Viața cu hemofilie – drumul de 20 de ani de la o boală care punea în pericol viața pacienților la o afecțiune cronică la care speranța de viață este aproape normală

Îmbunătățirea accesului la tratament și îngrijiri medicale sunt esențiale pentru o viață bună a pacienților români care suferă de hemofilie, o boală genetică ce afectează cu precădere bărbații și care se manifestă prin sângerări necontrolate, cauzate de lipsa unui factor de coagulare în sânge. Hemofilia este o afecțiune care are un impact major asupra calității vieții pacienților ca urmare a multiplelor restricții, a episoadelor de sângerare, a internărilor repetate în spital, a apariției complicațiilor și a stigmatizării sociale, în unele cazuri.

Odată apărută afecțiunea, viața familiei pacientului cu hemofilie se modifică substanțial. Părinții resimt o continuă stare de teamă și grijă față de siguranța copilului, precum și preocuparea pentru asigurarea costului deplasării la spital pentru tratament, intervenții chirurgicale sau intervenţii medicale obişnuite, care în contextul diagnosticului de hemofilie devin mai dificil de gestionat.

Posibilitatea administrării tratamentului la farmacia de proximitate sau chiar la domiciliul ar reprezenta o îmbunătăţire majoră pentru viața familiilor pacienţilor cu hemofilie. În plus, implementarea unui sistem de îngrijire la domiciliu al pacienţilor care să includă asistenţă în administrare şi servicii medicale conexe, ar ajuta la scăderea poverii bolii asupra pacienţilor şi familiilor acestora.

„Viaţa se schimbă radical pentru părinţii unui copil cu hemofilie. Pe lângă atenţia suplimentară zilnică pe care trebuie să o acordăm copilului nostru, drumurile dese la spital şi complicaţiile medicale cauzate de boală uneori ne copleşesc”, spune părintele unui băiat suferă de hemofilie.

„Avem însă speranţă şi încredere că prin noi tratamente care se administrează mai uşor şi echipe de medici care să ajute la o recuperare mai rapidă în urma unor episoade sau intervenţii, vom putea să ajutăm copilul nostru să aibă o viaţă mai bună şi plină de bucurii.”

Primirea diagnosticului reprezintă un moment cu o încărcătură emoțională puternică pentru părinți, în special în cazurile în care diagnosticul a fost pus după săptămâni de spitalizare a copilului și multiple investigații. Cu toate acestea, în ultimii 20 de ani s-au realizat progrese majore în tratarea pacienților, ce au transformat hemofilia dintr-o boală amenințătoare de viață într-o afecțiune cronică, cu o speranță de viață aproape normală, dacă există acces la tratament şi la îngrijiri medicale conexe oferite de echipe multidisciplinare.

„Hemofilia este o afecţiune complicată, atât prin cauze, manifestări şi provocări pentru calitatea vieţii pacienţilor şi familiilor acestora, cât şi prin felul în care este administrat și monitorizat tratamentul. Calitatea îngrijirilor medicale oferite de echipele multidisciplinare poate face diferenţa dintre o viaţă cât mai aproape de normal şi una trăită cu teama zilei de mâine şi cu restricţii majore”, declară Daniel Andrei, preşedintele Asociaţiei Române de Hemofilie.

Conform World Federation of Hemophilia, îngrijirea optimă a persoanelor cu hemofilie, în special a celor cu boală severă, necesită o echipă multidisciplinară de specialiști, care să includă şi specialităţi conexe precum ortopedie, kinetoterapie, stomatologie, pediatrie şi medicină de familie. 1 Colaborarea dintre aceste specialități are un rol crucial pentru recuperarea pacienţilor şi minimizarea complicaţiilor apărute în urma unor episoade severe de sângerări sau intervenţii chirurgicale.

„Hemofilia este o afecţiune cu care trebuie să înveţi să trăieşti toată viaţa. Când am înfiinţat Asociația Națională a Hemofilicilor din România, în urma cu 25 de ani, pacienţii îmi povesteau cât de dificilă este viaţa lor, cu acces limitat la tratamente, suferinţe şi dizabilităţi multiple. Șansele la normalitate erau aproape inexistente. În prezent, noile tratamente apărute şi îngrijirile medicale multidisciplinare crează şanse ca pacienţii şi familiile lor să aibă o calitate a vieţii mult mai crescută decât în trecut”, completează Nicolae Oniga, preşedintele Asociației Naționale a Hemofilicilor din România.

