De ce unii copii răcesc des, iar alții aproape deloc? Semnele de alarmă care indică necesitatea unor investigații suplimentare, inclusiv genetice

În fiecare toamnă și iarnă, părinții se confruntă cu același scenariu: unii copii trec prin colectivitate cu doar câteva viroze ușoare, în timp ce alții ajung constant la medic, fac otite repetate, au nevoie de antibiotice și par să nu își revină complet niciodată. De ce diferența este atât de mare între doi copii expuși la aceleași virusuri și ce pot face părinții?

O parte dintre răcelile frecvente țin de stilul de viață: alimentație dezechilibrată, somn insuficient, stres, lipsă de expunere la aer liber. Alteori, însă, în spatele infecțiilor recurente se poate afla o predispoziție genetică. Pentru părinți, diferența dintre un sistem imunitar slăbit temporar și o imunitate afectată genetic este esențială, mai ales atunci când copilul prezintă anumite semnale de alarmă.

Dr. Anca Bârdan, medic genetician, ne explică ce este normal la un copil, ce trebuie investigat, ce analize se fac înainte de a ajunge la testare genetică și în ce situații medicul indică testele dedicate imunodeficiențelor primare. Includem recomandări suplimentare ale medicului genetician, precum și sfaturi practice pentru părinți.

Când este imunitatea doar slăbită temporar și când vorbim despre o predispoziție genetică

Un copil care intră în colectivitate are, inevitabil, multe episoade de viroză. Este, de altfel, normal să existe numeroase răceli în primii ani de grădiniță și școală – sistemul imunitar încă învață să se apere. „În primii ani de viață, sistemul imunitar nu este complet dezvoltat și capătă maturitate prin contactul cu diverși agenți infecțioși, iar episoadele de viroze pot fi frecvente fără a indica o problemă medicală cronică sau de cauză genetică”, spune dr. Anca Bârdan.

În multe cazuri, copiii răcesc mai des din motive ușor de corectat. „Imunitatea scade atunci când există factori favorizanți precum o alimentație dezechilibrată, stres, lipsa somnului, deficitul de vitamina D sau expunere insuficientă la aer liber. În aceste condiții, organismul devine mai sensibil la infecții și astfel copilul poate răci mai frecvent”, spune medicul.
Într-un astfel de context, corectarea rutinei zilnice – odihnă, alimentație, expunere la natură – poate reduce semnificativ frecvența virozelor.

Un alt scenariu, diferit de cel al „oboselii imunitare”, este predispoziția genetică la infecții recurente. Dr. Bârdan explică: „O predispoziție genetică la infecții recurente este cauzată de variante genetice care afectează modul în care sistemul imunitar produce anticorpi sau celule de apărare. În aceste situații, infecțiile sunt frecvente, prelungite, răspund greu la tratament sau reapar imediat după încheierea terapiei”.

Pentru părinți, aspectul cheie este ecosistemul simptomelor (adică cum arată toate semnele puse la un loc, nu doar unul izolat). Un copil cu imunitate doar slăbită ocazional se reface relativ repede. Infecțiile sunt ușoare, răspund bine la tratament și nu reapar imediat. În schimb, un copil cu o susceptibilitate genetică prezintă probleme recurente, infecții agresive sau foarte persistente. Aceste diferențe permit medicului să decidă dacă situația poate fi gestionată prin schimbări în stilul de viață sau dacă este nevoie de o evaluare imunologică și, ulterior, genetică.

Semne de alarmă care indică necesitatea unor investigații suplimentare

Există câteva simptome care justifică evaluări suplimentare. Ele sunt importante mai ales când depășesc frecvența obișnuită a virozelor din colectivitate. Dr. Anca Bârdan le enumeră: „Episoade recurente de infecții respiratorii (peste 8 infecții pe an); infecții care necesită în mod constant antibiotice; infecții severe care necesită spitalizare; vindecare lentă sau infecții care reapar la scurt timp; întârzierea creșterii și dezvoltării; antecedente de imunodeficiențe, autoimunități sau cancere hematologice în familie”.

Fiecare dintre aceste elemente, luate separat, poate avea o explicație simplă. Însă împreună ridică suspiciunea unei imunodeficiențe primare. De exemplu:

• Un copil care face constant otite care necesită antibiotice poate avea o problemă legată de producerea anticorpilor. Nu e un motiv de panică, ci de investigație corectă. De multe ori, este vorba de un dezechilibru trecător (vitamina D scăzută, expunere redusă la aer, alergii respiratorii, vegetații adenoide).
• Un copil care se îmbolnăvește din nou la câteva zile după ce părea recuperat poate avea un deficit imun care nu îi permite să finalizeze apărarea împotriva agentului infecțios. De multe ori, copiii fac asta pentru că au fost trimiși prea devreme în colectivitate, nu au dormit suficient sau virusul circulă încă în casă. Se întâmplă frecvent și nu indică neapărat o boală serioasă. Totuși, dacă se repetă des, medicii vor să excludă un deficit imun, adică o situație în care organismul nu reușește să ducă infecția până la capăt. Asta se verifică prin analize simple.
• O stagnare în creștere poate indica faptul că organismul consumă constant resurse pentru a combate infecțiile. Altfel spus, organismul lui își folosește energia pentru a lupta cu infecțiile, nu pentru creștere. Corpul „mută” resursele către apărare, iar creșterea încetinește.

Tot în zona de risc se află copilul în al cărui istoric familial apar cazuri de imunodeficiențe, boli autoimune sau cancere hematologice, contexte în care un medic poate ridica suspiciunea unei predispoziții ereditare. Dr. Bârdan subliniază: „Aceste semne justifică trimiterea către medicul pediatru sau imunolog pentru investigații suplimentare”.

