Cele mai importante boli genetice pe care părinții le pot transmite copiilor și testele ce le pot depista

Bolile genetice pot fi transmise de la părinți la copii, dar în anumite situații. Unele afecțiuni pot fi moștenite dacă un părinte are gena modificată, în timp ce altele pot fi moștenite numai dacă ambii părinți au gena modificată. Află care sunt bolile genetice pe care le pot moșteni copiii de la părinții și ce teste genetice pot fi efectuate în perioada prenatală.

Genele din organismul uman pot fi anormale sau modificate. Dacă o genă conține o modificare, poate cauza o gamă largă de afecțiuni. Uneori, gena modificată este moștenită, ceea ce înseamnă că este transmisă de la părinte la copil. Dacă unul sau ambii părinți prezintă o modificare genetică (mutație) sau o afecțiune genetică, există riscul să transmită afecțiunea copilului. Alteori o genă anormală poate să apară spontan ca rezultat al unei mutații. Aceasta poate fi transmisă la generațiile viitoare sau poate pur și simplu să dispară împreună cu persoana care o are.

Boli date de anomalii cromozomiale: Down, Turner, Klinefelter

Oamenii au de obicei 46 de cromozomi în fiecare celulă a corpului lor, formați din 22 de cromozomi perechi și doi cromozomi sexuali. Acești cromozomi conțin între 20.000 și 25.000 de gene. De obicei, avem două copii ale fiecărui cromozom. O copie este moștenită de la mama și cealaltă de la tatăl.

Sindromul Down

Există anomalii cromozomiale care pot provoca o varietate de boli. Una dintre cele mai cunoscute este sindromul Down, cauzat de o trisomie a cromozomului 21 și care poate provoca întârzieri mentale, probleme de dezvoltare fizică și predispoziție la diverse afecțiuni de sănătate. Este un sindrom compatibil cu viața, iar femeile care au deja un copil cu sindrom Down au un risc de 1% de a mai avea un copil cu această afecțiune.

Potrivit Asociației Down, pot fi purtători cei care au istoric familial de sindrom Down și cei care au avut alți copii cu sindrom Down.

Turner, o boală genetică rară

O altă anomalie cromozomială este la nivelul cromozomului sexual X care dă sindromul Turner, o boală genetică rară care afectează dezvoltarea femeilor. În mod normal, o femeie are doi cromozomi X, însă în cazul sindromului Turner, o femeie are un singur cromozom X complet sau parțial sau o anomalie cromozomială X.

Majoritatea cazurilor de sindrom Turner sunt sporadice, ceea ce înseamnă că apar dintr-o mutație nouă. Dar în unele cazuri, sindromul Turner poate fi moștenit de la unul dintre părinți, în special în cazul în care părintele are o rearanjare cromozomială sau o anomalie în cromozomul sexual X.

Sindromul Klinefelter

Sindromul Klinefelter poate fi moștenit de la unul dintre părinți, de obicei, de la tată, deși riscul de transmitere este relativ mic. Majoritatea copiilor născuți dintr-un tată cu sindrom Klinefelter nu vor moșteni sindromul, deoarece cromozomul suplimentar X nu este transmis întotdeauna.

În cazul sindromului Down există posibilitatea testării prenatale, astfel încât părinții să știe dacă fătul are sindrom Down sau nu.

Pentru detectarea sindromului Klinefelter se poate efectua test prenatal non-invaziv din sânge, dar și din lichidul amniotic prin amniocenteză și prin biopsia vilozităților coriale. În cazul sindromului Turner la făt, gravidele pot face amniocenteza și biopsia vilozităților coriale.

Boli genetice ale sângelui care pot fi moștenite

Hemofilia afectează mai ales băietii

Hemofilia este o afecțiune ereditară legată de cromozomul X și poate fi moștenită de la părinți. Hemofilia este caracterizată prin deficiența sau absența unui factor de coagulare specific, ceea ce duce la sângerări excesive, dificil de controlat. Transmiterea hemofiliei are loc, de obicei, pe cale genetică legată de cromozomul X. În general, femeile sunt purtătoare ale genei hemofiliei, iar bărbații sunt cei afectați. Fiii născuți de mame purtătoare ale genei hemofiliei au un risc de 50% de a moșteni afecțiunea.

