Un nou test ajută în diagnosticarea bolii Alzheimer. Dr. Adina Crăciunoiu, neurolog Regina Maria: „Scurtează drumul către diagnostic. Sunt multe boli care pot avea simptome asemănătoare Alzheimer”
Dintre formele de demență, boala Alzheimer este cea mai frecventă, ocupând peste 60% din totalitatea cazurilor. Boala nu poate fi vindecată, dar, depistată din vreme, progresia ei poate fi semnificativ încetinită. Un nou tip de test pentru a diagnostica această boală este disponibil în România și se recomandă persoanelor trecute de 65-70 de ani care au semne de Alzheimer, dar nu foarte certe, precum și celor mai tineri, care au un istoric familial și astfel au un risc mai mare, spune dr. Adina Crăciunoiu, medic primar neurolog în cadrul Rețelei de Sănătate Regina Maria. Specialistul are mai multe sfaturi pentru a depista cât mai repede eventualele manifestări ale bolii, dar și pentru a preveni instalarea ei.
Boala Alzheimer este una neurodegenerativă, ale cărei cauze nu sunt pe deplin cunoscute. Până acum, cercetătorii au stabilit că, în apariția acestei boli, sunt implicate anumite proteine care se acumulează la nivelul creierului, eliberând substanțe toxice și perturbând buna funcționare a neuronilor. Două sunt proteinele asociate cu afectarea creierului: beta-amiloid, care se acumulează în creier sub forma unor plăci toxice responsabile de distrugerea comunicării dintre celulele creierului, și proteina Tau, care își schimbă forma și stimulează depunerea acestor plăci.
Un pacient cu boala Alzheimer suferă un declin lent și progresiv al funcțiilor mintale, începând cu memoria, gândirea, judecata și capacitatea de învățare.
Dr. Adina Crăciunoiu, medic primar neurolog în Rețeaua de Sănătate Regina Maria, explică factorii de risc în această afecțiune: „Apariția bolii Alzheimer poate fi influențată de foarte mulți factori, nu doar de zestrea genetică. Și s-a dovedit științific acest lucru. Stilul de viață joacă un rol important. S-a dovedit că oamenii care au o educație pe care o și continuă dincolo de anii de școală, sunt mai puțin expuși riscului de a face Alzheimer, pentru că bagajul lor intelectual este o armă împotriva problemelor legate de memorie, de atenție și de concentrare. De asemenea, cei care sunt expuși la substanțe toxice, inclusiv la toxicele din aer, la pesticide – inclusiv la cele din alimentație – sunt predispuși la a face boala Alzheimer. Oamenii care au suferit diferite traumatisme cranio-cerebrale de-a lungul vieții sau care se nasc cu sindromul Down, se pare că au un risc crescut de a dezvolta boala Alzheimer și la vârstă mult mai tânără decât media la care ea apare”, subliniază dr. Crăciunoiu.
Teste moderne de diagnosticare
Boala Alzheimer este o boală a persoanelor vârstnice, aflate în decada a șaptea de viață. Mult mai rar, afecțiunea apare la persoane sub 65 de ani și foarte rar la vârste de 45-50 de ani, specifică dr. Adina Crăciunoiu. Diagnosticul corect este extrem de important pentru că boala are semne comune cu alte afecțiuni.
Primul pas în diagnosticare începe la medicul de familie, cu analize uzuale care să excludă alte patologii. „Apoi, este obligatoriu ca pacientul să ajungă la medicul specialist în boala Alzheimer. Și aici nu vorbim doar de medicul neurolog, ci și de medicul geriatru și de medicul psihiatru. Se începe printr-o testare a capacității de atenție, memorie și concentrare, renumitul test MMS (Mini-Mental State Examination), în fapt o baterie de întrebări la care pacientul primește punctaje în funcție de răspunsuri. În acest fel, se evidențiază abaterea față de punctajul maxim. După care încep investigațiile care țin de imagistică cerebrală, RMN-ul cerebral fiind recomandat pentru sensibilitatea informației pe care o aduce și excluderea altor patologii care pot mima boala Alzheimer. Există, de asemenea, o baterie de teste de sânge și analiză din lichidul cefalorahidian, care este unul dintre punctele diagnostice pentru boala Alzheimer. Și, mai nou, în România există testarea de proteină Tau-181”, explică medicul neurolog.
Testarea de proteină Tau-181 este un punct de sprijin în diagnosticul precoce al bolii și care practic scurtează drumul către diagnosticul de boală Alzheimer. „Cu toate că este un test orientativ, dacă te-ai aflat într-o suspiciune mare de boală Alzheimer, el îți poate spune totuși dacă trebuie să mergi mai departe către diagnosticul de certitudine. Pentru că, în urma diagnosticului de certitudine urmează și tratamentul. Testarea scurtează drumul către diagnostic în sensul în care te poți orienta către o altă patologie care, la rândul ei, merită diagnosticată cât mai precoce”, ne-a mai explicat dr. Adina Crăciunoiu.
