciunea clară a unei boli genetice pe baza simptomelor și analizelor.
• Boli unde rezultatul genetic e criteriu de diagnostic (trisomia 21, Turner, Klinefelter, boli monogenice), sindroame ereditare, oncologie
• Oncologie pediatrică: pentru identificarea riscurilor ereditare (ex: sindrom endocrin multiplu).
• Boli metabolice (fenilcetonurie, fibroză chistică) sau afecțiuni endocrine (hiperplazie suprarenală congenitală) unde genetica influențează tratamentul.
• Boli genetice rare, precum Prader-Willi, care necesită testare specifică.

Testarea genetică este opțională sau nerecomandată în cazuri precum:

• Evaluarea predispozițiilor la obezitate, intoleranțe alimentare sau alte aspecte non-medicale.
• Simpla curiozitate a părinților (genealogie, talente, profil nutrițional).

Important: Testarea genetică vine de obicei după alte investigații medicale, nu este primul pas. Și întotdeauna trebuie însoțită de consiliere genetică specializată. Conform dr. Bidiga, „cele mai frecvente afecțiuni identificate sunt bolile monogenice, tulburările de metabolism, distrofii musculare și unele forme de retard mintal”. Ea explică faptul că „pentru acestea se efectuează fie 1) investigațiile clasice citogenetice (cariotip), fie 2) analiza directă a secvenței ADN și a mutațiilor punctiforme (PCR, MLPA, secvențiere Sanger), fie 3) teste genomice (NGS și microarray – standard în autism și retard neuropsihic), paneluri genetice specifice (multi gene panels), testări exome (WES) sau genome complet (WGS) fie 4) teste specifice (epigenetica – metilare ADN sau testare mitocondriala) în funcție de suspiciune.”

În România, se pot face atât testele genetice de tip panel (pentru sindroame bine definite), cât și secvențierea exomului complet, adaptată simptomelor copilului.

Ce trebuie să știți despre testele „direct-to-consumer” (kituri primite acasă)

Testele genetice direct către consumator (kiturile făcute acasă) ridică probleme legate de acuratețea interpretării și de modul în care oamenii gestionează aceste informații, atrage medicul atenția.

„Dacă părinții au curiozități legate de genealogie, predispoziții, talentele copilului sau alimentații, aceste kituri «direct-to-consumer», care există acum pe piață, oferă foarte multe informații practic nerelevante în contextul în care nu e cineva să le interpreteze si in plus pot veni la pachet cu o atitudine fatalista. Spre exemplu, ai aflat că ai gena pentru o anumită boală, știi că o s-o faci, nu mai iei nicio măsură, nu te mai interesează. Unele persoane pot interpreta greșit rezultatele și pot renunța la prevenție, crezând că boala este inevitabilă”, spune medicul.

3. Ce presupune concret un test genetic – ce probe se recoltează, este dureros, cum pregătim copilul?

În primul rând, este necesară o recomandare din partea unui medic (genetician, pediatru sau altă specialitate). Părinții trebuie să-și dea consimțământul informat, ceea ce înseamnă că li se explică detaliat despre ce este vorba înainte de orice procedură, spune medicul.

Cea mai frecventă metodă de prelevare este recoltarea de sânge venos. De asemenea, se poate recolta și din salivă sau din tampon bucal. La nou-născuți și sugari mici, se poate recolta și sânge capilar din călcâi.

Este dureroasă? Recoltarea de sânge venos implică o înțepătură venoasă, care este sursa principală de durere. Există, însă, posibilitatea de a folosi anestezice locale, care pot fi aplicate la locul recoltării pentru a reduce disconfortul.

Cum se pregătim copilul? Nu sunt necesare condiții speciale, cum ar fi ca pacientul să fie nemâncat înainte de recoltare. De asemenea, medicamentele pe care le ia copilul nu au importanță în pregătirea pentru recoltare. Dr. Bidiga precizează: „E bine să nu fie în curs de infecție acută”.

