Dr. Adela Ferician, urolog MedLife: „Orice episod de sânge în urină, chiar și o singură dată, e motiv să ajungeți la medic“. Care este rolul testelor genetice în urologie

Bolile oncologice nu dau întotdeauna semne vizibile la început. Însă, în cazul unor cancere urologice, primul semnal de alarmă poate fi ignorat cu ușurință: urme de sânge în urină. Dr. Adela Ferician, medic primar urolog la Medici’s Academica și la Spitalul MedLife Medici’s din Timișoara, a explicat, pentru HotNews, de ce unele semne și simptome trebuie imediat să trimită pacientul la medic, în ce situații se recomandă testarea genetică și cum ajută chirurgia robotică la păstrarea calității vieții după tratamente oncologice.

Dacă în cazul cancerului de prostată simptomele – precum dificultăți la urinare, disfuncții erectile și sânge în urină sau în spermă – apar târziu, în alte cancere urologice există un semnal de alarmă clar încă din stadiile incipiente: prezența sângelui în urină (hematuria).

„Este simptomul cardinal. Din păcate, mulți pacienți îl ignoră, punându-l pe seama unei infecții urinare. Dar chiar și un singur episod de hematurie, nedureros, este motiv să ajungeți imediat la medic“, avertizează dr. Adela Ferician.

Primul pas este anamneza și ecografia aparatului urinar. „E important ca vezica să fie plină în timpul ecografiei, altfel riscăm să nu vedem o eventuală tumoră. Apoi, în funcție de rezultat, se pot adăuga analize de laborator, investigații imagistice precum CT sau RMN, și chiar cistoscopie, adică vizualizarea directă a vezicii“, explică medicul.

Ignorarea unui episod de hematurie poate fi extrem de periculoasă. Evoluția bolii depinde de agresivitatea tumorii: unele cancere pot progresa rapid, în câteva luni, altele evoluează lent, pe parcursul mai multor ani. „Dar niciodată nu e o idee bună să aștepți. Cu cât diagnosticul vine mai devreme, cu atât șansele de tratament curativ cresc“, spune urologul.

Pentru cancerul de prostată, e necesar screening personalizat

Din păcate, cancerul de prostată, cea mai frecventă formă de cancer la bărbați în multe țări, inclusiv în România, se dezvoltă silențios la început. De aceea, pentru depistarea precoce, medicii recomandă testarea PSA (antigen specific prostatic) și examenul urologic.

„Screeningul este esențial pentru că boala nu dă simptome în stadiile incipiente. Pentru bărbații fără antecedente familiale, îl recomandăm după 50 de ani. Dacă există cazuri în familie – de cancer de prostată, sân, ovar sau pancreas – screeningul începe mai devreme, de la 40 de ani“, explică dr. Ferician.

În plus, atunci când un bărbat are în familie rude diagnosticate cu cancer, nu doar urologic, medicul poate recomanda și testarea genetică. 

Ce fel de teste genetice folosesc urologii

În urologie, cele mai importante sunt testele genetice germinale, adică cele care analizează ADN-ul moștenit de la părinți. Aceste teste arată dacă există mutații transmise în familie care cresc riscul de a dezvolta anumite tipuri de cancer.

„Testarea se face simplu, din salivă sau din sânge, și poate arăta dacă pacientul are mutații care predispun la cancere urologice. Nu le recomandăm tuturor pacienților, ci doar în situații bine justificate“, explică dr. Adela Ferician.

Pe lângă acestea, există și testele genetice somatice, efectuate din țesut tumoral prelevat în cadrul unei biopsii sau intervenții chirurgicale oncologice. Ele nu analizează ce a moștenit pacientul, ci modificările apărute în celulele canceroase. Sunt utile mai ales oncologilor, pentru a decide dacă un pacient poate beneficia de terapii țintite sau de imunoterapie.

Genele BRCA și cancerul de prostată

În percepția generală, mutațiile BRCA1 și BRCA2 sunt asociate cu riscul de cancer de sân sau ovar. În realitate, aceste gene joacă un rol și în cancerul de prostată sau de pancreas.

„Dacă un pacient are rude apropiate cu unul dintre aceste tipuri de cancer, testarea genetică îl poate ajuta să afle dacă are o predispoziție crescută. Nu înseamnă că va face sigur boala, dar riscul e mai mare decât în populația generală“, spune dr. Ferician.

Un exemplu concret vine chiar din experiența medicului urolog: trei generații din aceeași familie – bunic, fiu și nepot – au fost confruntate cu cancer de prostată. „Fiul s-a testat și a ieșit pozitiv pentru o mutație BRCA. Nu a dezvoltat boala până acum, dar se află sub supraveghere medicală strictă. E important ca toți pacienții să înțeleagă că un test pozitiv nu e un diagnostic, ci un semnal că trebuie să fie mai atenți și să facă screening regulat“, explică medicul.

Când se recomandă testarea genetică

Există câteva situații clare în care testarea genetică este indicată. Dr. Ferician enumeră aici: cancerul de prostată diagnosticat sub 50 de ani – o vârstă considerată atipică, prezența mai multor cazuri de cancer în familie (prostată, sân, ovar, pancreas), formele agresive de cancer diagnosticate la rude apropiate, suspiciunea de sindrom von Hippel-Lindau, o boală genetică rară asociată cu tumori renale.

„Nu testăm genetic de rutină, ci doar atunci când există motive întemeiate. Important e ca pacientul să primească o explicație clară și să știe că, dacă testul iese pozitiv, nu înseamnă condamnare, ci o predispoziție ce necesită monitorizare mai atentă“, subliniază dr. Ferician.

Rolul testării somatice: tratamente personalizate

Testele genetice realizate pe țesutul tumoral sunt gestionate de obicei de oncologi și anatomopatologi. Ele arată ce mutații există în celulele canceroase și ce terapii ar putea funcționa mai bine.

„În cancerele renale sau de vezică, testarea genetică somatică poate deschide calea către terapii moderne, de tip imunoterapie sau terapie țintită. Aceste tratamente nu mai atacă tot organismul, ci vizează exact mecanismele care susțin creșterea tumorii“, explică medicul.

Calitatea vieții după tratament: ce temeri au bărbații

O mare temere a pacienților diagnosticați cu cancer de prostată este legată de impactul tratamentului asupra vieții sexuale. Prostatectomia – operația de îndepărtare a prostatei – poate avea ca efect secundar disfuncția erectilă.

„Astăzi avem însă la dispoziție chirurgia robotică, care permite intervenții mult mai precise și minim invazive. În multe cazuri, aceasta face posibilă păstrarea structurilor anatomice responsabile de funcția erectilă. Cu cât cancerul este diagnosticat mai devreme, cu atât șansele de a păstra calitatea vieții sunt mai mari“, spune medicul.

Aceeași logică se aplică și continenței urinare, o altă îngrijorare majoră a pacienților. Intervențiile minim invazive reduc semnificativ riscul acestor complicații.

Comunicarea cu pacientul face diferența

În fața unui test genetic pozitiv sau a unui diagnostic oncologic, mulți pacienți se confruntă cu anxietate puternică. „Comunicarea este cheia. Modul în care îi explici pacientului situația poate să-l liniștească sau, dimpotrivă, să-l panicheze. De aceea, încercăm să transmitem informațiile cât mai clar, fără exagerări, dar și fără să minimalizăm riscurile“, spune dr. Ferician.

Un pacient care înțelege ce înseamnă rezultatele are șanse mai mari să respecte recomandările medicale, să facă screening periodic și să adopte un stil de viață sănătos.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/

Articol susținut de MedLife