Concret, pentru a face testarea de proteină Tau pacientul merge la un laborator care are capacitatea de a doza această proteină, pentru a i se recolta sânge. Rezultatul vine într-o săptămână, și pe baza lui, medicul care a trimis pacientul la recoltarea analizei respective știe ce are de făcut mai departe. Dacă va continua cu investigațiile vizavi de boala Alzheimer sau se orientează către o altă patologie.
Cei în familia cărora există multe persoane cu diagnostic de boală Alzheimer pot apela la testarea genetică. „Există teste genetice legate de apolipoproteina E, care sunt recomandate la familiile care au mai mulți membri, mai multe generații cu boală Alzheimer. Sunt teste adresate strict acestor cazuri particulare în care riscul ca generația următoare să dezvolte boala este mare. Niciun astfel de test nu este recomandat să fie făcut haotic”, subliniază medicul neurolog.
Testele legate de lichidul cefalorahidian se fac doar cu pacientul spitalizat, pentru că impun efectuarea unei puncții lombare. Analiza identifică prezența și gradul depunerilor la nivelul creierului de amiloid beta-42, proteină care, în concentrație mare, este un indicator al bolii Alzheimer. „Mai nou, în lume și de ceva timp și în Europa, există o investigație care se numește RMN-ul Tau sau PET-ul Tau și care poate să pună un diagnostic cât mai aproape de cel de certitudine. În România, această investigație imagistică nu este disponibilă momentan, dar toate celelalte teste sunt”, subliniază medicul neurolog.
Cele trei stadii principale ale bolii Alzheimer
Semnele de debut ale bolii Alzheimer pot fi foarte înșelătoare. „În boala Alzheimer, la debut, pacientul poate să aibă aspectul unui om mai zăpăcit ca de obicei. Acest lucru poate fi extrem de înșelător atât pentru pacient, cât și pentru familia lui. Uită mai ales unde își pune cheile, uită să facă niște lucruri care făceau parte din rutina lui, dar care nu sunt constante și care nu sunt foarte frecvente neapărat. Este bine întotdeauna să existe o primă discuție, măcar cu medicul de familie, dacă pacientul sesizează schimbări la nivelul atenției, concentrării, memoriei, comportamentului. Dacă devine mai anxios, mai îngrijorat față de unele lucruri care până atunci nu păreau să fie o problemă. Sau dacă sarcinile devin dintr-o dată mai greoaie și realizarea lor presupune un efort mai mare”, punctează specialistul.
Toate aceste semne nu înseamnă nepărat Alzheimer. La mijloc poate fi un deficit de vitamine, o suprasolicitare psihică și emoțională sau poate fi vorba de o altă patologie – de la anemie și până la boli tiroidiene sau hematologice. „Boala Alzheimer este o afecțiune neurologică degenerativă, manifestată prin tulburări de memorie, concentrare, comportament. Sunt foarte multe boli care pot să dea simptome asemănătoare bolii Alzheimer. Și atunci, se impune o discuție cu medicul de familie, după care, și continuarea investigațiilor, dacă este cazul”, recomandă dr. Crăciunoiu.
Cel de-al doilea stadiu de evoluție al bolii Alzheimer este cel mai lung. Este etapa în care, treptat, omul își pierde din funcționalitate: „Tulburările de atenție, de concentrare și de memorie sunt lucruri care devin evidente atât pentru pacient, cât și pentru cei din familie. Tulburările comportamentale, în care poate să apară insomnia, inversarea ritmului somn-veghe, în care devine mai somnolent pe timpul zilei, iar noaptea este un pic mai agitat. Apar probleme legate de anxietate, de depresie nejustificată de ceva din modul de viață. Sunt schimbări ale unor obiceiuri pe care oamenii le aveau, fie devin foarte dezinhibați, fie devin foarte introspecți, comunicarea cu cei din jur devine greoaie. Uneori, își pierd limbajul curent, nu reușesc să emită propoziții simple, pentru că le lipsesc cuvintele. Cei care au un bagaj intelectual mare reușesc, uneori, prin anumite tertipuri, să păcălească aceste situații. Găsesc întotdeauna niște cuvinte sau o posibilitate de a înlocui cuvântul pe care nu și-l amintesc cu o familie de cuvinte, astfel încât frazele, propozițiile să aibă sens și pacientul să se facă înțeles. Dar, la un moment dat, aceste lucruri sunt totuși observabile, pierd practic influența verbală, pierd capacitatea de concentrare”.
