O mamă, un tată și încă cineva…Trei părinți și un copil. Nu este începutul unui roman science-fiction, ci povestea adevărată a unor copii care s-au născut în Marea Britanie, având material genetic de la trei persoane. Este rezultatul unei tehnici medicale revoluționare menite să salveze vieți. Doi experți de top din cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria explică metoda și ce înseamnă ea pentru viitorul metodelor de reproducere umană asistată.

Opt copii, cel mai mare având acum vârsta de 2 ani, trăiesc astăzi sănătoși datorită fertilizării in vitro (FIV) cu trei părinți, tehnică denumită și terapie de substituție mitocondrială (MRT – mitochondrial replacement therapy). Medicii au reușit prin folosirea noii tehnici să prevină moștenirea unor boli grave, transmise de obicei de la mamă la copil, făcându-i fericiți pe părinții care altfel nu și-ar fi putut vedea visul împlinit.

„Copiii cu trei părinți au, de fapt, trei surse de material genetic: ADN-ul nuclear de la mamă și tată, și ADN-ul mitocondrial de la o donatoare. Tehnica se numește transfer pronuclear și a fost folosită pentru a preveni transmiterea bolilor mitocondriale cauzate de mutații ale ADN-ul mitocondrial matern, ducând la nașterea a opt copii sănătoși în Marea Britanie”, ne-a  explicat conf. dr. Andreea Cătană, medic primar în Genetică medicală și doctor în științe medicale în cadrul Rețelei Private de Sănătate Regina Maria (foto).

„Este o procedură aflată la frontieră între știință și speranță. Nu va fi niciodată o soluție pentru toate cuplurile, ci doar pentru cazuri extrem de specifice. Dar faptul că există arată cât de mult a evoluat medicina reproductivă și cât de aproape suntem de a preveni transmiterea unor boli devastatoare”, completează  dr. Adela Șerban, medic primar obstetrică-ginecologie, supraspecializată în medicină materno-fetală și FIV la Fetal Care.

De ce este nevoie de al treilea părinte?

Părinții biologici dau mai departe „esența” copilului – trăsăturile fizice și personalitatea –, iar donatoarea oferă doar un mic fragment de ADN, cel din mitocondrii, care asigură energia celulelor.

„Fiecare dintre noi moștenim jumătate din informația noastră genetică care se află în nucleu de la o mamă și cealaltă de la tată.  În plus, mai există și o mică cantitate de ADN care se găsește în mitocondriile din citoplasmă, responsabile pentru sinteza energiei celulare și care are origine strict maternă”, a precizat conferențiar dr. Andreea Cătană, medic primar genetician.

Mitocondriile sunt „uzinele de energie” ale organismului. Când ele nu funcționează, copilul poate suferi de afecțiuni ale inimii, probleme neurologice severe, pierderea vederii.

„Bolile mitocondriale afectează mai ales organele cu necesar mare de energie – creierul, mușchii, inima și ficatul. Debutează adesea în copilărie și pot însemna slăbiciune musculară, întârzieri în dezvoltare, probleme de coordonare, convulsii, chiar episoade asemănătoare accidentelor vasculare cerebrale”, a subliniat dr. Andreea Cătană.

Fertilizarea in vitro cu trei părinți se bazează pe înlocuirea mitocondriilor defectuoase ale mamei cu mitocondrii sănătoase provenite de la o donatoare.

„Practic, nucleul ovocitului mamei este transferat într-un ovocit donator căruia i s-a îndepărtat nucleul, dar care păstrează mitocondriile sănătoase. Apoi ovocitul astfel «reconstruit» este fecundat cu spermatozoizii tatălui. Rezultatul este un embrion cu ADN nuclear de la mamă și tată și ADN mitocondrial de la donatoare”, a completat dr. Adela Șerban, medic ginecolog.

Prin această tehnică, riscul nu dispare complet, dar este redus la minimum. Copiii născuți până acum au avut niveluri extrem de scăzute de mitocondrii defecte, sub pragul de manifestare a bolii.

Șansă sau risc?

Pentru unele familii, această procedură înseamnă unică șansa de a aduce pe lume un copil sănătos. Dar specialiștii atrag atenția că orice șansă presupune și un risc și că o astfel de  intervenție este la limita eticii.

„Ca la orice manipulare celulară, există un risc de lezare a ovocitului sau de incompatibilitate între materialul nuclear și cel mitocondrial. Aceste riscuri sunt reduse prin tehnologie avansată și experiența echipei de embriologi, însă nu pot fi complet eliminate. Studiile disponibile până acum arată că acei câțiva copii născuți prin această metodă sunt sănătoși. Totuși, fiind o tehnologie foarte nouă, este nevoie de urmărire pe termen lung pentru a confirma siguranța completă”, este de părere dr. Adela Șerban.

Nou-născuții din trei părinți au prezentat niveluri inexistente sau foarte scăzute de mitocondrii defecte, ,,sub pragul care ar putea cauza boala (inclusiv niveluri până la 20%, încă sub pragul de manifestare clinică)”, a subliniat medicul genetician Cătană, în opinia căruia nu se poate considera eliminat complet riscul, iar monitorizarea pe termen lung este esențială.

