Poți să programezi ca viitorul copil să aibă ochi albaștri? „Tehnic, nu e mare lucru, dar ai o mare problemă de etică”. Interviu cu Vlad Arimia, cercetător în neuroștiințe, despre designer babies și biohacking

Termenul „designer babies” descrie modul în care tehnologiile genetice pot fi folosite pentru a alege sexul, culoarea ochilor, culoarea părului și alte caracteristici ale unui copil. Riscul cel mai mare este cel legat de etica unor asemenea proceduri.

„Tehnic, să faci ca viitorul tău copil să aibă ochi albaștri nu e o problemă. Dar e o mare problemă de etică”, explică într-o discuție cu HotNews Vlad Arimia, doctorand în biologia dezvoltării și a celulelor stem la University College London.

Sunt două limitări, spune Vlad: una tehnică și alta care ține de etică. A „desena” un copil cu ochi albaștri sau cu părul blond ar duce la crearea unei alte clase sociale. Și asta pentru că, cel mai probabil, prețul operațiunii ar fi destul de mare și puțini părinți și l-ar permite. Iar copiii respectivi ar avea niște avantaje (sociale, medicale etc) față de ceilalți și s-ar crea astfel un fel de segregare.

„În momentul de față, toate comisiile de etică care dezbat aceste lucruri, sunt de acord că ceea ce se va face atunci când vom fi siguri că realizăm cu precizie doar ceea ce dorim, va fi doar să intervenim pe embrion pentru a-l „repara”, mai spune Vlad

Un cercetător chinez- He Jiankui- devenise celebru la sfârşitul anului 2018, după ce a reuşit să creeze bebeluşi modificaţi genetic astfel încât să nu se poată contamina cu virusul HIV. El a fost condamnat la trei ani de închisoare și apoi eliberat de autorităţi.

Atunci când intervii pentru a modifica, mai introduci niște deleții, deci mai mai rupi câte o bucată de ADN pe ici pe colo

Rep: E posibil să pot să programezi ca viitorul tău copil, de pildă, să aibă ochii albaștri?

Vlad Arimia: Tehnic, să faci ochi albaștri nu e o problemă. În 2016, laboratorul lui Kathy Niakan (Institutul Francis Crick) a primit pentru prima dată în lume aprobare să folosească pentru cercetare embrioni umani modificați genetic. Există mai multe tehnici, de pildă CRISPR- CAS9, care este și foarte cunoscută și e foarte răspândită, pentru că e extrem de simplă și extrem de precisă. În sensul că dacă vrei să adaugi ceva, să schimbi ceva, poți.

Deci tehnic, să faci ochii albaștri nu e o problemă! Dar alta e problema care apare. E vorba despre o limitare tehnică a metodei: atunci când intervii pentru a modifica, mai introduci niște deleții, deci mai mai rupi câte o bucată de ADN pe ici pe colo. Aceste deleții se pot întâmpla în niște zone ale ADN-ului care nu afectează absolut nimic. Dar riști ca făcând o astfel de modificare să cauzezi alte probleme neprevăzute, să strici altă parte a AND-ului care era esențială, Ideea e că încă nu se poate controla perfect acest tip de intervenție.

Acum se lucrează foarte mult pe partea asta de precizie, pentru a fi sigur că, atunci când modifici ceva, modifici doar acel ceva. Fără să cauzezi și alte prejudicii colaterale

Și mai e și chestiunea de etică, dacă ar trebui sau nu să intervii, explică tânărul cercetător român .

A-ți ”desena” de la început copilul să aibă ochi albaștri face parte din topicul legat de „designer babies”, explică Vlad Arimia, și ar putea duce la crearea pur și simplu a unei alte clase sociale, pentru că cel mai probabil ar fi un preț destul de mare, cel puțin la început. Doar părinții care își permit acest lucru- să aleagă anumite caracteristici ale copilului- ar avea acces la metodă. Apoi, copiii respectivi ar avea niște avantaje (sociale, medicale etc) față de ceilalți și s-ar crea un fel de segregare.