Din păcate, mai spune medicul neurolog, această etapă este și cea mai lungă, dar și cea în care cu certitudine boala există.
Cel de-al treile stadiu al bolii este cel avansat, în care dificultățile de comunicare sunt severe, iar dependența pacientului de îngrijirea unei persoane este totală.
Boli care cresc riscul de Alzheimer
Pacienții în vârstă care au și alte patologii cronice, cum sunt bolile cardiovasculare, au un risc mai mare de a dezvolta demență. „Bolile cardiovasculare influențează apariția demenței, dar nu nepărat a demenței Alzheimer. Pentru că demențele nu înseamnă doar boala Alzheimer. Demențele sunt un grup larg de boli neurodegenerative în care boala Alzheimer într-adevăr are o componentă de 60-70% ca proporție. Dar, un pacient care este predispus la a face boala Alzheimer, dacă are și un istoric de afectare cardiovasculară – hipertensiune, diabet zaharat de tip 2 – firește că toate aceste lucruri nu îl ajută. Pentru că toate acestea creează la nivelul creierului niște modificări, ceea ce se numește microangiopatie cerebrală, sau accidente vasculare – și aici vorbim de leziuni cerebrale întinse – care afectează funcțiile creierului. Și atunci, fie debutul bolii Alzheimer sau a unei demențe mixte în care există și o componentă alzheimeriană este mai devreme sau, dacă este deja instalată, ea se decompensează odată cu aceste afecțiuni”, subliniază medicul neurolog.
Din acest motiv, pacienții de la Regina Maria sunt îndemnați și învățați să-și trateze cât mai devreme și mai corect bolile cardiovasculare. Același îndemn funcționează și pentru pacientul diagnosticat cu boală Alzheimer: de a-și controla hipertensiunea, valorile glicemice, ale colesterolului, cât mai repede și mai eficient după diagnostic.
Boala nu poate fi vindecată, dar evoluția poate fi încetinită
În acest moment, nicăieri pe planetă boala Alzheimer – ca și alte boli neurodegenerative – nu poate fi vindecată, în ciuda cercetărilor intense și a sumelor considerabile investite în acest scop.
Însă, evoluția bolii poate fi influențată și încetinită, ceea ce, pentru calitatea vieții unui pacient, poate însemna foarte mult, mai spune dr. Crăciunoiu: „În primul rând, pornim de la tot ceea ce înseamnă prevenția față de bolile vasculare, cum spuneam mai înainte, care sunt niște factori de risc importanți pentru orice tip de demență, dar mai ales pentru boala Alzheimer. Și, în momentul în care avem niște probleme de rezolvat din punct de vedere medical, este bine ca ele să fie tratate cât mai devreme. Apoi, legat de stilul de viață și tot ce înseamnă partea de educație, sfătuim pacienții, indiferent de nivelul lor intelectual, să fie cât mai activi din punct de vedere cognitiv. Îi învățăm că trebuie să citească în continuare tot ceea ce le-a plăcut și înainte, dar și lucruri noi care să fie o provocare pentru minte. Pentru oamenii care continuă să lucreze, le recomandăm să aibă hobby-uri care să fie complet diferite față de profesia dumnealor, tocmai pentru a fi o provocare a minții. De asemenea, tot ceea ce înseamnă gimnastica minții, legată de cuvinte încucișate, de rebusuri, de tot felul de cărți de colorat pentru adulți, în care, practic, îi învățăm să-și crească și capacitatea de concentrare, de atenție, să fie creativi. Sunt lucruri care contează”, recomandă medicul neurolog.
Și nu în ultimul rând boala trebuie tratată medicamentos: „Există medicamente clasice care sunt recomandate de neurolog, de geriatru sau de psihiatru. Și aici vorbim de tot ceea ce înseamnă donepezil, rivastigmină, memantină, galantamină, medicamente care sunt folosite și în România de foarte mult timp. Trebuie să recunoaștem că ele au un rol important în tratamentul bolii Alzheimer pentru că-i încetinește evoluția. Iar mai nou au apărut doi anticorpi monoclonali care se pare că acționează direct asupra plăcii de amiloid. Acești doi anticorpi monoclonali, care sunt un câștig recent al medicinei, acționează direct asupra plăcilor de amiloid, influențând, practic, formarea lor, adică scăzând riscul de a se forma. Deocamdată, sunt două medicamente cu prescriere oarecum restrictivă, în primul rând din punct de vedere financiar – dar probabil că n-ar trebui să conteze pentru niciun om acest lucru – dar și din punct de vedere al reacțiilor adverse care trebuie foarte bine controlate. Probabil că ele vor fi în curând recomandate pe o scară mai largă, dar în momentul acesta, în România, ele nu sunt disponibile”, subliniază medicul neurolog.
Articol susținut de Regina Maria