De ce apar tot mai multe cazuri de boli autoimune? Ce arată cele mai noi cercetări

Bolile autoimune, care afectează între 3% și 5% din populație, sunt tot mai frecvent diagnosticate și pot fi declanșate de combinația dintre factori genetici, expuneri de mediu, infecții și stil de viață. Studiile recente arată că obezitatea, poluarea și unele infecții virale cresc riscul de apariție, însă vaccinurile nu sunt considerate un factor cauzal major. În schimb, inflamația cronică specifică acestor boli poate favoriza dezvoltarea unor tipuri de cancer, mai ales în sfera digestivă și pulmonară. Detaliem cum se manifestă principalele tipuri de boli autoimune, potețialele lor cauze și metodele prin care pot fi ținute sub control.

În ciuda progreselor uriașe din imunologie și genetică, cauzele exacte ale bolilor autoimune nu sunt complet înțelese. Cert este că, în tot mai multe cazuri, sistemul care ar trebui să ne apere ajunge să se întoarcă împotriva propriului corp.

Mai exact, bolile autoimune apar atunci când sistemul imunitar își pierde capacitatea de a distinge „propriu” de „străin” și inițiază un răspuns inflamator împotriva propriilor țesuturi. Spectrul clinic este larg, de la diabet de tip 1 și tiroidită Hashimoto, până la lupus, artrită reumatoidă, scleroză multiplă sau bolile inflamatorii intestinale. O analiză ştiinţifică semnalează că bolile autoimune afectează aproximativ 3%-5% din populaţie şi că incidenţa lor este în creştere, mai ales în rândul femeilor.

Factorii de risc: genetica, mediul şi stilul de viaţă

Predispoziţia genetică

Gene precum cele din regiunea HLA (complexul major de histocompatibilitate) au un rol central în multe boli autoimune. De exemplu, un studiu din 2024 a evidențiat genele HLA-DQA1, HLA-DRB1 și altele din această categorie drept factori „cauzali” pentru mai multe boli autoimune, cum ar fi diabetul de tip I, artrita reumatoidă, scleroza multiplă și colita ulcerativă.

Factorii de mediu şi stilul de viaţă

Excesul ponderal este documentat ca factor de risc pentru bolile autoimune, iar explicația ar fi starea de inflamaţie cronică generată de ţesutul adipos. Alte studii semnalează rolul toxinelor, poluanţilor, fumului, alcoolului şi infecţiilor virale ca factori ce pot declanşa boli autoimune la persoane cu astfel de predispoziții. De exemplu, un studiu privind microbiota intestinală arată cum interacţiunea dintre aceasta şi sistemul imunitar influențează riscul de a dezvolta o boală autoimună.

Infecţiile şi activarea imună

Infecţiile virale sau bacteriene pot acţiona ca factori declanșatori ai unei boli autoimune prin mecanisme precum mimetismul molecular sau activarea excesivă a sistemului imunitar. De exemplu, o analiză din 2023 sugerează o creştere a riscului de boală autoimună după infecţia cu SARS-CoV-2.

Vaccinurile şi bolile autoimune

Tema vaccinurilor în contextul bolilor autoimune este una complexă şi controversată. Un studiu din 2024 a utilizat instrumente genetice pentru a examina relaţia între vaccinarea anti-COVID19 şi 31 de boli autoimune. Rezultatele au indicat o asociere potenţială cu scleroza multiplă şi colita ulcerativă, însă autorii au evidenţiat lipsa robusteţii concluziilor.

Ghidurile clinice actualizate în 2025 pentru persoanele imunocompromise, inclusiv cele cu boli autoimune aflate sub tratament imunosupresor, recomandă continuarea vaccinării împotriva virusurilor respiratorii sezoniere (COVID-19, gripă, virusul sincițial respirator). Documentul subliniază că vaccinarea nu crește semnificativ riscul de agravare a bolii autoimune, însă decizia trebuie adaptată fiecărui pacient, în funcție de starea bolii și de tratamentele urmate. Cu alte cuvinte, riscul există, dar este mic și bine controlabil, iar beneficiile vaccinării depășesc clar riscurile potențiale pentru majoritatea pacienților.

