Cele mai comune boli genetice la copii și testele de ultimă generație care le pot depista: unele se fac în sarcină, altele în primele luni de viață

Dacă plănuiți să aveți un copil, este important să cunoașteți și riscurile genetice moștenite din familie. Defectele congenitale, tulburările de dezvoltare sau anumite boli rare pot fi cauzate de mutații genetice transmise de la părinți. Astăzi, prin testele genetice disponibile, aceste mutații pot fi depistate din timp, oferind șansa unei sarcini mai liniștite și a unor decizii medicale informate pentru viitorul copilului.

Ce sunt mutațiile genetice

Chiar dacă părinții par sănătoși, copilul lor poate avea o afecțiune genetică. Explicația este simplă: fiecare bebeluș moștenește două copii ale fiecărei gene, una de la mamă și una de la tată. Dacă pentru o anumită genă ambele copii moștenite nu funcționează corect, apare boala. În astfel de cazuri, părinții sunt doar „purtători”: ei au o copie sănătoasă și una cu defect, dar nu dezvoltă boala. Totuși, copilul poate moșteni ambele copii defecte și va fi afectat.

De aceea, problemele genetice nu trebuie ignorate atunci când plănuiți o sarcină. Evaluarea istoricului familial și discuția cu un specialist în genetică pot arăta riscurile reale. Un rezultat negativ nu exclude complet riscul, dar îl reduce semnificativ.

Dacă o femeie sau un cuplu este considerat la risc – fie din cauza istoricului familial, fie din cauza vârstei sau a originii etnice – este recomandată trimiterea către un medic genetician. Astfel, viitorii părinți primesc informații clare despre șanse, posibile opțiuni și pașii de urmat pentru o sarcină cât mai sigură. În cazul femeilor care au deja o afecțiune genetică, îngrijirea pre-concepțională și prenatală corectă sunt esențiale, atât pentru sănătatea lor, cât și pentru a crește șansele unui copil sănătos.

Cui i se recomandă testele genetice

Teste genetice sunt recomandate femeilor care:

1. Plănuiesc o sarcină și vor să știe dinainte dacă există riscuri ascunse – de exemplu, dacă ele sau partenerul sunt purtători ai unei mutații genetice.
2. Au în familie cazuri de boli genetice, dizabilități de dezvoltare sau defecte congenitale – chiar dacă ele sunt sănătoase.
3. Au avut în trecut sarcini pierdute, avorturi spontane sau sarcini cu probleme – pentru a înțelege dacă există o cauză genetică.
4. Au peste 35 de ani – vârsta mamei crește riscul de anomalii cromozomiale precum Sindromul Down.
5. Fac parte dintr-un grup etnic cu risc crescut pentru anumite boli moștenite (de exemplu, talasemie).
6. Au ele însele o afecțiune genetică cunoscută și vor să știe cum le-ar putea afecta sarcina și copilul.

În toate aceste situații, medicii recomandă consiliere genetică și, dacă e cazul, teste specifice (screening prenatal, teste pentru purtători sau paneluri genetice).

Iată cele mai comune mutații genetice și testele care le descoperă din timp.

Afecțiuni genetice ce pot fi depistate în sarcină (prenatal)

Toate trisomiile (Down, Edwards, Patau) și Turner pot fi detectate prenatal, simplu și sigur prin NIPT. Boli hematologice (hemofilie, talasemie, siclemie) și fibroza chistică pot fi depistate prenatal dacă există istoric familial sau părinții sunt purtători. Le luăm pe rând:

1. Sindromul Down (Trisomia 21)

Sindromul Down este una dintre cele mai cunoscute afecțiuni genetice la copii și apare atunci când există un cromozom 21 în plus. Această modificare genetică se întâmplă aleatoriu la concepție și nu este „vina” părinților. Riscul crește odată cu vârsta mamei, dar poate apărea la orice sarcină. Copiii cu Sindrom Down au trăsături faciale caracteristice, tonus muscular scăzut, întârzieri în dezvoltarea motorie și cognitivă și, uneori, malformații cardiace sau digestive. Cu sprijin medical și educațional adaptat, ei pot avea însă o viață integrată și activă.