Ce urmează pentru medicina reproductivă

Această tehnologie deschide o nouă eră în medicina reproductivă: oferă o opțiune pentru familiile cu risc major de boli mitocondriale și marchează un progres în medicina genetică personalizată. Dar deocamdată, numai câteva țări permit această procedură: Marea Britanie, unde s-au născut deja opt copii sănătoși, și Australia, care a legalizat metoda în 2022. În Grecia și Mexic există clinici private care au aplicat-o, dar fără reglementări clare.

În România, legea nu permite așa ceva, dar în viitor ar putea fi posibil. ,,În prezent, nu există un cadru legislativ sau programe oficiale în acest sens. Ar putea fi necesară pentru cazurile rare de boli mitocondriale severe, dar până atunci trebuie să consolidăm accesul la tehnicile clasice de FIV și la testarea genetică embrionară”, a mai spus dr. Adela Șerban.

Totuși, interesul există, astfel că familiile cu risc pot apela la testare genetică și consiliere, pentru a înțelege mai bine șansele și pericolele. Potrivit geneticianului Andreea Cătană ar fi necesară o dezbatere științifico-legală, inițial în context academic și clinic. „România are deja experiență relevantă în domeniul geneticii prin proiectul ROGEN (Genomul Românesc), care urmărește secvențierea și analiza ADN-ului populației românești. Acest proiect oferă o bază de date genetică importantă pentru înțelegerea diversității și particularităților genomului local, facilitând diagnosticul personalizat și cercetarea bolilor genetice. Este un pas strategic spre dezvoltarea medicinei genomice în țară și, pe termen lung, ar putea crea premisele pentru aplicarea responsabilă a tehnologiilor de editare genetică, inclusiv CRISPR, în scopuri medicale”, a afirmat dr. Andreea Cătană.

Pentru a putea face în România această tehnică ar fi nevoie de un laborator cu infrastructură de excelență în embriologie, tehnologie de manipulare celulară extrem de fină, dar și de o echipă cu pregătire specializată internațional. „Nu este un pas pe care să-l poți face fără investiții majore și un program pilot foarte riguros. Dar este o direcție interesantă. Consider că România trebuie să abordeze această inovație cu prudență. Implementarea ar fi oportună doar după ce există suficiente date internaționale de siguranță și după ce avem un cadru legislativ și etic clar”, a subliniat dr. Adela Șerban.

Întrebarea care rămâne: cât de departe putem merge?

„Copiii cu trei părinți” sunt, fără îndoială, un miracol medical, dovedit științific. Dar în același timp ridică dileme etice pentru comunitatea științifică, precum și pentru societate.

„Editarea genomului uman în scop profilactic urmărește prevenirea bolilor genetice grave înainte ca acestea să apară, prin corectarea mutațiilor la nivel embrionar. Un exemplu recent este eliminarea cromozomului 21 supranumerar și «vindecarea» sindromului Down pentru prima dată. Această tehnologie oferă șansa de a reduce suferința umană și de a îmbunătăți calitatea vieții prin evitarea transmiterii unor afecțiuni ereditare severe. Totuși, editarea genetică ridică probleme etice importante, mai ales când este folosită în scopuri non-medicale, precum alegerea trăsăturilor fizice sau cognitive ale copilului. Există și riscul apariției unor efecte secundare necunoscute pe termen lung, care pot afecta nu doar individul editat, ci și generațiile următoare. În plus, accesul inegal la aceste tehnologii poate accentua diferențele sociale, creând privilegii pentru anumite grupuri și excludere pentru altele. Din acest motiv, este esențial ca editarea genomică să fie reglementată strict prin legi și norme etice clare, pentru a proteja drepturile fundamentale ale omului și a preveni eventuale abuzuri. În concluzie, deși editarea genelor are un potențial terapeutic imens, aplicarea ei trebuie făcută cu responsabilitate, prudență și respect pentru demnitatea umană”, este părerea conf. dr. Andreea Cătană.

Românii devin din ce în ce mai bine informați, însă un concept precum „trei părinți” poate crea confuzii sau chiar temeri, a atras atenția dr. Adela Șerban, care consideră că este esențial ca informația să fie explicată clar: nu este vorba despre modificarea identității genetice, ci doar despre corectarea unor defecte mitocondriale care pot duce la boli grave.

„Trebuie insistat asupra faptului că terapia nu schimbă patrimoniul genetic nuclear, care definește identitatea copilului, ci doar înlocuiește «bateriile energetice» ale celulei”, a subliniat dr. Adela Șerban.

„Această tehnică reprezintă o rază de speranță reală pentru familiile afectate de boli mitocondriale severe. Este însă esențial ca utilizarea sa să rămână strict reglementată, transparentă și orientată spre prevenție medicală — nu spre modificări dorite «pe comandă»”, a concluzionat geneticianul Andreea Cătană.

Articol susținut de Regina Maria