Legătura dintre bolile autoimune şi cancer

Relaţia dintre bolile autoimune şi cancer este bidirecţională şi implică mai multe mecanisme: inflamaţie cronică, dereglare imună, tratamente imunosupresoare sau biologice. Un review din 2024 argumentează că bolile inflamatorii mediate imun pot creşte riscul de cancer printr-un mediu care promovează transformarea celulară.

Totodată, o metaanaliză din 2024 evidenţiază că riscul oncologic diferă în funcție de boală: de pildă, în artrita reumatoidă, riscul de cancer de sân şi uterin pare mai mic, în timp ce în psoriazisul este asociat unui risc mai mare pentru cancer de sân.

Așadar, este important pentru pacienți să știe că prezenţa unei boli autoimune implică o discuţie cu medicul despre posibile screeninguri suplimentare pentru cancer, mai ales dacă boala este activă sau tratată cu imunosupresoare.

Cum se manifestă principalele boli autoimune

Lupus

Lupusul eritematos sistemic (LES) este o afecțiune autoimună cronică, în care sistemul imunitar atacă propriile țesuturi, cauzând inflamație și deteriorare în diferite părți ale corpului. Boala afectează, în principal, țesuturile conjunctive și poate implica aproape orice organ, inclusiv pielea, articulațiile, rinichii, inima, creierul și celulele sanguine. Unul dintre simptomele caracteristice este sensibilitatea crescută la lumina solară, care agravează leziunile de la nivelul pielii, adesea manifestate prin erupții roșii sau pete.

Pe lângă leziunile cutanate, lupusul poate provoca dureri articulare, oboseală extremă, probleme renale grave (cum ar fi nefrita lupică), inflamații ale inimii sau ale plămânilor, precum și tulburări neurologice, inclusiv convulsii sau modificări cognitive. Complexitatea acestei boli și variabilitatea simptomelor fac ca lupusul să fie dificil de diagnosticat, necesitând adesea o combinație de teste de laborator și evaluări clinice pentru stabilirea diagnosticului. Tratamentul are ca scop controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor severe.

Lupusul eritematos sistemic se manifestă prin inflamarea ţesuturilor conjunctive şi poate afecta orice organ. Leziunile de la nivelul pielii se agravează prin expunere la soare. Afectează pielea, articulaţiile, rinichii, inima, creierul, celulele sanguine.

În cazul Laurei Doliș, diagnosticată la 28 de ani cu lupus sistemic, s-a confruntat, la început cu umflarea degetului mare de la o mână, apoi i s-a umflat tot corpul, iar ceea ce a făcut-o să meargă la medic au fost durerile articulare cu care se trezea dimineața și nu o lăsau să se dea jos din pat. Laura și-a spus întreaga poveste cu boala pentru SmartLiving.

Artrita reumatoidă

Artrita reumatoidă este o boală autoimună sistemică în care sistemul imunitar atacă, în mod eronat, membrana sinovială care înconjoară articulațiile, provocând inflamație, durere și umflături. Această inflamație persistentă poate duce la deteriorarea articulațiilor, deformări și pierderea funcționalității în timp. De obicei, boala afectează articulațiile mici, precum cele ale mâinilor și picioarelor, dar poate implica și articulații mari, precum genunchii sau coatele. Pe lângă simptomele articulare, pacienții pot prezenta oboseală, febră și pierdere în greutate.

