Cum au salvat testele genetice viața a trei paciente din aceeași familie

La 45 de ani, Maria a ajuns în cabinetul geneticianului cu neurofibromatoză tip 1, o boală care predispune la tumori cerebrale. Avea dificultăți de vorbire, era confuză, iar porțiuni din corp îi erau acoperite de pete cafenii, specifice acestei afecțiuni genetice incurabile a sistemului nervos.

RMN-ul era și el îngrijorător, pentru că localizase niște formațiuni pe creier care erau suspecte. De obicei benigne, neurofibroamele de tipul celor identificate în cazul Mariei prezentau un risc ridicat de malignizare și este foarte probabil să fi apărut încă din copilărie, explică pentru Panorama dr. Anca Bârdan, medic specialist genetician în cadrul centrului de genetică medicală Personal Genetics, parte a Grupului MedLife.

Testarea genetică nu doar că a ajutat-o pe pacientă să aibă un diagnostic clar, dar a ghidat medicii spre un management terapeutic personalizat, odată ce laboratorul a  confirmat o mutație patogenă în gena responsabilă, n

umită NF1. Mai mult, testarea rudelor de gradul I a descoperit aceeași mutație la sora și la mama pacientei, spune dr. Anca Bârdan.

Citește continuarea articolului pe Panorama

Articol susținut de MedLife