Dacă afecțiunea nu este diagnosticată înainte de naștere, părinții pot fi luați prin surprindere de complicațiile medicale.. Identificarea din timpul sarcinii aduce claritate, oferă timp pentru pregătirea unui plan medical și sprijin psihologic, și le permite părinților să ia decizii informate.

Testele genetice moderne pot depista riscul de Sindrom Down încă din primele luni de sarcină. În trecut, diagnosticul era pus doar prin ecografii și analize invazive, precum amniocenteza, care implicau riscuri. Astăzi, există opțiuni non-invazive, realizate dintr-o simplă probă de sânge a mamei, cu acuratețe ridicată.

Părinții care doresc să afle din timp dacă bebelușul lor este expus la Sindromul Down pot face următoarele teste:

• Screening prenatal NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – un test care analizează ADN-ul fetal din sângele mamei, încă din săptămâna 10 de sarcină.
• Testul RUNA – o variantă avansată de NIPT, dezvoltată la nivel local, care depistează trisomiile majore (inclusiv Sindromul Down) cu o precizie foarte mare.

Prin aceste teste, părinții primesc informații sigure și timpurii, pentru a-și pregăti cât mai bine viitorul copilului și pentru a lua decizii în cunoștință de cauză.

2. Sindromul Edwars (Trisomia 18)

Sindromul Edwards, cunoscut și ca Trisomia 18, este o afecțiune genetică rară, dar foarte gravă. Ea apare atunci când copilul are un cromozom 18 în plus. Această modificare se produce întâmplător, la concepție, și nu este cauzată de stilul de viață al părinților. Riscul este mai mare la sarcinile materne peste 35 de ani, dar poate apărea și la vârste mai mici.

Un copil cu Sindrom Edwards se naște, de obicei, cu greutate mică și cu multiple malformații. Printre cele mai frecvente semne se numără capul de dimensiuni reduse (microcefalie), maxilarul mic, degetele suprapuse, malformațiile cardiace și dificultățile severe de alimentație. În multe cazuri, bebelușii nu supraviețuiesc mai mult de câteva săptămâni sau luni, iar prognosticul medical este rezervat.

Fără un diagnostic prenatal, părinții pot fi copleșiți de problemele medicale apărute imediat după naștere și nu au timp să se pregătească emoțional sau logistic. Depistarea din sarcină le oferă, însă, șansa de a înțelege situația din timp, de a discuta cu medicii despre posibilele opțiuni și de a lua decizii informate. În plus, echipa medicală poate organiza un plan de îngrijire imediat după naștere, pentru a sprijini copilul și familia.

Sindromul Edwards poate fi identificat din timpul sarcinii prin:

• Screening prenatal NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – analizează fragmente de ADN fetal din sângele mamei, începând cu săptămâna 10 de sarcină.
• Testul RUNA – un test avansat de tip NIPT, dezvoltat local, care depistează principalele trisomii (inclusiv Trisomia 18) cu o precizie ridicată.

3. Sindromul Patau (Trisomia 13)

Sindromul Patau, sau Trisomia 13, este una dintre cele mai severe anomalii genetice congenitale. Apare atunci când bebelușul are un cromozom 13 în plus. Această eroare genetică se produce în mod aleatoriu la concepție și nu poate fi prevenită prin stil de viață sau alimentație.

Un copil cu Sindrom Patau poate avea malformații multiple, vizibile încă de la naștere. Printre cele mai frecvente se numără: buza și/sau cerul gurii despicate, degete în plus (polidactilie), defecte cardiace, probleme cerebrale grave și anomalii ale ochilor. Mulți dintre acești copii au o speranță de viață foarte scurtă, iar supraviețuitorii se confruntă cu dizabilități severe și necesită îngrijire medicală permanentă.

Fără un diagnostic prenatal, părinții pot fi puși în fața unor complicații imediate la naștere, fără să fie pregătiți pentru îngrijirea specială de care copilul are nevoie. Dacă afecțiunea este descoperită încă din timpul sarcinii, familia are șansa să înțeleagă în avans care sunt opțiunile medicale și să ia decizii informate. De asemenea, echipa medicală poate organiza din timp suportul necesar pentru copil, fie că este vorba despre intervenții chirurgicale sau îngrijire paliativă.