Există boli care sunt cauzate de defecte ale unei singure gene, de exemplu este bola Huntington, care ar putea fi eliminată prin editare

În momentul de față, povestește Vlad, toate comisiile de etică care dezbat aceste lucruri sunt de acord că ceea ce se va face atunci când vom fi siguri că realizăm cu precizie doar ceea ce dorim, va fi doar să intervenim pe embrion pentru a-l „repara”.

„Există boli care sunt cauzate de defecte ale unei singure gene, de exemplu este boala Huntington. E o singură genă în care dacă ai mai multe repetări ale unui număr de baze azotate, sigur, sigur, la un moment dat în timpul vieții, vei face Huntington. Și atunci dacă ai un embrion din acesta, în care vezi că are bucata respectivă de ADN care cu siguranță îi va aduce o boală, poți încerca s-o elimini”, spune Vlad Arimia.

Toate cercetările care se fac pe embrion umani, adaugă tânărul cercetător, se fac până la un anumit stadiu al dezvoltării. „Până acum 2-3 ani era ziua a paisprezecea deci după 14 zile nu mai avem voie să intervenim. Puteam să discutăm de ce 14 zile de și de ce nu mai mult. Acum s-au schimbat reglementările și dacă ai motive foarte bune să treci peste limita aceasta poți să primești aprobare, dar trebuie să ai niște motive întemeiate”, mai spune el.

Sunt două tipuri de editări: există editări somatice care sunt doar asupra individului respectiv și care nu sunt ereditare pentru că ne-afectând gameții, nu se vor transmite urmașilor. Mai există apoi alte modificări genetice – care sunt și cele mai discutabile din punct de vedere etic – care au loc în embrion pentru că acolo este vizat grupul de celule care va da naștere inclusiv gameților, deci inclusiv celulelor sexuale care vor transmite toate caracterele.

„Practic, dacă modifici acel embrion, modifici caracteristicile tuturor urmașilor pe care el îi va avea. Acele modificări se vor propaga nu doar la individul care se va forma, ci și la urmașii urmașilor lui și trebuie să fim foarte atenți, tocmai pentru că sunt anumite defecte care nu se manifestă în prima generație și care se pot manifesta mai târziu”, explică Vlad Arimia.

Putem să ne creăm propriile clone sau niște organisme de rezervă pentru cazul în care ne îmbolnăvim?

O clonă este o copie identică din punct de vedere al ADN-ului, spune Vlad. Putem copia doar o bucată de ADN. Dacă copiem o singură genă și o ținem într-o bacterie, de exemplu, se numește că am clonat.

Prima clonare făcută vreodată a fost realizată în 1957 de către Sir John Gurdon, cel care a și luat Nobelul în 2012. „El nu intenționa să facă propriu-zis o clonă, ci a vrut să vadă dacă toate celulele unui organism au sau nu același set de gene. Cu alte cuvinte, celulele din piele sau cele din intestin au ele toate genele necesare pentru a face un organism? Sau, pe măsură ce s-au dezvoltat, au pierdut genele de care n-aveau nevoie și le-au menținut doar pe cele de care necesare. Și atunci a luat un ou de broască, i-a scos nucleul care are numai jumătate din număr de comozomi și a introdus un nucleu somatic recoltat dintr-o celulă din intestin”, explică cercetătorul.

Practic, menționează el, Sir Gourdon a „păcălit” oul respectiv că a fost fertilizat. În fine, a creat o broască perfect viabilă, care a avut vreo 5000 de pui și care atrăit nu mai știu câți ani. Astfel s-a demonstrat că și o celulă specializată deține întregul set de gene necesar pentru formarea organismului, spune Vlad.

Cum să iei niște celule de piele, să le programezi și să le „transformi” în celule de inimă

Între timp a mai fost un japonez, Shinya Yamanaka, care a arătat că poți lua o celulă de la un om, o celulă din piele să zicem și o poți „forța” să se întoarcă în starea ei embrionară și apoi să o edirecționezi.

”Pe scurt, iei niște celule de piele și le poți programa să se „transforme” în celule de inimă să zicem. Există desigur limitări tehnice pentru crearea organelor mari, pentru că nu e doar soarta celulei și identitatea ei, ci trebuie să se asambleze într-o structură coerentă ca să funcționeze ca un organ.

