Testarea genetică a trecut din zona excepțiilor costisitoare în cea a analizelor comune recomandate de medici, mai ales de cei specializați în senologie. Nu înseamnă că orice femeie trebuie testată, dar în cazurile potrivite, rezultatele pot reconfigura complet traseul medical – de la frecvența controalelor până la tipul operației. L-am întrebat pe dr. Lucian Rușitoru, chirurg mamar în cadrul Institutului Sânului – Spitalul MedLife Medical Park din București, dacă putem preveni cancerul de sân. Răspunsul e limpede: „Nu, să-l previi 100% făcând X lucru, nu poți“. Se poate preveni însă diagnosticarea cancerului în faze avansate și se pot preveni complicațiile care vin odată cu un diagnostic în stadiu avansat. „Dacă e să tragi bățul scurt și să ți se întâmple, se va întâmpla“, spune medicul, amintind inclusiv cazul recent al unei paciente de 80 de ani cu cancer de sân de cauză genetică. „Poți să furi startul făcând o testare genetică și o chirurgie preventivă sau, dacă te duci periodic la controale, va fi diagnosticat într-o fază de început, când tratamentul are o rată foarte mare de vindecare, undeva peste 90%. Deci poți să profiți de medicina actuală. Deși pe locul întâi între cancerele femeilor, cancerul mamar are rezultatele cele mai bune din punctul de vedere al evoluției și al reușitei tratamentului“, subliniază chirurgul mamar. 

„Genetica e implicată doar într-o proporție de 10%-15% din cazurile de cancer de sân“, subliniază, din start, dr. Lucian Rușitoru. „Asta înseamnă că nu o să testăm genetic orice pacientă care vine la control sau la care avem suspiciuni.“ Indicațiile sunt clare: vârstă tânără la diagnostic, istoric familial bogat sau particularități ale bolii care o arată ca fiind agresivă. În aceste scenarii, testarea poate ghida atât prevenția și depistarea timpurie, cât și tratamentul personalizat.

Pentru prevenție, analiza se face de regulă din sânge – exact cum s-a întâmplat în celebrul caz al Angelinei Jolie, care și-a pierdut mama devreme din cauza unui cancer ovarian genetic și a ales să recurgă la dublă mastectomie și anexectomie pentru a-și reduce riscul. În boala deja diagnosticată, profilarea genetică se poate efectua pe piesa de biopsie sau pe piesa operatorie, tocmai pentru a alege tratamentele țintite în funcție de vulnerabilitățile moleculare ale tumorii.

Nu orice rudă cu cancer înseamnă indicație de test

Medicii se confruntă și cu paciente aflate la o extremă: care solicită testarea genetică „ca să stea liniștite“, deși singura rudă cu cancer mamar a fost o bunică diagnosticată la 70 de ani. „Faptul că în familie avem o bunică nu înseamnă neapărat că ne ducem să ne facem testare“, spune dr. Rușitoru. „În cancerul apărut la o vârstă înaintată e mai puțin probabil să fi fost implicată o mutație transmisibilă.“

Ce rămâne valabil, totuși, pentru o femeie cu rude afectate, dar fără criterii ferme de testare? O monitorizare personalizată, adaptată profilului de risc. „Riscul standard e undeva la 7%-8%. Dacă pacienta are pe cineva în familie diagnosticat cu cancer de sân, nu mă gândesc din prima la testare genetică, dar iau în calcul un risc mai mare și o urmăresc mai atent“, explică specialistul. Frecvența și tipul investigațiilor se stabilesc individual, ținând cont de istoric, densitatea mamară, dereglări hormonale, variații de greutate și stil de viață.

Parcursul corect: de la suspiciune la diagnostic cert

În cabinet, scenariile sunt două, potrivit chirurgului: controale de rutină – salutare și din ce în ce mai frecvente – sau prezentarea cu simptome („am simțit un nodul“, „mă doare“, „s-a înroșit pielea“). Investigația pornește cu ecografie (și mamografie când e cazul), iar pentru leziuni „neclare“, se recurge la RMN mamar. „Imagistica ridică suspiciuni, dar numai microscopul pune diagnosticul“, accentuează dr. Rușitoru. De aceea, în acest pas urmează biopsia. Dacă nu e cancer, se decide împreună monitorizarea. Dacă este cancer, se intră într-un plan integrat: stadializare, chirurgie, radio-/chimioterapie sau hormonoterapie, în ordinea corectă pentru fiecare caz.

