Cercetătorii au identificat recent diferențe genetice care ar putea explica de ce unii copii primesc diagnosticul de autism în primii ani de viață, iar alții abia în adolescență ori la vârsta adultă.  Un studiu din revista Nature, publicat în 2025, sugerează că în autism există două traiectorii distincte, cu debuturi și profiluri diferite. Cei diagnosticați de mici au un profil genetic diferit de cei diagnosticați mai târziu, arată studiul. Descoperirea poate influența modul în care specialiștii pot evalua și trata persoanele cu tulburări din spectrul autist.

Două căi genetice spre același diagnostic

Autismul nu este o singură afecțiune, ci un spectru larg de manifestări. Studiul recent, care a analizat mii de date genetice (a folosit date comportamentale de la patru cohorte de naștere, variind de la 89 la 188 de persoane, și date genetice de la două studii mari, cu peste 45.000 de participanți), arată că există două seturi de factori genetici parțial distincte care pot duce la un diagnostic de autism.

Primul set de factori genetici este asociat cu diagnosticul precoce, adică cel descoperit în primii ani de viață. Copiii din acest grup tind să aibă dificultăți clare în comunicare și în interacțiunile sociale – semne care devin evidente devreme. Acest tipar genetic are legături slabe cu alte tulburări mintale, precum ADHD sau anxietatea, ceea ce explică de ce acești copii pot avea un profil predominant „autistic”, fără alte complicații asociate. De regulă, semnele timpurii ale tulburărilor de spectru autist apar în primii doi ani de viață. Lipsa contactului vizual direct cu alte persoane, lipsa de reacție la vocea părintelui, la prezența acestuia, la stimulii din mediul înconjurător și absența plânsului sunt doar câteva dintre semnele precoce de autism.

Cel de-al doilea set de factori este corelat cu autismul diagnosticat mai târziu – adesea în școală sau chiar în adolescență. În acest caz, dificultățile inițiale pot fi mai subtile: copilul comunică, dar are probleme în reglarea emoțiilor, în relațiile sociale sau în adaptarea la situații noi. Genetic, acest tipar este mai apropiat de ADHD, depresie și anxietate, ceea ce explică de ce diagnosticul poate întârzia sau poate fi confundat.

De ce contează această diferență

Această distincție genetică îi poate ajuta pe specialiști să înțeleagă de ce evoluția copiilor cu autism diferă atât de mult. Unii răspund mai bine la terapiile timpurii de comunicare și socializare, în timp ce alții pot avea nevoie de intervenții axate pe reglarea emoțională și pe sprijin psihologic în adolescență.

Pentru părinți, descoperirea are o semnificație concretă:

• un diagnostic întârziat nu înseamnă neapărat „ratat”, ci poate fi un alt tip de manifestare genetică;
• terapia personalizată trebuie să țină cont nu doar de comportament, ci și de istoria de dezvoltare și de vulnerabilitățile asociate;
• poate schimba felul în care specialiștii clasifică autismul și cum planifică sprijinul educațional sau psihologic.

Ce urmează. Căi clare spre o medicină mai precisă

Cercetătorii spun că aceste rezultate deschid drumul către o abordare mai fină a diagnosticului – un fel de „hartă genetică” a autismului. În viitor, testele genetice ar putea ajuta medicii să anticipeze tipul de evoluție și să recomande terapii personalizate mai devreme. Profesorul Uta Frith, profesor emerit de dezvoltare cognitivă la University College London, care nu a fost implicat în cercetare, a declarat pentru The Guardian: „Mă face să sper că și mai multe subgrupuri vor ieși la lumină și fiecare va găsi o etichetă de diagnostic adecvată. Este timpul să ne dăm seama că «autismul» a devenit o mulțime de afecțiuni diferite”.

Pentru știință, este un pas spre o înțelegere mai nuanțată și mai empatică a diversității din spectrul autist. Pentru familii, este o confirmare că fiecare copil are propria cale de dezvoltare – iar cheia nu e să grăbim diagnosticul, ci să recunoaștem semnele, oricând ar apărea, și să construim sprijinul potrivit.