Sindromul Patau poate fi depistat prin teste genetice moderne, disponibile încă din primul trimestru:

• Screening prenatal NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) – analizează ADN-ul fetal din sângele mamei, începând cu săptămâna 10 de sarcină, fără riscuri pentru făt.
• Testul RUNA – un test NIPT avansat, dezvoltat local, care verifică prezența celor mai frecvente trisomii, inclusiv Trisomia 13, cu o acuratețe ridicată.

4. Sindromul Turner (Monosomia X)

Sindromul Turner este o afecțiune genetică rară, care apare doar la fete, atunci când lipsește complet sau parțial unul dintre cei doi cromozomi X. Se întâlnește la aproximativ 1 din 2.000-2.500 de nașteri și nu este legat de comportamentul părinților sau de factori de mediu – apare întâmplător, la concepție.

Un copil cu Sindrom Turner poate avea semne vizibile chiar de la naștere: gât mai scurt, cu exces de piele („gât în aripioare”), mâini și picioare umflate, statură mică sau malformații cardiace. Pe măsură ce crește, fetița poate întârzia în pubertate, poate avea infertilitate și un risc mai mare de probleme tiroidiene sau renale. Uneori, simptomele sunt discrete și diagnosticul se pune târziu, după ani de întrebări și analize repetate.

Dacă nu este diagnosticat din timp, copilul pierde șansa unor intervenții care îi pot îmbunătăți semnificativ viața. Există terapii hormonale care ajută la creștere, tratamente pentru dezvoltarea sexuală și monitorizare cardiologică ce poate preveni complicații grave. Cu sprijin medical și educațional adaptat, multe fete cu Sindrom Turner au o viață normală, merg la școală și la muncă și se bucură de independență.

Părinții pot afla încă din sarcină dacă există risc de Sindrom Turner prin:

• Testul Panorama (NIPT) – o analiză non-invazivă realizată din sângele mamei, disponibilă din săptămâna a 9-a de sarcină, care poate detecta monosomia X.
• Amniocenteză și cariotip fetal – parte din pachetul de diagnostic prenatal de la MedLife, oferă confirmarea definitivă a prezenței sau absenței cromozomului X lipsă, cu o acuratețe de peste 99%.

Prin aceste teste, părinții primesc certitudine și pot pregăti din timp îngrijirea de care va avea nevoie copilul.

5. Hemofilie

Hemofilia este o boală genetică rară a sângelui, transmisă prin cromozomul X. Asta înseamnă că băieții sunt cei mai afectați, iar fetele pot fi purtătoare fără simptome evidente. Copiii cu hemofilie au sângerări care nu se opresc ușor, fie după tăieturi minore, fie după intervenții chirurgicale sau chiar spontan, în articulații și mușchi. Fără diagnostic, pot apărea complicații grave, cum ar fi hemoragii interne, dureri articulare cronice și risc crescut la traumatisme banale.

Dacă afecțiunea este depistată la timp, familia și medicii pot preveni situațiile de urgență. Există tratamente moderne cu factori de coagulare care se administrează profilactic și reduc mult riscurile. De asemenea, părinții pot învăța să recunoască rapid semnele unei hemoragii și să asigure copilului o viață cât mai aproape de normal.

Hemofilia poate fi identificată încă din sarcină prin:

• Amniocenteză – analiză a lichidului amniotic, prin care se verifică dacă fătul are mutația respectivă.
• Biopsie de vilozități coriale – test genetic realizat în primul trimestru de sarcină, care poate confirma prezența bolii.

6. Talasemie (alfa și beta)

Talasemia este o boală ereditară a sângelui care afectează producerea de hemoglobină. Dacă ambii părinți sunt purtători, copilul are riscuri mari să dezvolte o formă severă. În talasemia majoră, copiii fac anemie gravă, oboseală extremă, icter, probleme osoase și cardiace. Fără diagnostic și tratament, viața lor este pusă în pericol.