La ce vârstă poate apărea cancerul de sân genetic

În acest algoritm, testarea genetică intră când pacienta e tânără, când există istoric familial sau când tumora este agresivă. Am întâlnit cazuri de paciente la 30 și ceva de ani, dar și o pacientă de 80 de ani la care am descoperit mutații genetice. A fost o surpriză, pentru că până la acea vârstă mutațiile nu se manifestaseră. De obicei, la vârste mai înaintate, tumorile mamare sunt mai blânde, cu evoluție mai mult locală. În cazul despre care povestim, evoluția a fost rapidă, iar analiza histopatologică arăta că aveam de-a face cu o celulă destul de agresivă. De aceea, s-a luat decizia de a se face și testare genetică și a fost vârsta cea mai înaintată la care am depistat componenta genetică a cancerului mamar“, povestește dr. Rușitoru.

Astfel de exemple arată că prezența unei mutații genetice nu garantează apariția bolii, ci doar crește semnificativ riscul. În schimb, la femeile tinere, în jurul vârstei de 30–40 de ani, identificarea unei mutații poate cântări decisiv în alegerea unei strategii de prevenție – fie prin monitorizare mai atentă, fie prin chirurgie profilactică. 

„Dacă e să tragi bățul scurt și să ți se întâmple, se va întâmpla“, spune medicul. „Poți să furi startul făcând o testare genetică și o chirurgie preventivă sau, dacă te duci periodic la controale, va fi diagnosticat într-o fază de început, când tratamentul are o rată foarte mare de vindecare, undeva peste 90%. Deci poți să profiți de medicina actuală. Deși pe locul întâi între cancerele femeilor, cancerul mamar are rezultatele cele mai bune din punctul de vedere al evoluției și al reușitei tratamentului.“

Cum influențează rezultatul genetic decizia chirurgicală

Există două momente-cheie. În prevenție, la o pacientă fără cancer, dar cu mutație „majoră“ (de exemplu, la nivelul genelor BRCA1 sau BRCA2), opțiunea de mastectomie profilactică poate reduce drastic riscul. „Mutațiile nu garantează că vei face boala, ci cresc riscul“, punctează medicul. „În ghiduri există Risk Reduction Management – managementul reducerii riscului. Poți lua decizii chirurgicale preventive.“ De altfel, în anii de după cazul Angelinei Jolie, medicul a întâlnit mai multe paciente care au optat pentru mastectomia preventivă în contextul unor teste genetice pozitive. 

Important de știut: mastectomia nu elimină 100% țesutul glandular. „Se scoate 94%-96% din țesut și rămâne un rest minim, de aceea riscul nu devine zero, ci minim.“ Reconstrucția mamară face parte de cele mai multe ori din tratament încă de la început, pentru că impactul psihologic al pierderii sânilor, mai ales la o vârstă tânără, este foarte puternic. 

În boala diagnosticată, prezența unei mutații poate schimba planul. „Nu mai iau în calcul intervenții mici și tratamente conservatoare, pentru că păstrând sânul, păstrăm riscul. Pentru siguranță, vorbim de mastectomii, urmate, când e posibil, de reconstrucție.“

Când e nevoie de îndepărtarea chirurgicală a ovarelor

Genele BRCA sunt legate și de cancerul ovarian, de aceea, în cazurile depistate cu test genetic pozitiv, pacientele optează de multe ori și pentru anexectomie, adică la îndepărtarea chirurgicală a ovarelor și a trompelor uterine. Însă și în cazul pacientelor cu receptori hormonali, supresia hormonală e parte esențială a terapiei. „Supresia se poate face medicamentos, dar uneori și chirurgical“, explică dr. Rușitoru. „La 40–50 de ani, când oricum se apropie menopauza, ovarele își pierd beneficiul și rămân numai riscurile în cazul unui test genetic pozitiv sau al unui cancer mamar cu receptori hormonali“, completează chirurgul. 

Costuri mai mici, acces mai larg la teste genetice

Dacă în „epoca Jolie“ testarea părea rezervată vedetelor, astăzi costurile au scăzut. „Un pachet dedicat sânului sau un panel extins e la nivelul câtorva mii de lei – 1.500-3.000 în funcție de laborator și de numărul de gene. E o analiză pe care o faci o dată în viață“, spune medicul. Din experiența lui, bariera financiară s-a redus, iar pacientele cântăresc mai pragmatic raportul cost-beneficiu.

Modificări de neignorat ale sânilor

Medicul Lucian Rușitoru spune că, indiferent de istoricul familial, cel mai important este ca femeile să meargă periodic la control senologic. Dar și între controalele anuale, ar trebui ca femeile să se prezinte la specialist și dacă prezintă modificări ale sânilor: „O durere la sân care nu cedează după o zi-două sau după administrarea de antiinflamatoare, o roșeață persistentă, un nodul sau o zonă mai tare apărută recent, modificări ale pielii – îngroșare, aspect de «coajă de portocală». Oricare dintre acestea trebuie să trimită femeia la consult“, atrage atenția chirurgul.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/

Articol susținut de MedLife