„Dacă părinții mei au făcut cancer, și copilul va avea aceeași soartă?” / Cât risc transmitem copiilor și ce putem face

Mulți părinți se întreabă dacă un istoric familial de infarct, diabet sau cancer înseamnă un destin inevitabil pentru copil. Medicina genetică modernă oferă un răspuns mai nuanțat: moștenirea contează, dar nu e o condamnare. Nu tot ce se moștenește se și împlinește: genele pot crește riscul de boală, dar modul de viață, alimentația și monitorizarea medicală pot schimba finalul poveștii. Dr. Anca Bârdan, medic genetician, explică semnele care pot indica o moștenire genetică semnificativă și când devine necesar un consult de specialitate.

Ce se moștenește, de fapt

„E important să facem o distincție între două situații: bolile genetice rare, cauzate de mutații clare și bine definite într-o singură genă, și bolile frecvente, unde vorbim mai degrabă de predispoziție”, explică dr. Anca Bârdan, medic genetician.

Bolile monogenice, precum fibroza chistică, distrofia musculară Duchenne sau boala Huntington, sunt cauzate de modificări patogene într-o singură genă și au, de regulă, o moștenire clară, de tip autozomal recesiv sau dominant, cu o probabilitate mare de manifestare atunci când varianta este prezentă. În schimb, în cazul predispoziției ereditare la cancer, mutații în gene precum BRCA1, BRCA2 sau TP53 nu determină obligatoriu boala, ci cresc semnificativ riscul de apariție, uneori până la 60-70% , comparativ cu populația generală.

Pentru bolile frecvente – diabet, hipertensiune, boli cardiovasculare sau unele cancere comune – moștenirea genetică înseamnă un „pachet de gene” care oferă un risc crescut, numit risc poligenic. „Poți să faci boala chiar dacă nu ai pe nimeni în familie, dacă factorii de mediu sunt nefavorabili, sau poți să o eviți dacă îți adaptezi stilul de viață și te monitorizezi corect”, subliniază dr. Bârdan. Altfel spus, poți avea în familie infarct, diabet sau cancer, dar nu e o sentință: genele doar cresc probabilitatea, iar alimentația, mișcarea, somnul și controalele la timp pot înclina balanța în favoarea copilului tău.

Când ar trebui să ne gândim la un consult genetic

Anumite semne din istoricul familial pot fi considerate „red flag”: 

• mai multe rude apropiate cu aceeași boală gravă, în special la vârste tinere, cum ar fi cancer mamar, ovarian sau de colon apărut înainte de 40 de ani. „Un prim semn este apariția aceleiași boli în  familie, pe mai multe generații, de exemplu cancer de sân sau ovarian la mamă, fiică și bunică, sau aceeași formă de epilepsie apărută la mai multe rude apropiate. Alteori nu e aceeași boală, dar sunt afecțiuni înrudite, cum ar fi diferite tipuri de cancere la vârste tinere sau mai multe rude cu întârzieri de dezvoltare ori tulburări neurologice.
• Un alt semnal important este vârsta de debut – când o boală gravă apare mult mai devreme decât ne-am aștepta în populația generală. „De exemplu, cancer de colon la 30 de ani sau cancer de sân la 25 de ani”, precizează medicul.
• Evoluția atipică sau agresivă a unei boli, precum și răspunsul neobișnuit la tratamentele standard pot indica, de asemenea, o cauză genetică. În astfel de cazuri, „este foarte important ca familia să ajungă la un medic genetician, pentru a stabili dacă este nevoie de testare și de un plan personalizat de monitorizare și prevenție”.

Ce pot arăta testele genetice de predispoziție

Testele genetice de predispoziție sunt instrumente moderne care pot oferi informații despre riscul personal pentru afecțiuni frecvente, fără a pune un diagnostic. „Aceste teste pot evidenția sensibilități legate de nutriție, metabolism, activitate fizică, somn sau stres și permit adaptarea dietei și a stilului de viață”, explică dr. Bârdan.

Testarea se face simplu, din sânge sau salivă, iar rezultatele sunt interpretate de medicul genetician. În România, aceste teste sunt disponibile în clinicile specializate, dar sunt utile mai ales pentru adulții motivați să își modifice comportamentele de sănătate. „Aceste teste nu pun un diagnostic, ci oferă informații utile pentru prevenție și pentru construirea unui plan personalizat de menținere a sănătății”, adaugă medicul.

Ce pot face părinții pentru a rupe lanțul

„Nu efectuăm teste genetice de predispoziție la copii”, precizează dr. Bârdan. În copilărie, testarea genetică este recomandată doar dacă există suspiciunea unei boli genetice care influențează sănătatea imediată. În astfel de cazuri, rezultatul îi ajută pe medici să pună un diagnostic și să personalizeze tratamentul.

În rest, cheia este prevenția: „Atunci când există un istoric familial pentru boli metabolice, cardiovasculare sau alte afecțiuni cronice, prevenția se face printr-un stil de viață echilibrat: alimentație bogată în fructe, legume, proteine și lactate, mișcare zilnică, somn suficient și controale medicale regulate. „Aceste măsuri simple sunt fundamentul pentru o creștere armonioasă și pentru reducerea efectului unei eventuale predispoziții genetice”, subliniază medicul.

Monitorizarea anuală la pediatru, analizele uzuale și un stil de viață echilibrat pot schimba complet traiectoria moștenirii genetice. Genele nu pot fi schimbate, dar mediul în care trăim, da. Iar acesta poate face diferența dintre risc și sănătate.