Dacă este depistată devreme, copilul poate beneficia de transfuzii regulate și tratamente care îi cresc speranța și calitatea vieții. Părinții care știu că sunt purtători pot lua decizii informate privind sarcina și îngrijirea medicală.

Talasemia se poate testa prin:

• Paneluri genetice dedicate, care analizează genele HBA și HBB, responsabile de formele alfa și beta ale bolii.
• Testare prenatală dacă există suspiciuni sau istoric familial, pentru a confirma diagnosticul înainte de naștere.

7. Siclemie (anemia falciformă)

Siclemia, numită și anemie falciformă, este o boală ereditară în care globulele roșii au formă anormală de seceră. Dacă ambii părinți sunt purtători ai genei defecte, copilul poate avea boala în formă completă. Semnele includ anemie severă, dureri intense (crize vaso-occlusive), risc de infarct, infecții repetate și complicații ale organelor vitale. Fără diagnostic, boala poate fi confundată mult timp cu alte probleme hematologice.

Un diagnostic precoce face diferența. Copiii cu siclemie pot primi tratament preventiv pentru infecții, terapie pentru durere și, în unele cazuri, transplant de măduvă osoasă. De asemenea, părinții pot adapta stilul de viață al copilului pentru a evita declanșarea crizelor severe.

Siclemia poate fi depistată prin:

• Testare genetică pentru mutația hemoglobinei S, care confirmă dacă fătul sau părinții sunt purtători.
• Amniocenteză sau biopsie de vilozități coriale – proceduri prenatale care pot confirma diagnosticul în timpul sarcinii.

8. Fibroza chistică (mutația CFTR)

Fibroza chistică este una dintre cele mai cunoscute boli genetice ereditare, cauzată de mutații în gena CFTR. Se transmite atunci când ambii părinți sunt purtători, chiar dacă ei nu au simptome. Copiii afectați au secreții foarte dense și lipicioase la nivelul plămânilor și pancreasului, ceea ce duce la infecții respiratorii repetate, tuse persistentă, dificultăți de respirație și probleme de digestie. Chiar dacă mănâncă normal, mulți nu iau în greutate și rămân mai mici ca statură față de alți copii.

Nediagnosticată, fibroza chistică poate duce la complicații severe: insuficiență respiratorie, afectare pancreatică, infertilitate și scurtarea speranței de viață. Familiile trec prin ani de incertitudine până când află cauza reală a problemelor copilului.

Diagnosticată la timp, însă, există tratamente care pot face o diferență uriașă. Copilul poate primi terapii respiratorii pentru fluidizarea secrețiilor, suplimente enzimatice pentru digestie și, în ultimii ani, chiar medicamente moderne care corectează funcționarea proteinei CFTR. Cu sprijin medical constant și terapie personalizată, speranța de viață a copiilor cu fibroză chistică a crescut foarte mult.

Fibroza chistică poate fi depistată prin:

• Test genetic pentru mutația CFTR – disponibil pentru părinți (înainte de concepție) sau pentru copil (dacă apar simptome).
• Paneluri genetice extinse, care includ fibroza chistică printre alte boli moștenite.

Astfel, părinții pot afla dacă sunt purtători ai genei defecte și pot lua decizii în cunoștință de cauză înainte de a avea un copil, iar dacă diagnosticul apare după naștere, pot începe rapid tratamentele adecvate pentru o viață cât mai normală.

Afecțiuni genetice care se diagnostichează mai ales după naștere (dar testarea părinților este posibilă înainte)

Sindroamele rare (X fragil, Angelman), Duchenne și Huntington se pot testa doar dacă există suspiciuni sau istoric familial, dar în practică diagnosticul e de cele mai multe ori postnatal. Ce teste le depistează:

1. Sindromul X fragil (mutația FMR1)

Sindromul X fragil este cea mai frecventă cauză ereditară de retard intelectual și afectează în special băieții. Este provocat de o mutație în gena FMR1 de pe cromozomul X. Părinții pot observa întârzieri în vorbire, dificultăți de atenție, hiperactivitate sau comportamente autiste. Uneori, copilul are trăsături fizice subtile, cum ar fi față alungită sau urechi mari, dar semnele pot trece neobservate până la vârsta școlară.

