Sari direct la conținut

STUDIU: Cancerul a fost depistat cu trei ani  înainte de apariția simptomelor. Pot fi identificate 50 de forme de cancer, printr-o tehnologie revoluționară

HotNews.ro
STUDIU: Cancerul a fost depistat cu trei ani  înainte de apariția simptomelor. Pot fi identificate 50 de forme de cancer, printr-o tehnologie revoluționară
Noile teste promit detectarea simultană a mai multor tipuri de cancer printr-o singură analiză de sânge/Foto: Shutterstock

Cercetătorii de la Universitatea Johns Hopkins au reușit să detecteze urme genetice ale cancerului în sânge cu mai bine de trei ani înainte ca boala să fie diagnosticată oficial. Studiul, publicat în Cancer Discovery, arată că semnăturile moleculare ale tumorilor pot fi identificate mult mai devreme decât se credea până acum, cu ajutorul unui test de sânge care analizează ADN-ul circulant.

În cadrul studiului, echipa a folosit probe de sânge recoltate în urmă cu mai mulți ani de la participanți la Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), o cercetare de lungă durată privind riscul cardiovascular. La opt dintre aceștia, testul de detectare precoce multi-cancer (MCED) a depistat modificări genetice asociate cancerului, iar toți au fost diagnosticați oficial în următoarele luni. În patru cazuri, semnalele bolii erau deja prezente în probele recoltate cu trei ani și jumătate înainte de diagnostic.

„Depistarea cancerului cu trei ani mai devreme oferă timp pentru intervenție. Tumorile sunt probabil mult mai puțin avansate și mai probabil să fie vindecabile,” a explicat dr. Yuxuan Wang, cercetător în oncologie la Johns Hopkins University.

Tehnologia revoluționară detectează ADN-ul tumoral circulant

Cercetătorii au folosit o metodă sofisticată de analiză a ADN-ului tumoral circulant (ctDNA) format din fragmente genetice eliberate de celulele canceroase în sânge. Spre deosebire de testele clasice de screening, care acoperă doar o parte din formele de cancer, testele MCED (multi-cancer early detection) pot, în teorie, identifica peste 50 de tipuri diferite dintr-o simplă probă de sânge.

În acest studiu, echipa de la Johns Hopkins a utilizat tehnologia SafeSeqS împreună cu algoritmi de învățare automată pentru a depista mutații tumorale extrem de rare, ascunse printre fragmentele de ADN eliberate de celulele normale. Este o abordare care permite detectarea bolii în faze incipiente, atunci când șansele de tratament și chiar vindecare sunt mult mai mari.

„Studiul nostru arată că testele MCED pot identifica anumite tipuri de cancer cu mult înainte de apariția simptomelor, iar rezultatele ne oferă un reper clar pentru cât de devreme poate fi depistată boala”, a precizat dr. Bert Vogelstein, unul dintre cei mai cunoscuți cercetători în oncologie, titular al Catedrei de Oncologie din cadrul Universității Clayton din SUA și director al Ludwig Center for Cancer Genetics & Therapeutics din cadrul Universității Johns Hopkins, SUA. 

Au fost folosite mostre stocate de peste 30 de ani

Descoperirea s-a bazat pe mostre biologice din cadrul Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC), un studiu început în 1987 pentru a urmări sănătatea cardiovasculară a peste 15.000 de persoane din patru regiuni ale Statelor Unite. De-a lungul a peste 35 de ani, ARIC a devenit o resursă importantă pentru multiple domenii de cercetare, inclusiv oncologice. Până în 2012, în rândul participanților au fost înregistrate aproape 5.000 de cazuri de cancer.

Componența diversă a eșantionului (55% femei, 27% persoane de culoare) și colectarea periodică de probe au oferit cercetătorilor de la Johns Hopkins ocazia de a testa retroactiv dacă ADN-ul tumoral putea fi identificat cu câțiva ani înainte de diagnostic.

Pentru această analiză, echipa a selectat 26 de persoane care au fost diagnosticate cu cancer la mai puțin de șase luni după ce le-au fost recoltate probe de sânge, și le-a comparat cu un grup de control de dimensiune similară. Mostrele au fost supuse unui test de secvențiere de mare sensibilitate, conceput pentru a detecta multiple forme de cancer în stadii timpurii. Rezultatele au arătat o valoare predictivă pozitivă de 100% pentru cei diagnosticați în următoarele patru luni, un indiciu că semnăturile genetice ale cancerului pot fi depistate cu mult înainte de apariția simptomelor.

Testul ar crește șansele de vindecare ale pacienților cu cancer

Oncologii subliniază că, deși tehnologia este promițătoare, implementarea ei pe scară largă presupune validări suplimentare și protocoale clare.

„Pentru orice tip de cancer, tratamentul este mai eficient atunci când este început devreme,” a menționat dr. Yuxuan Wang, autor principal al studiului și profesor asistent de oncologie la Universitatea Johns Hopkins. Din experiența sa clinică, lucrurile sunt însă rareori ideale: „Majoritatea pacienților pe care îi văd ajung în stadii avansate. Din păcate, în aceste cazuri, tratamentele au mai degrabă rolul de a prelungi viața decât de a vindeca boala.”

Dacă un astfel de test ar permite identificarea bolii cu trei ani mai devreme, adaugă specialistul, șansele de vindecare ar putea crește semnificativ, prin intervenții chirurgicale sau tratamente aplicate în faze incipiente.

