O „greșeală” moștenită în genele care controlează coagularea sângelui poate închide, ca un dop, vasele fine ale viitoarei mame. Vestea bună: există un panel genetic de trombofilie care scoate la lumină aceste riscuri invizibile.

Sarcina este, prin definiție, o perioadă „pro-coagulantă”: organismul pregătește un mic „airbag” împotriva sângerării de la naștere. Când peste această reglare normală se suprapune o trombofilie ereditară (de pildă, Factor V Leiden, mutația protrombinei G20210A sau variații la MTHFR), sângele se îngroașă prea mult și apar micro-cheaguri acolo unde doare cel mai tare – în placentă. Asta poate însemna avort spontan repetat, întârziere de creștere, preeclampsie sau sindrom HELLP. Testul genetic identifică problema înainte ca ea să lovească. Nu se ajunge la tensiune mare, nu se așteaptă până să apară proteine în urină sau rezultate de la ecografii. Se află din timp dacă este nevoie de protecție suplimentară.

În plus, este un test care se face o singură dată în viață. Genele nu se schimbă, deci rezultatul rămâne valabil pentru sarcina aceasta, pentru următoarea și chiar pentru rude – fiindcă uneori cea mai bună îngrijire pentru copil începe cu povestea genetică a mamei.

Iar „extraordinarul” vine după rezultat: dacă e nevoie, medicul poate porni profilaxia (de obicei, combinații atent dozate de heparină cu greutate moleculară mică și/sau aspirină), poate crește frecvența controalelor Doppler pe placentă și poate planifica nașterea astfel încât riscul de cheaguri să rămână minim. Chiar și în perioada post-partum, când trombozele sunt mai frecvente.

Ce este, concret, panelul genetic și cum se face

Panelul de trombofilie ereditară  caută, într-o singură recoltare, cele mai importante mutații care cresc predispoziția la cheaguri: Factor V Leiden (R506Q), Protrombina G20210A, variantele MTHFR (C677T/A1298C) și alți markeri utilizați frecvent în evaluarea riscului (de ex., PAI-1, Factor XIII).

Testul e simplu: o probă de sânge venos, recoltată pe nemâncate. Durează câteva minute. Proba ajunge într-un laborator acreditat ISO 15189, iar rezultatul se dă în câteva zile lucrătoare.

Pentru fiecare marker veți vedea genotipul (prezent/absent, heterozigot sau homozigot) și o interpretare clinică a riscului. De pildă, un Factor V Leiden heterozigot înseamnă un risc de tromboză mai mare decât în populația generală, mai ales în sarcină și post-partum. Medicul poate recomanda doar măsuri de prudență sau, dacă există și alți factori de risc/antecedente, profilaxie cu doze mici de heparină și/sau aspirină.

În formă homozigotă, riscul și conduita se schimbă semnificativ. De regulă se recomandă profilaxie clară în sarcină și monitorizare atentă (inclusiv Doppler de placentă), plus un plan riguros pentru perioada post-partum.

Pentru MTHFR, accentul cade pe gestionarea homocisteinei. Dacă valoarea acesteia e normală, de obicei nu e nevoie de anticoagulant „preventiv” doar pentru MTHFR. Dacă e crescută, medicul corectează cu forme active de folat (metil-folat/acid folinic), vitamina B12 și, uneori, B6 – apoi verifică la control că a revenit la normal.

Când are sens acest test, cui i se recomandă și de ce momentul contează: „mai devreme” înseamnă „mai mult control”

Deși multe viitoare mame ar vrea „tot pachetul”, ghidurile internaționale recomandă acest panel în special când există indicii clinice că merită căutat.

Iată care sunt acestea:

• pierderi de sarcină repetate (de obicei, două sau mai multe, mai ales la primul trimestru);
• preeclampsie severă sau sindrom HELLP într-o sarcină anterioară;
• naștere de copil mic pentru vârstă gestațională sau moarte fetală tardivă fără altă explicație clară;
• istoric personal de tromboză venoasă/embolie pulmonară (mai ales neprovocată) sau rudă de gradul I cu o trombofilie cunoscută;
• sarcini obținute prin FIV ori alte situații cu risc cumulativ.

Momentul ideal este înainte de a rămâne însărcinată, ca să existe timp pentru optimizare (de exemplu, corectarea homocisteinei crescute în MTHFR) și pentru a porni profilaxia devreme.

Dacă sunteți deja însărcinată, primul trimestru e cel mai potrivit: aveți timp să ajustați planul, iar tratamentele care previn cheagurile funcționează cel mai bine când sunt începute devreme. Asta nu înseamnă că testarea în trimestrul doi nu mai ajută, ci doar că „mai devreme” înseamnă „mai mult control”.

Ce NU este acest test. Panelul genetic de trombofilie nu e o etichetă de vină („din cauza mea…”). Nu e o garanție de complicații și nu impune automat injecții zilnice la toate rezultatele „pozitive”. Este un detector de risc: dacă nu găsește nimic, rămâne liniștea că sarcina urmează drumul obișnuit. Dacă găsește, oferă medicului argumentul și timpul să prevină ce e de prevenit.

Planul care previne complicații majore

Un singur test îți poate spune dacă e nevoie de „parbriz întărit” pentru sarcina ta. Când prezinți indicații pentru panelul de trombofilie, testul genetic face exact ce promite: transformă un risc tăcut într-un plan care previne complicații majore – de la avort spontan la preeclampsie și HELLP. Discutați cu medicul despre oportunitatea testului. Dacă vi se recomandă, e unul dintre acele lucruri mici care pot schimba tot.