România testează nou-născuții doar pentru 3 afecțiuni, în timp ce alte țări europene îi testează pentru zeci de boli. De ce screeningul neonatal este esențial

Bebelușii din România sunt testați, în acest moment, în cadrul programului de screening neonatal, doar pentru 3 afecțiuni, în timp ce în alte țări europene, bebelușii sunt testați pentru zeci de boli. Diagnosticul timpuriu al acestor afecțiuni ar permite instituirea rapidă a unor tratamente eficiente, prevenind dizabilitățile severe și eventualele complicații fatale cauzate de boală.

În prezent, testările de care beneficiază bebelușii români, la naștere, în cadrul programului de screening neonatal sunt doar pentru 3 afecțiuni: fenilcetonuria, hipotiroidismul congenital și fibroza chistică.

Ucraina a crescut numărul de afecțiuni pentru care se face screening neonatal chiar în timpul războiului

Cum este în alte țări europene:

• În Polonia, nou-născuții sunt testați pentru 29 de afecțiuni
• În Ungaria sunt testați pentru 27 de afecțiuni
• În Slovacia sunt testați pentru 26 de afecțiuni
• În Ucraina sunt testați pentru 21 de afecțiuni. Numărul afecțiunilor pentru care se fac teste nou-născuților a crescut în Ucraina chiar în ultimii 2 ani, în ciuda contextului geopolitic dificil.

Această discrepanță subliniază nevoia urgentă de extindere numărului de afecțiuni incluse în program și pentru bebelușii români.

Mai mult decât atât, România se confruntă cu una dintre cele mai ridicate rate ale mortalității infantile din Uniunea Europeană. În anul 2023, în țara noastră s-a înregistrat cel mai mic număr de bebeluși născuți vii, din anul 2000 încoace. Prevenția si tratamentul anumitor boli, ca urmare a extinderii screening-ului neonatal și la alte afecțiuni, pot juca un rol esențial în reducerea acestui indicator.

Screening-ul salvează vieți

„Screening-ul salvează vieți. Sunt mama Oanei, care va avea în curând 40 de ani. Ea are sindrom Prader Willie și nu a trecut nicio zi de când s-a născut să nu mă întreb ce ar fi fost dacă am fi știut de la început diagnosticul. Ucraina a extins screening-ul în vreme de război. Cred că și noi putem face acest lucru în timp de pace”, afirmă Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, cel mai mare ONG ce reprezintă drepturile pacienților cu boli rare din România.

La rândul său, dr. Adrian Streinu Cercel, președintele Comisiei pentru Sănătate din Senatul României, arată că „avem de partea noastră evoluția medicinei, care ne pune în situația de a face screening, dar mai mult decât atât, de a face și planning familial. Pentru că atunci când o pereche își dorește să aibă copii, trebuie să știe de la început ce riscuri potențiale are. Iar acum genetica își spune cât se poate de clar cuvântul și cred că ar trebui să lucrăm la prevenirea apariției unei astfel de situații, iar dacă apar, evident, chiar din prima zi de naștere, trebuie să știm ce viitor potențial are copilul respectiv.”

În cadrul evenimentului „Punem binele în față”, organizat de Comisiei de Sănătate din Senatul României, a fost lansat documentul de poziție privind extinderea numărului de afecțiuni testate, ca parte din programul național de screening neonatal în 2025. Pentru că fiecare bebeluș merită o șansă la o viață sănătoasă, a fost lansat un apel pentru includerea mai multor afecțiuni în programul național de screening neonatal.

Această inițiativă este rezultatul unui efort comun al societăților de genetică, neurologie pediatrică și neonatologie, precum și al experților din întreaga țară și al asociațiilor de pacienți, având drept obiectiv creșterea șanselor la viață sănătoasă pentru nou-născuți. România ar face, astfel, un pas important în direcția prevenirii și diagnosticării precoce a bolilor rare.

Pentru a evalua fezabilitatea adăugării mai multor afecțiuni în programul național de screening neonatal, au fost derulate în ultimii ani două proiecte pilot de succes:

• Screening pentru atrofia musculară spinală (AMS) – în perioada septembrie 2022 – februarie 2025, la Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” au fost testați gratuit peste 51.000 de nou-născuți. S-a dovedit că 11 bebeluși suferă, din păcate, de această afecțiune genetică, una dintre principalele cauze genetice ale mortalității infantile, în cazul căreia diagnosticarea precoce și inițierea rapidă a tratamentului pot salva vieți.
  
• Screening pentru erori înnăscute de metabolism – în perioada martie 2023 – aprilie 2024, în cadrul proiectului METABOMS, desfășurat la Universitatea de Medicină și Farmacie din Cluj-Napoca, au fost analizate gratuit 19.680 de probe.

Diagnosticul timpuriu al acestor afecțiuni permite instituirea rapidă a unor tratamente eficiente, prevenind dizabilități severe și complicații fatale.