Există teste prenatale disponibile pentru diagnosticarea hemofiliei, care pot fi efectuate în timpul sarcinii pentru a determina dacă fătul este afectat de hemofilie.

Amniocenteza, biopsia vilozităților pot detecta prezența mutațiilor genetice asociate cu hemofilia.

Aceste teste sunt invazive și pot fi asociate cu un anumit grad de risc pentru sarcină. Ele sunt recomandate doar în cazul familiilor cu un istoric de hemofilie sau dacă există alte motive medicale semnificative pentru a face aceste teste.

Talasemia minoră sau majoră, mai ales în zona de sud a țării

Talasemia este o altă boală genetică care și ea poate fi moștenită de la părinți. Este cauzată de mutații genetice care afectează producția normală de hemoglobină, proteina care transportă oxigenul în sânge.

Există mai multe forme de talasemie, împărțite în alfa-talasemii și beta-talasemii, în funcție de mutația genetică și de afectarea lanțurilor subunităților de globină ale hemoglobinei: două lanțuri alfa și două lanțuri beta.

Beta-talasemia este determinată de peste 400 de mutaţii diferite în cadrul genei HBB ce codifică lanţul beta al globinei. O persoană care prezintă o singură copie a genei anormale va avea talasemie minoră, cu simptomatologie uşoară sau absentă, iar o persoană cu două copii ale genei anormale va avea forma intermediară sau majoră.

Diagnosticul prenatal este indicat și se poate face în situația în care ambii părinți au fost diagnosticați cu talasemie sau există incertitudini privind partenerul. Testarea genetică prenatală este indicată cuplurilor care prezintă beta-talasemie minoră şi au riscul de 25% de a avea un copil cu beta-talasemie majoră sau intermediară şi 50% de a avea un copil cu beta-talasemie minoră.

În România există în jur de 300 de pacienţi cu vârste cuprinse între 2 şi 40 de ani cu talasemie majoră. Bolnavii de talasemie minoră sunt în număr mai mare, reprezentând cam 0,5 – 1% dintre români (aproximativ 15.000), mai ale în jumătatea de sud a țării, potrivit Asociației Persoanelor cu Talasemia Majoră din România.

Siclemie

Anemia falciformă cunoscută și sub numele de siclemie este o altă boală genetică ce se moștenește de la părinți și care afectează celulele roșii din sânge și poate provoca dureri severe și alte complicații.

Este cauzată de o mutație în gena care controlează producția de hemoglobină, numită hemoglobină S. Persoanele care moștenesc o copie a genei hemoglobinei S de la unul dintre părinți și o copie normală a genei hemoglobinei de la celălalt părinte sunt purtătoare și pot avea simptome ușoare sau pot fi asimptomatice.

Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei hemoglobinei S, există un risc de 25% ca fiecare copil să moștenească două copii ale genei hemoglobinei S, ceea ce duce la dezvoltarea anemiei falciforme. Aceasta este o formă severă a bolii care poate provoca complicații serioase de sănătate.

Dacă aveți istoric de boli genetice în familie, mergeți cu un medic genetician!

Se pot face teste prenatale pentru diagnosticarea anemiei falciforme în timpul sarcinii: amniocenteza și biopsia vilozităților.

Mai sunt multe alte boli genetice care pot fi moștenite de la părinți, printre cele mai cunoscute fiind: fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne, sindromul X fragil, boala Huntington și tulburările metabolice ereditare.

Înainte de-a concepe un copil, mai ales dacă aveți istoric familial de boli genetice, ar fi bine să discutați cu un medic genetician pentru a vă oferi sfaturi și recomandări personalizate și a vă îndruma asupra testelor prenatale pe care să le efectuați.

Sursa foto: Dreamstime.com