În afara articulațiilor, artrita reumatoidă poate afecta alte organe și sisteme. De exemplu, inflamația cronică poate duce la probleme cardiovasculare, implicând inima și vasele de sânge, sau poate afecta plămânii, provocând inflamație în țesutul pulmonar. În cazuri mai rare, pot fi afectați ochii, provocând inflamații oculare, cum ar fi sclerita. Tratamentul implică de obicei medicamente antiinflamatorii și imunosupresoare pentru a controla inflamația și a preveni deteriorarea ulterioară.

Sclerodermia

Sclerodermia este o boală autoimună rară caracterizată prin activarea excesivă a celulelor imunitare care duc la producerea de țesut fibrozat (colagen) la nivelul pielii, organelor interne și vaselor de sânge mici. Această fibrozare îngroașă și întărește pielea, determinând aspectul rigid și strâns caracteristic bolii. Pe lângă afectarea pielii, sclerodermia poate provoca probleme digestive, din cauza fibrozării intestinului și dificultăți în absorbția nutrienților și probleme de motilitate.

Boala poate afecta și plămânii cauzând fibroză pulmonară, o afecțiune gravă care îngreunează respirația. Sclerodermia poate, de asemenea, să declanșeze hipertensiunea pulmonară, care implică tensiunea crescută în vasele de sânge din plămâni. În formele severe, fibrozarea poate afecta inima și rinichii, provocând complicații potențial fatale. Nu există un tratament curativ pentru sclerodermie, iar managementul bolii se concentrează pe controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor.

Sindromul Sjögren

Sindromul Sjögren este o boală autoimună cronică ce se manifestă prin distrugerea glandelor exocrine, în special a celor care produc lacrimi și salivă. Pacienții cu acest sindrom suferă de uscăciunea severă a gurii (xerostomie) și a ochilor (xeroftalmie) și se pot confrunta cu dificultăți la înghițire, carii dentare și iritații oculare. În unele cazuri, poate fi afectată și producția altor secreții corporale, cum ar fi mucusul din căile respiratorii, ceea ce poate cauza tuse uscată.

Sindromul Sjögren poate apărea singur (formă primară) sau în combinație cu alte boli autoimune, precum artrita reumatoidă, lupusul eritematos sistemic sau sclerodermia (formă secundară). Pe lângă uscăciunea extremă, pacienții pot experimenta oboseală, dureri articulare și, uneori, afectarea organelor interne, cum ar fi rinichii, plămânii sau ficatul. Tratamentul vizează ameliorarea simptomelor, cum ar fi folosirea lacrimilor artificiale și a salivei artificiale, împreună cu medicamente imunosupresoare pentru a controla activitatea autoimună.

Scleroza multiplă

Scleroza multiplă este o boală neurologică autoimună care afectează sistemul nervos central, în special la persoanele tinere, cu debut frecvent între 20 și 40 de ani. În cazul acestei afecțiuni, sistemul imunitar atacă teaca de mielină, un înveliș protector al nervilor, perturbând transmiterea semnalelor nervoase între creier și restul corpului. Acest proces poate duce la o varietate de simptome, inclusiv slăbiciune musculară, amorțeală, dificultăți de coordonare și probleme de vedere. Simptomele pot apărea și dispărea, dar, în timp, pot deveni permanente.

Boala este una dintre principalele cauze de handicap la adulții tineri și poate evolua diferit de la persoană la persoană. Unele persoane experimentează perioade de remisiune și exacerbări, în timp ce altele pot avea o progresie continuă a simptomelor fără remisiuni. În stadii avansate, scleroza multiplă poate afecta mobilitatea și funcțiile cognitive, influențând semnificativ calitatea vieții. Tratamentul se concentrează pe încetinirea progresiei bolii și gestionarea simptomelor, folosind medicamente imunomodulatoare și terapii fizice. Aici, trei femei au povestit ce înseamnă să trăiești cu scleroză multiplă în România.