Studiile clinice avansează către aprobarea unor astfel de teste

Mai multe cercetări aflate în desfășurare încearcă să stabilească dacă testele MCED sunt cu adevărat utile în practică, nu doar în laborator. Printre cele mai mari se numără studiul PATHFINDER 2, care a inclus peste 35.000 de participanți cu vârste de peste 50 de ani pentru a evalua testul Galleri, dezvoltat de compania GRAIL. Rezultatele sunt așteptate spre finalul anului 2025. Un alt proiect major, NHS-Galleri, desfășurat în Marea Britanie, a înrolat deja 140.000 de persoane, fiind în prezent cel mai amplu studiu de acest tip, pentru care se estimează că vor exista rezultate concludente în 2026.

În acest moment, niciun test MCED nu a primit aprobare din partea agenției americane pentru alimente și medicamente (FDA) pentru utilizare în screeningul populațional. Unele dintre ele, precum testul Galleri, au obținut statutul de Breakthrough Device, lucru care permite o evaluare mai rapidă, dar nu substituie validarea clinică extinsă. În lipsa aprobării oficiale, testul este disponibil doar in SUA, în regim limitat, contra unui cost de aproximativ 949 de dolari și nu este, de regulă, acoperit de asigurările de sănătate. 

Provocările implementării 

Chiar dacă testele devin disponibile, aplicarea lor pe scară largă presupune provocări logistice și etice. Rezultatele pozitive trebuie urmate de investigații complexe, care implică adesea specialiști din mai multe domenii, iar acest lucru necesită coordonare strânsă între medicina primară și serviciile oncologice. În studiul PATHFINDER, timpul mediu până la obținerea unui diagnostic clar a fost de 79 de zile, iar în 73% dintre cazuri, pacienții au primit un diagnostic concludent în cel mult trei luni.

Un alt obstacol îl reprezintă lipsa unor protocoale clare pentru consilierea pacienților și luarea deciziilor privind testarea. Deși aproape 94% dintre pacienți spun că ar accepta să facă un test MCED, această disponibilitate teoretică contrastează cu realitatea potrivit căreia doar 6-10% dintre persoanele eligibile participă la screening-ul pentru cancerul pulmonar, de exemplu.

Ce urmează

Descoperirea echipei de la Johns Hopkins confirmă că este posibil, din punct de vedere tehnic, să identifici semnătura genetică a unor cancere cu câțiva ani înainte de diagnostic. Însă transformarea acestei capacități într-un instrument clinic de rutină va mai dura.

„Avem nevoie de aprobare regulamentară pentru a intra în practică, dar nu cred că va trece mult timp până când vom folosi biopsiile lichide pentru depistarea precoce a cancerului,” a declarat dr. Antoni Ribas, președintele American Association for Cancer Research.

Un astfel de progres ar putea duce la o scădere semnificativă a mortalității prin cancer, prin inițierea tratamentelor în fazele cele mai favorabile. Totuși, medicii subliniază că testele MCED nu trebuie să înlocuiască metodele de screening deja validate.

„Aceste teste ar trebui să completeze, nu să înlocuiască mamografiile, colonoscopiile și celelalte metode clasice de screening”, a subliniat dr. Deb Schrag, de la Memorial Sloan Kettering, din SUA.

Ce alte investigații deja disponibile pot depista cancerul înainte de apariția simptomelor

Studiul realizat la Johns Hopkins se alătură unui arsenal deja existent de investigații care pot detecta cancerul înainte de apariția simptomelor clinice. Aceste metode de screening și-au demonstrat deja eficacitatea în reducerea mortalității prin cancer: 

  • Testul Papanicolaou, introdus în anii 1940, a dus la o scădere de peste 70% a incidenței cancerului de col uterin în țările dezvoltate. Asocierea cu testarea HPV oferă o fereastră de intervenție de până la 15 ani;
  • Mamografia de screening poate detecta cancerul de sân cu 2–3 ani înainte ca tumora să fie palpabilă. Programele dedicate au redus mortalitatea cu până la 35%, iar mamografia 3D crește semnificativ rata de detecție;
  • Colonoscopia identifică și elimină polipii precanceroși, prevenind apariția cancerului colorectal. Poate reduce incidența cu până la 70% și mortalitatea cu peste 50%. Există și opțiuni neinvazive, precum testele de sânge ocult sau ADN fecal;
  • Tomografia cu doză mică (LDCT) permite depistarea precoce a cancerului pulmonar la fumătorii cu risc crescut, reducând mortalitatea cu 20%. Totuși, rata de participare este foarte scăzută;
  • Testele PSA pot detecta cancerul de prostată în stadii incipiente, dar se recomandă cu prudență din cauza riscului de supradiagnostic. În combinație cu imagistica avansată, oferă o detecție mai precisă;

Spre deosebire de aceste metode de screening ce se concentrează asupra unui organ specific, testele MCED promit detectarea simultană a mai multor tipuri de cancer printr-o singură analiză de sânge.

Abonați-vă la „Rațiunea, înapoi!”
Newsletterul săptămânal în care jurnalistul Gabriel Bejan explică cele mai importante evenimente din politică, economie și actualitate internațională.
Interviuri cu experți, reportaje exclusive și analize care pun lucrurile în perspectivă.
INTERVIURILE HotNews.ro