Traseul pacientului și criteriile de extindere

Potrivit documentului de poziție prezentat în cadrul evenimentului, includerea mai multor afecțiuni în programul național de screening neonatal ar urma un traseu clar stabilit:
recoltarea probelor de sânge în maternități, analiza acestora în laboratoare specializate și
raportarea rapidă a rezultatelor către centrele de expertiză pentru confirmarea diagnosticului și inițierea tratamentului.

Extinderea screening-ului la mai multe afecțiuni se va putea face având la baza criterii obiective, precum:

• Prevalența și gravitatea bolii;
• Existența unui tratament eficient;
• Fiabilitatea testului de screening;
• Cost-eficiența programului;
• Impactul asupra calității vieții bebelușilor;
• Fezabilitatea implementării la nivel național.

Medici și asociații de pacienți își doresc extinderea programului de screening neonatal

Extinderea programului de screening neonatal este sprijinită de numeroase organizații medicale și asociații ale pacienților, printre care Alianța Națională pentru Boli Rare, Asociația SMA Care, Asociația Familia SMA, Societatea Română de Genetică, Societatea Română de Neurologie Pediatrică și Universitatea de Medicină și Farmacie „Iuliu Hațieganu” Cluj-Napoca.

Dana Teodora Mierluț, pacientă cu Atrofie Musculară Spinală și reprezentanta ONG-ului Familia SMA, o asociație ce reprezintă peste 200 de copii care se luptă zi de zi cu această boală rară, spune că cei afectați de boală își doresc, cel mai mult, „normalitate”: „De 29 de ani trăiesc cu această afecțiune. Pe vremea mea nu exista tratament și nici posibilitatea de a afla cu certitudine diagnosticul. Îmi simt întregul corp, dar nu am putut să stau în picioare niciodată, mușchii s-au atrofiat și acum și brațele mi le folosesc foarte puțin. Datorită screening-ului neonatal și tratamentelor pe care le au la dispoziție acum, copiii de acum cu Atrofie Musculară Spinală nu vor trebui să treacă prin toate acestea. Ei vor putea să aibă vieți normale, să se bucure de copilărie, să alerge, să facă tot ce își doresc ei și să facă mai târziu lucruri prin care să îi ajute și pe alții”, a punctat Dana – Teodora Mierluț, pacientă cu atrofie musculară spinală.”

„România testează în prezent doar trei afecțiuni la nou-născuți, având unul dintre cele mai restrânse programe de screening neonatal din Europa. În alte țări, diagnosticarea precoce a bolilor rare salvează mii de vieți în fiecare an. Extinderea acestui program nu mai poate fi amânată. Prevenția oferă copiilor șansa la o viață sănătoasă și reduce presiunea pe sistemul medical. Dezbaterile au arătat clar: avem nevoie de o strategie națională coerentă, finanțare adecvată și acces extins la testare. România trebuie să facă acest pas înainte”, afirmă dr. Carmen Orban, medic și membru al Comisiei pentru Sănătate din Senatul României.

La rândul său, președintele Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, dr. Valeria Herdea, spune că „o vizită la medicul de familie, în luna de naștere, este recomandată fiecărei persoane, indiferent de categoria de vârstă. Cu atât mai mult este recomandată în situația în care un cuplu își dorește să aibă un copil în următoarea perioadă. Examenul clinic, însoțit de o istorie familială care poate identifica riscuri de boală în familiile celor doi viitori părinți, permite medicului să consilieze corect tinerii, să îi împuternicească pe aceștia cu informații corecte, transmise în limbaj uzual, ușor de înțeles, astfel încât viitorii părinți să poată preveni eventualele riscuri identificate cu ocazia consultului.”

În plus, mai spune șefa CNAS, care este de profesie medic de familie, „pe parcursul sarcinii, gravida are acces la consultații o dată pe lună, începând cu prima lună, și de două ori pe lună în lunile 7-9, precum și la efectuarea de investigații paraclinice (de laborator) impuse de starea de sănătate a gravidei. De la naștere, copilul are acces la servicii medicale de prevenție prin medicul de familie. La CNAS, pentru cei 186 de pacienți cu Atrofie Musculară Spinală aflați în evidențele CNAS, serviciile medicale decontate de CNAS ating o valoare medie de 1.533.303 lei. Dar aceasta este doar o statistică, care nu reflectă nici sentimentele, nici emoțiile, nici suferința acestor pacienți și a familiilor lor.”

Extinderea screeningului neonatal reprezintă o problemă de sănătate publică și este o problemă de echitate, afirmă dr. Maria Puiu, președintele Comisiei de Genetică din Ministerul Sănătății și președinte de onoare al Societății Române de Genetică Medicală: „Acolo unde boala este acționabilă este bine să dăm o șansă pacientului care se confruntă cu o astfel de patologie și să acționăm în așa fel încât viața lui să fie mai bună”, este îndemnul medicului.