Miastenia gravis

Miastenia gravis este o boală autoimună rară, care afectează legătura dintre nervi și mușchi, determinând o slăbire progresivă a mușchilor voluntari. Boala începe de obicei cu mușchii feței, provocând dificultăți în mișcarea pleoapelor, în vorbire și masticație. Pe măsură ce slăbiciunea musculară avansează, aceasta se poate extinde la alte grupuri musculare, cum ar fi cei ai brațelor și picioarelor, interferând cu mișcările zilnice.

Cu timpul, miastenia gravis poate ajunge să afecteze mușchii implicați în respirație, ducând la complicații grave, care necesită intervenții medicale de urgență. Deși boala nu are un tratament curativ, există medicamente care pot îmbunătăți comunicarea dintre nervi și mușchi, atenuând astfel simptomele și îmbunătățind forța musculară. În unele cazuri pot fi necesare tratamentele chirurgicale sau plasmefereza pentru a gestiona boala.

Care sunt bolile autoimune endocrine

Tiroidita Hashimoto

Tiroidita Hashimoto este una dintre cele mai frecvente afecțiuni autoimune și apare atunci când sistemul imunitar atacă în mod eronat glanda tiroidă. Glanda tiroidă, responsabilă pentru reglarea metabolismului, începe să funcționeze mai puțin eficient din cauza distrugerii progresive a țesuturilor. În timp, acest proces poate duce la hipotiroidism, o tulburare în care organismul nu produce suficienți hormoni tiroidieni, ceea ce se poate manifesta prin oboseală, creștere în greutate, sensibilitate la frig și depresie.

Diagnosticarea tiroiditei Hashimoto se face prin analize de sânge care măsoară nivelurile hormonilor tiroidieni și prezența anticorpilor specifici. Tratamentul constă, de obicei, în administrarea hormonilor tiroidieni de substituție pentru a compensa deficitul, permițând astfel pacientului să își mențină funcțiile metabolice normale. Această afecțiune este cronică, dar cu tratament adecvat, simptomele pot fi gestionate eficient.

Diabetul de tip I

În diabetul insulino-dependent se presupune că există și o implicare a mecanismului autoimun, atât umoral (anticorpii), cât și celular, ceea ce determină distrugerea celulelor pancreatice beta și, în consecință, producerea unei cantităţi insuficiente de insulină în pancreas. Poate să apară la orice vârstă, dar în special la copii şi adulţi tineri.

Pentru a gestiona diabetul de tip I, pacienții trebuie să-și administreze insulină zilnic, fie prin injecții, fie prin pompe de insulină. Pe lângă insulină, este esențială monitorizarea constantă a glicemiei și adoptarea unui stil de viață sănătos, inclusiv o alimentație echilibrată și exerciții fizice regulate. Diabetul de tip I nu are vindecare, însă cu un management adecvat, pacienții pot trăi o viață normală și activă.

Boli autoimune intestinale

Boala Crohn

Boala Crohn este o boală inflamatorie a intestinului cu mecanism autoimun, în care apar zone de inflamație care apoi se fibrozează, se cicatrizează. Acest proces duce la deformări grave ale intestinului, cu dereglarea tranzitului și dureri foarte mari.

Pacienții se confruntă adesea cu dureri abdominale severe, diaree cronică, oboseală și scădere în greutate. În timp, boala Crohn poate crea complicații, cum ar fi fistulele, abcesele sau stricturile, care pot necesita intervenții chirurgicale.

Tratamentul bolii include medicamente antiinflamatorii, imunosupresoare și, în unele cazuri, operații pentru a înlătura porțiunile afectate ale intestinului. Deși nu există o vindecare definitivă, terapia poate ajuta la controlul simptomelor și la menținerea remisiunii pe termen lung.

Colita ulcerativă sau ulcero-hemoragică

Este, de asemenea, o boală inflamatorie intestinală. Aceasta afectează, mai frecvent, porțiunile terminale ale intestinului gros și se caracterizează prin apariția unor cheaguri de sânge la nivelul vaselor de sânge de la nivelul mucoasei intestinale.