Nediagnosticat, copilul riscă să fie etichetat greșit – „leneș”, „neatent” sau „cu probleme de comportament”. În realitate, are o cauză genetică ce necesită abordare specializată. Dacă este depistat, părinții pot începe logopedie, terapie ocupațională și programe educaționale adaptate. Chiar dacă nu există tratament curativ, intervențiile timpurii fac o diferență enormă pentru integrarea copilului.

Părinții pot face testarea mutației FMR1 pentru a confirma sau exclude diagnosticul de Sindrom X fragil. Testul se recomandă atunci când există întârzieri inexplicabile în dezvoltare, autism în familie sau suspiciuni legate de învățare.

2. Sindromul Angelman (mutația UBE3A)

Sindromul Angelman este o boală genetică rară, cauzată de o mutație sau pierderea funcției genei UBE3A pe cromozomul 15. Copiii afectați au un zâmbet permanent, dar întârzieri semnificative în vorbire și mișcare, convulsii frecvente și dificultăți de somn. Părinții observă că micuțul nu rostește cuvinte sau face pași mai târziu decât alți copii, dar se bucură intens și are un comportament vesel, specific acestei afecțiuni.

Fără diagnostic, familia poate rătăci ani întregi printre specialiști fără răspuns clar. Identificarea precoce ajută la începerea terapiilor logopedice și motorii și la controlul crizelor epileptice prin tratamente adaptate. Deși nu există un tratament care să vindece boala, suportul corect îmbunătățește calitatea vieții copilului și scade stresul familiei.

Există un test genetic dedicat pentru sindromul Angelman, care confirmă mutația UBE3A. Acesta este recomandat atunci când copilul are întârzieri severe, convulsii inexplicabile sau un tablou clinic sugestiv.

3. Distrofia musculară Duchenne

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică gravă care afectează mușchii și apare mai ales la băieți. Boala este provocată de o mutație în gena DMD, moștenită pe cromozomul X.

• Un băiat cu DMD dezvoltă, de obicei, slăbiciune musculară din primii ani de viață: se ridică greu de jos, se împiedică frecvent și are dificultăți în a urca scările.
• Dacă nu este diagnosticată din timp, boala progresează rapid: copilul își pierde capacitatea de a merge în jurul vârstei de 10-12 ani și apare afectarea respiratorie și cardiacă, cu impact asupra duratei și calității vieții.
• Însă, dacă diagnosticul este pus precoce, efectuarea testelor genetice deschide drumul către intervenții specifice – fizioterapie, tratamente care pot întârzia evoluția bolii, monitorizare cardiacă și potențialul acces la terapii genice în dezvoltare.

Testarea pentru Distrofia musculară Duchenne este disponibilă, dar numai la recomandarea unui genetician.

4. Boala Huntington

Boala Huntington este o afecțiune neurodegenerativă gravă, cauzată de o mutație a genei HTT. De obicei, simptomele apar la vârsta adultă (30-50 de ani), dar gena poate fi transmisă și copiilor. Fiecare copil al unei persoane afectate are 50% șanse să moștenească mutația. La adult, boala provoacă mișcări necontrolate, pierderea coordonării, tulburări cognitive și schimbări de comportament. Fără diagnostic, poate fi confundată cu alte boli neurologice, iar familiile trăiesc ani întregi cu incertitudini.

Dacă mutația este depistată prin test genetic, părinții pot lua decizii importante privind planificarea unei sarcini. Există opțiuni precum fertilizarea in vitro cu testare genetică a embrionilor (PGT), care ajută la prevenirea transmiterii bolii. În plus, un diagnostic confirmat ajută la monitorizarea precoce și la adaptarea stilului de viață.

Testarea pentru mutația HTT este disponibilă pentru persoanele cu istoric familial de boală Huntington sau pentru cei care doresc să știe riscul înainte de a avea copii.