Principalul obiectiv pentru o gestionare optimă a pacienţilor cu hemofilie este de a crește calitatea vieţii, în toate dimensiunile acesteia. Pe lângă asigurarea tratamentului, sănătatea psihică, viața socială şi de familie a pacienţilor cu hemofilie trebuie să fie o prioritate a autorităţilor şi experţilor implicaţi în gestionarea acestei boli în România.

Mituri și adevăruri despre hemofilie:

Mit:

• 1. Dacă o persoană care suferă de hemofilie se va taia, va sângera până la moarte.

Adevăr:

• Nu orice tăietură poate pune viaţa în pericol. Persoanele care suferă de hemofilie pot avea vânătăi sau sângerări intramusculare şi în articulaţii, care pot duce la leziuni pe termen lung, daca sunt frecvente.

Mit:

• 2. Persoanele care suferă de hemofilie au parte doar de sângerări externe, precum cele survenite în urma unei tăieturi sau julituri.

Adevăr:

• Persoanele care suferă de hemofilie pot avea parte de sângerări interne spontane. Încheieturile de la nivelul genunchiului, gleznei şi cotului sunt cel mai adesea afectate.

Mit:

• 3. Persoanele care suferă de hemofilie au o durată scurtă de viaţă.

Adevăr:

• Cu un management corect al bolii, persoanele cu hemofilie pot avea o durată a vieţii aproape normală.

Mit:

• 4. Hemofilia A se poate vindeca în timp.

Adevăr:

• Hemofilia A este o boală cronică a sângelui, provocată de lipsa factorului VIII de coagulare, care nu se modifică pe parcursul vieţii.

Mit:

• 5. Copiii cu hemofilie au întotdeauna un istoric familial de hemofilie.

Adevăr:

• Cu toate că de obicei hemofilia este o boală ereditară, aceasta poate debuta în mod spontan în aproximativ o treime din cazuri.

Mit:

• 6. Hemofilia afectează doar baieţi sau bărbaţi.

Adevăr:

• Deoarece gena responsabilă de apariţia hemofiliei este legată de cromozomul X, majoritatea persoanelor care suferă de hemofilie sunt bărbaţi. Hemofilia poate apărea şi la femei, însă acest lucru se întâmplă rar.

Mit:

• 7. Fierul, anumite vitamine şi alunele pot vindeca hemofilia.

Adevăr:

• În acest moment, nu există un tratament curativ pentru hemofilie. Tratamentele existente includ terapia de substituţie cu factorul VIII de coagulare, precum şi alte terapii de substituție fără factori.

Mit:

• 8. Toate persoanele care suferă de hemofilia A au parte de aceleasi simptome.

Adevăr:

• Simptomele hemofiliei A pot varia în funcţie de nivelul de factor VIII. Boala poate fi împărţită în forme uşoare, moderate sau severe.

Mit:

• 9. Toate persoanele care suferă de hemofilie sunt descendente direct ale Reginei Victoria a Imperiului Britanic.

Adevăr:

• Există multe tipuri diferite de boli legate de coagularea sângelui. Regina Victoria a fost purtătoare pentru hemofilia B, care este cauzată de lipsa altui factor de coagulare faţă de hemofilia A.

Mit:

• 10. Persoanele cu hemofilie nu pot practica sporturi.

Adevăr:

• Cu tratamentul potrivit, persoanele care suferă de hemofilie se pot bucura de o gamă largă de sporturi precum înotul sau alergarea, însă sporturile de contact nu sunt de regulă recomandate.

Mit:

• 11. Toate formele de hemofilie implică o deficienţă a factorului VIII de coagulare.

Adevăr:

• Hemofilia A este cea mai comună formă a bolii, cauzata de lipsa factorului VIII de coagulare. Hemofilia B este cauzată de lipsa factorului IX, iar hemofilia C apare din cauza lipsei factorului XI.

Mit:

• 12. Persoanele care suferă de hemofilie vor ajunge în timp la dizabilităţi din cauza leziunilor la încheieturi.

Adevăr:

• Vestea bună este că prin tratament profilactic administrat corect, persoanele cu hemofilie pot preveni sângerările frecvente în articulaţii şi leziunile pe termen lung asociate.