Ca urmare, nu se mai irigă cu sânge această mucoasă este distrusă (necrozată) și eliminată sub formă de scaune cu sânge.

Pierderea de sânge în cazurile grave poate fi foarte mare și poate pune în pericol viața pacientului. Ca și în cazul tuturor bolilor autoimune, și în aceste cazuri pot să fie afectate și alte organe și sisteme.

Bolile autoimune hematologice

Anemia hemolitică

Anemia hemolitică este o afecțiune autoimună în care celulele roșii din sânge sunt distruse prematur de către anticorpi, într-un ritm mai rapid decât poate organismul să le producă. Această distrugere excesivă duce la scăderea numărului de celule roșii și la apariția anemiei. Pacienții cu această afecțiune pot experimenta simptome precum oboseală intensă, slăbiciune, dificultăți de respirație și, în unele cazuri, îngălbenirea pielii (icter) din cauza creșterii nivelului de bilirubină, un produs rezultat din degradarea hematiilor.

Tratamentul pentru anemia hemolitică poate include medicamente imunosupresoare care reduc activitatea autoimună și încetinesc distrugerea celulelor roșii. În cazuri severe, poate fi necesară îndepărtarea splinei (splenectomie), deoarece acest organ este principalul loc în care are loc distrugerea hematiilor. Terapia este personalizată în funcție de severitatea simptomelor și de viteza de distrugere a celulelor sanguine.

Purpura trombocitopenică idiopatică

Purpura trombocitopenică idiopatică (PTI) este o boală autoimună în care sistemul imunitar atacă și distruge trombocitele, celulele din sânge responsabile de coagulare. Scăderea numărului de trombocite duce la dificultăți în oprirea sângerărilor, provocând apariția spontană a vânătăilor pe piele și a sângerărilor nazale sau gingivale. PTI poate afecta atât copiii, cât și adulții tineri, evoluând fie brusc, fie pe termen lung.

Boala poate avea un caracter acut, în special la copii, unde se poate rezolva spontan în câteva luni, sau poate deveni cronică, în special la adulți. Tratamentul se bazează pe administrarea de medicamente care inhibă distrugerea trombocitelor, cum ar fi corticosteroizii sau imunoglobulinele. În cazuri severe sau rezistente la tratament, poate fi luată în considerare splenectomia pentru a preveni distrugerea trombocitelor.

Boli autoimune de piele

Pielea este, de regulă, prima afectată de către o boală autoimună. Există însă şi boli autoimune care afectează numai pielea, cum ar fi psoriazisul.

Ce este psoriazisul

Psoriazisul este o boală cronică inflamatorie a pielii, caracterizată prin apariția unor leziuni roșii acoperite de scuame albe-argintii. Afecțiunea apare frecvent în zone precum coatele, genunchii, scalpul și partea inferioară a spatelui, dar poate apărea oriunde pe corp. Psoriazisul nu este contagios și are o evoluție imprevizibilă, alternând perioade de remisiune cu episoade de exacerbare. Factorii de risc care pot declanșa sau agrava boala includ stresul, infecțiile, traumele pielii și anumite medicamente.

Procesul de producere normală a celulelor de piele, care durează de regulă o lună, este accelerat la numai câteva zile, astfel încât pielea „moartă”, care nu se mai poate descuama, în mod normal, dă naştere unor plăci cicatrizate.

Există mai multe tipuri de psoriazis, cel mai comun fiind psoriazisul vulgar (în plăci), dar forme mai rare includ psoriazisul gutos, inversat și pustulos. Boala poate afecta și unghiile, provocând decolorarea și deformarea acestora, sau articulațiile, ducând la o formă inflamatorie numită artrită psoriazică. Deși nu are un tratament curativ, gestionarea psoriazisului implică terapii topice, fototerapie și medicamente sistemice care pot reduce simptomele și frecvența recidivelor.