4. Un test genetic poate confirma sau exclude complet o boală?

Un test genetic poate confirma o boala genetica dacă se identifica o mutație clar patogenă sau poate exclude unele boli cunoscute (depinde cât de bine este înțeleasă boala și ce tip de test s-a făcut), dar de multe ori oferă doar probabilități, nu certitudini, mai ales în cazul bolilor multifactoriale sau dacă apare o variantă de semnificație incertă (VUS) – adică o modificare genetică care nu știm încă dacă provoacă boala sau nu. Dr. Bidiga explică: „Rezultatele unui test genetic sunt, adesea, probabilistice – un test pozitiv confirmă o predispoziție. Un test negativ nu exclude total riscul. Nu înseamnă neapărat că o boală nu va apărea niciodată. Poate însemna că nu s-au identificat încă mutațiile cunoscute sau că nu s-a căutat unde trebuie. De exemplu, în cazul sindromului Prader-Willi, un simplu cariotip (numărarea cromozomilor) nu este suficient; este necesară analiza secvenței de ADN și verificarea metilării, deoarece nici analiza secvenței singure nu ar descoperi afecțiunea”.

Variantă de semnificație incertă înseamnă că nu avem suficiente date pentru o interpretare clară. Cel mai frecvent, testele genetice identifică variante de semnificație incertă (VUS), adică modificări ale ADN-ului despre care medicina nu știe încă dacă provoacă sau nu boala, mai spune medicul. Aceste rezultate nu ajută în mod direct la diagnostic și nu modifică tratamentul în acel moment.

Dacă este identificată o mutație clar asociată bolii, diagnosticul poate fi confirmat. Dacă nu este găsită mutația deja cunoscută, boala poate fi exclusă – dar doar în bolile bine înțelese genetic. De aceea, testarea genetică trebuie întotdeauna interpretată de un medic genetician și însoțită de consiliere genetică specializată.

Medicul menționează și aspectul temporal: „Rezultatele vin, în medie, între 4 și 8 săptămâni.” În concluzie, interpretarea necesită multidisciplinaritate – genetician, endocrinolog, pediatru.

5. Poate testarea genetică schimba modul în care e tratat copilul sau e, mai degrabă, orientativă?

„Testarea genetică are impact terapeutic – confirmând un diagnostic genetic, poate modifica traseul terapeutic, monitorizarea și prognosticul. De exemplu, în anumite boli endocrine, selectarea tratamentului se face precis în funcție de mutația identificată”, mai spune dr. Bidiga.

Iată mai exact cum poate influența testarea genetică tratamentul:

• Inițierea unui tratament precoce. Identificarea unei mutații poate permite începerea unui tratament înainte de apariția simptomelor. Exemplele includ bolile metabolice severe, precum fenilcetonuria sau boala Wilson, unde cunoașterea bolii permite evitarea anumitor alimente sau administrarea unui tratament specific pentru a preveni dezvoltarea bolii.
• Ghidarea monitorizării. Rezultatul testării poate ajuta la stabilirea unui plan de monitorizare adecvat pentru copil.
• Evitarea medicamentelor ineficiente în forme particulare, rare, de diabet monogenic sau rezistență la hormoni tiroidieni sau hiperplazii adrenale congenitale prin deficite enzimatice particulare) sau evitarea unor medicamente care pot fi toxice (de exemplu, în unele cancere sau în boli autoimune).

Așadar, testarea nu este doar orientativă: poate influența decisiv opțiunile terapeutice și supravegherea medicală. Cele 5 întrebări prezentate vă ajută să gestionați o discuție clară și bine orientată cu medicul înainte de testarea genetică a copilului. Solicitați clarificări concrete – de la necesitate și modalitate, până la interpretare și impact pre/post-test diagnostic. Informația corectă vă sprijină în a lua decizia potrivită pentru sănătatea copilului.