Dar ar fi un un mare plus ar fi dacă s-ar putea preleva de la același om celule pe care să le reprogramăm și, de exemplu, dacă omul respectiv are nevoie de un transplant, să i se facă un organ din propriile lui celule. N-ar mai trebui să aștepți după un donator pentru că ai lua din propriile tale celule, n-ai mai avea nevoie nici de imunosupresoare, pentru că ai exact identitatea ta, deci potrivirea este perfectă”, explică Vlad Arimia.

Acum, adaugă el, în cercetare foarte mult se merge în direcția a ceea ce se cheamă organoide. „Acestea sunt niște culturi celulare tridimensionale. În laborator luăm niște celulele și le ținem în viață dându-le anumite substanțe hrănitoare, și ele se multiplică acolo și le putem studia. Ele stau în niște pe niște plăci de plastic; pur și simplu cresc acolo, se întind ca un gazon. În cazul organoidelor se începe cu un număr de celule care se dezvoltă și au proprietatea de a se asambla singure în culturi tridimensionale cu o anumită coerență cu un număr de celule care se dezvoltă dar se și formează singure, se asamblează în structuri tridimensionale cu o anumită coerență.

Recent s-a reușit de către două grupuri, un grup din Israel și un altul din California să creeze astfel de structuri care să reziste multe zile. De pildă 14 zile la șoareci, dar 14 zile la șoareci înseamnă mai mult decât 14 zile la om, că ei au un alt tempo de dezvoltare. Aceste culturi tridimensionale formeaza structuri asemănătoare unei inimi care bate sau a primordiului unui sistem nervos central”, spune Arimia.

Odată ce ea și-a atins starea finală, celula stă foarte comodă și nu-i place s-o stresezi

Deocamdată mai avem de așteptat până să vedem o asemenea metodă aplicabilă și la oameni, pentru că randamentul pe care îl avem acum e foarte mic. Ai nevoie de o masă critică de celule. De aceea încă se studiază foarte mult ce se întâmplă cu această reprogramare, explică cercetătorul român.

„ADN-ul stă pur și simplu încolăcit într-o structură care se numește cromatină (care înseamnă ADN, plus niște proteine). ADN-ul e extrem de lung dacă ar fi să-l desfășurăm și n-ar n-ar avea loc fizic în celulă. Și atunci ele trebuie foarte tare compactat și sunt deschise numai anumite zone care sunt folosite în momentul respectiv. Dacă noi am luat o celulă din piele care își are genele ei, ca să o reprogramezi trebuie să se închidă unele gene și trebuie apoi deschise celelalte, cele care te interesează pe tine.

Celulei nu-i place să faci asta. Odată ce ea și-a atins starea finală, stă foarte comod acolo și nu-i place s-o stresezi, s-o trimiți înapoi. Se poate, dar asta e o mare provocare”, spune Vlad Arimia.

Prin urmare, ai ca limitare în primul rând randamentul procesului, care deocamdată este mic. Și ai apoi această provocare, de a orchestra această morfogeneză, să faci arhitectura organului respectiv.

Vlad cercetează acum pe embrionii de găină de ce anumite celule răspund la semnalele care determină alegerea căii ce duce la formarea sistemului nervos central și altele nu. „Unele celule pur și simplu nu pot răspunde. Dacă celula nu înțelege semnalul, nu poate face nimic. Dacă cineva mă roagă pe mine ceva în limba chineză, eu nu pot să-i răspund, oricât de frumos m-ar ruga!. Așa și cu celulele . De ce unele înțeleg semnalele și le ascultă, iar alte celule nu înțeleg nimic. În direcția asta vreau să merg cu cercetările în momentul de față

Sentimentul că ajungem tot mai mult să ne jucăm de-a de-a Dumnezeu

Asta s-a pus în general în domeniul ăsta foarte mult încă de la de la început, de la Bob Edwards încoace, cel care a început fertilizarea in vitro, explică Vlad. Edwards primea scrisori, amenințări cu moartea încontinuu, era trimis în în iad. „Vreau să fie foarte clar: în primul rând embrionul respectiv la care ne uităm noi nu este animalul care va rezulta din el. Sunt lucruri extrem, extrem de diferite”, spune cercetătorul.