În această etapă, părinții trebuie să știe că nu se începe direct cu testarea genetică. Abordarea medicală include mai întâi un set de analize de bază, apoi interpretarea clinică, și doar apoi se decide dacă testarea genetică este justificată. Această ordine evită investigațiile inutile și permite orientarea corectă a diagnosticului. Pentru mulți copii, analiza acestor semne permite diferențierea între un sistem imunitar doar „obosit” și o situație în care medicul suspectează o cauză genetică reală.

Ce analize recomandă medicii înainte de testarea genetică

Înainte de a ajunge la testele genetice, medicul trebuie să vadă dacă există un deficit imun identificabil prin analizele uzuale. Această etapă este esențială: pentru mulți copii, rezultatele indică un dezechilibru temporar, nu o problemă genetică. „Primul pas constă în evaluarea medicală de bază: hemoleucogramă completă pentru a evalua numărul de celule imune (leucocite, limfocite etc.); dozarea imunoglobulinelor serice (IgA, IgG, IgM) care arată capacitatea organismului de a produce anticorpi; vitamina D, feritina, proteina C reactivă, pentru a exclude deficite nutriționale sau inflamații cronice”, mai spune medicul.

Aceste investigații oferă o imagine completă asupra modului în care organismul răspunde la infecții. De exemplu:

• Un nivel redus de IgA sau IgG poate indica o problemă de producere a anticorpilor.
• O hemoleucogramă cu limfocite foarte scăzute poate ridica suspiciunea unor defecte în imunitatea celulară.
• Un deficit de vitamina D sau feritină poate explica răceli frecvente fără a fi prezent un defect genetic.

Medicul analizează întreg tabloul: istoricul copilului, frecvența infecțiilor, rezultatele analizelor și contextul familial. Abia după această etapă, dacă apar indicii solide că există o posibilă imunodeficiență primară, se recomandă testarea genetică. „Dacă aceste analize sugerează un dezechilibru imun sau există o suspiciune clinică puternică, medicul poate recomanda testarea genetică pentru imunodeficiențe primare, care analizează genele implicate în răspunsul imun”, spune medicul genetician.

Această abordare graduală este importantă și pentru părinți: nu orice copil cu multe răceli are nevoie de test genetic. Uneori, cauza este simplă și ușor de corectat. Alteori, analizele indică necesitatea unor investigații avansate, care pot clarifica definitiv natura predispoziției la infecții.

Ce arată testele genetice pentru imunitate și cum pot schimba managementul medical

Dacă medicul suspectează o imunodeficiență primară, testele genetice pot clarifica de ce copilul se îmbolnăvește atât de des și care mecanism imun este afectat.

„Testele genetice pot identifica cauza exactă a unei susceptibilități crescute la infecții și anume dacă un defect genetic este cel care stă la baza infecțiilor recurente”, mai explică medicul genetician.

În România sunt disponibile mai multe tipuri de teste, adaptate profilului copilului:

• Panoul de imunodeficiențe primare – analizează sute de gene responsabile de funcționarea anticorpilor și a limfocitelor. Acest panou este indicat mai ales copiilor cu infecții severe, recurențe persistente sau istoric medical familial sugestiv.
• Testul pentru deficitul de G6PD – relevant la copiii care au avut episoade de anemie hemolitică după infecții sau după administrarea unor medicamente.
• Testele de predispoziție la alergii – includ atât determinări serice (IgE specifice), cât și componente genetice care arată sensibilitatea individuală.

De ce sunt importante aceste teste? „Rezultatele acestor teste pot orienta medicul către un plan personalizat de monitorizare, prevenție și tratament, adaptat profilului genetic al copilului”, subliniază medicul genetician. Pentru unele familii, identificarea cauzei genetice oferă claritate după ani de răceli repetate, spitalizări sau tratamente frecvente. În plus, un diagnostic precis poate fi util și pentru următorii copii din familie, oferind informații despre riscul de transmitere.

Ce pot face părinții pentru a susține imunitatea naturală a copilului

Chiar și atunci când nu există o cauză genetică, stilul de viață rămâne esențial pentru un sistem imunitar echilibrat, mai spune specialistul.

Recomandările sale sunt simple și ușor de aplicat:

• alimentație variată, bogată în proteine, legume, fructe, lactate și grăsimi sănătoase;
• somn suficient și un ritm stabil al zilei;
• expunere zilnică la aer liber, indiferent de anotimp;
• activitate fizică moderată;
• evitarea fumatului în apropierea copiilor;
• evitarea tratamentelor făcute fără recomandare medicală;
• control pediatric anual și analize de prevenție.

Dr. Bârdan adaugă: „În cazul copiilor cu predispoziție genetică demonstrată, aceste măsuri nu înlocuiesc evaluarea medicală, dar contribuie semnificativ la reducerea frecvenței și severității infecțiilor”.

Pentru părinți, poate fi util un plan dinamic, construit împreună cu medicul:

• monitorizarea periodică a simptomelor,
• menținerea unui jurnal al episoadelor de răceală,
• ajustarea stilului de viață în perioadele de vulnerabilitate,
• evaluări regulate ale vitaminei D și ale imunoglobulinelor, atunci când medicul indică acest lucru.

În familiile unde există antecedente genetice, medicii recomandă uneori și testele preventive pentru imunitate, alergii sau deficit de G6PD, mai ales atunci când apar primele episoade de boală.

O imunitate echilibrată nu se construiește doar prin tratament, ci printr-o combinație între stilul de viață, monitorizare corectă și, atunci când este necesar, evaluări genetice bine direcționate.