„Cât despre diferența dintre un sistem biologic rezultat din evoluție și un obiect proiectat de om putem spune că evoluția nu alege soluția optimă. Evoluția nu e un inginer. Evoluția nu planifică. Și dacă un lucru s-a întâmplat la un moment dat, probabil vom rămâne cu el pentru mult timp. De exemplu neurotransmițatorul excitator principal, cel care activează neuronii cu care face sinapsă, este glutamatul.

Glutamatul în același timp este toxic. De asta, într-o criză epileptică, când sunt activați prea mulți neoroni, aceștia pot muri. Și de asta creierul nostru cheltuiește foarte multă energie pentru a trage înapoi glutamatul, ca și cu un aspirator. Avem asemenea mici-mici aspiratoare în fiecare neuron, care trag înapoi imediat glutamatul pentru a nu ucide neuronul următor. Un inginer sau cineva care ar planifica ar spune că asta e foarte stupid.

De ce să nu alegem altă substanță care nu este toxică?Și nu ne-am mai cheltui atâta energie ca să fim siguri că funcționează neuronii și nici nu am risca să murim dacă am gândi prea intens. Avem această limitare a evoluției și avem faptul că lucrurile sunt așa cum sunt ele de la natură și noi încercăm să le înțelegem, împărțind întrebările acestea mari, de genul ce e conștiința?, ce e omul?, ce e viața?, în bucățele mici. În întrebări mai mici. Și pe urmă,încercăm să facem puzzle-ul din piese mici. Cât mai riguros și cu speranța Ca piesele să se potrivească cât mai bine”, spune Vlad Arimia.

De la literatură la biologie și întâlnirea cu Leon Dănăilă

Am pornit în căutările mele încă din școala generală. La început era o chestie mai confuză, știi și tu, încerci din toate …. La mine a început cu limba română, cu literatura, nu pe partea de științe. Apoi am ajuns la liceu la Timișoara, un liceu pe profil de științe ale naturii, unde făceam destul de multă chimie, biologie. Așa am început să mă canalizez pe partea mai științifică și mi s-a părut tot timpul foarte interesantă. Mai ales când ajungeam să vorbim despre creier. La un moment dat am găsit eu un concurs care se numește Sesiunea de comunicări științifice la biologie a elevilor de liceu din România.

În esență puteai să faci un proiect la biologie despre orice vrei și să-l prezinți acolo. Putea avea ca temă un subiect înafara programei, despre orice ce te pasiona. Mie mi s-a părut foarte interesantă treaba asta și am zis hai s-o iau de la început, de la modul în care se formează creierul

La școală ne limitam la ce scrie în manual. Dacă nu scrie în manual, nu există. Și am dat întâmplător peste un interviu cu Leon Dănăilă, care este neurochirurg. Am zis uite, omul ăsta sigur știe el despre cum e cu biologia, cu creierul. Și am făcut tot posibilul să ajung la el. Așa că la 16 ani am obținut contactul lui, și am venit în București doar să-l cunosc. M-a primit și mi-a oferit 3 volume mari despre creier- le am și acum cu mine la Londra. Am deschis prima carte și am citit cum că nu știm exact cum începe să se formeze, să funcționeze creierul.

Și am stat atunci și m-am întrebat: Cum adică, după 2000 de ani și cu atâția oameni care și-au pus întrebarea asta, nu s-a găsit un răspuns? Nu se poate!, am zis. Și atunci am început să caut să mă specializez pe partea asta de cum se formează în embrion sistemul nervos în general. Pentru că pornim cu toții dintr-o singură celulă care duce ulterior la tot ceea ce suntem .

Ei revenind la acel concurs de care vă spuneam, am făcut lucrarea pe partea asta despre cum se formează creierul. Sigur că nu e un tratat în domeniu, mai ales acum uitându-mă în urmă îmi dau seama că aveam limitări în lucrare, dar atunci am câștigat concursul., spune Vlad Arimia.