Împreună mulți pentru rari – proiect lansat de Fundația Română de Neurologie și Epileptologie, dedicat întâlnirilor dintre medici și pacienții cu boli rare

Fundația Română de Neurologie și Epileptologie lansează proiectul „Împreună MULȚI pentru RARI”, un proiect ce vizează continuarea întâlnirilor dintre medici și pacienți în contextul bolilor rare din domeniul neurologiei pediatrice și neurologiei, următoarea întâlnire vizată fiind legată de Neurofibromatoza tipul 1, cea mai frecventa afecțiune neurocutanată care este încă insuficient sau incomplet cunoscută.

„Este doar începutul unui proiect care sperăm să aibă în viitor o casă a sa, un spatiu care să fie considerat “acasă” atât pentru asociațiile pacienților cu boli rare, cât și pentru medicii Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București – partener al RONEP, pentru a da posibilitatea desfășurării unor multiple activități educaționale și științifice în beneficiul pacienților” a declarat prof.univ.Dr. Dana Craiu, președintele Societății Române Împotriva Epilepsiei (SRIE).

Bolile rare – afecțiuni genetice care afectează 3,5 milioane de persoane din întreaga lume. În România, 75% dintre cei afectați sunt copii

Bolile rare sunt bolile care afectează un număr mic de persoane în comparaţie cu populaţia globală. Boli la a căror apariţie, în proporţie de 80%, stă la bază factorul genetic şi, pentru multe dintre acestea, simptomele pot fi observate la naştere sau în copilărie.

Denumite de către specialişti ca fiind boli rare, ele alcătuiesc astăzi, un capitol vast ce cuprinde între 5.000 şi 8.000 de maladii şi care afectează peste 3,5 milioane de oameni din populaţia lumii.

În Europa, o boală este considerată rară atunci când afectează una din 2.000 de persoane , fiind estimaţi aproximativ 246.000 de pacienţi. În SUA o boală rară înseamnă o maladie care afectează mai puţin de 200.000 de oameni dintr-o populaţie de peste 314 milioane (o persoană din 1.500), în timp ce în Japonia este considerată ca fiind o boală rară, cea care afectează mai puţin de 50.000 de oameni din totalul populaţiei, de peste 127 de milioane de cetăţeni.

Din nefericire, în România, din numărul total de oameni afectaţi de boli rare, 75% se estimează că sunt copii, iar 9 din 10 bolnavi nu sunt diagnosticaţi sau sunt diagnosticaţi greşit, în timp ce doar aproximativ 7.500 de pacienţi sunt înregistraţi şi integraţi clinic, în contextul în care alte mii de persoane afectate nu se prezintă la medic.

Din numărul total estimat al bolilor rare (5.000-8.000), 20% se pot cataloga ca fiind boli rare de natură neurologică.

Astăzi, în lume, peste 95% dintre aceste boli nu au tratament, studiile arătând că apariţia lor este cauzată în proporţie de 80% de factorul genetic, iar 50% sunt predominante la copii.

Epilepsia și alte boli rare, între cercetarea științifică și dialogul cu pacienții

Neurologia Pediatrică românească va reuni, în perioada 1-3 septembrie, cercetători științifici de top, medici, reprezentanți ai Asociațiilor de Pacienți, precum și pacienți și aparținătorii acestora, într-o manifestare științifică și socială, eveniment ce va fi organizat de Societatea Română Împotriva Epilepsiei (SRIE) si Fundația Română de Neurologie și Epileptologie (RONEP) în parteneriat cu Universitatea de Medicină și Farmacie “Carol Davila” din București, precum și Societatea de Neurologie din România (SNR), având Suportul Presedinției României și Asociațiilor de Pacienți GLU1-1 Rebe&Luca, Alianței Naționale de Boli Rare din România (ANBER), Coaliției Organizațiilor Pacienților cu Boli Cronice din România (COPAC) și Societatea Studenților în Medicină din București (SSMB).

Denumită generic „Școala de Vară de Epilepsie”, manifestarea științifică medicală de la Slănic Prahova își propune să dezvolte pe de o parte educația în domeniul epileptologiei a tinerilor medici rezidenți și specialiști în neurologie și neurologie pediatrică, iar pe de altă parte să creeze o punte de legătură între medici, pacienți și aparținătorii acestora, deschizând, astfel, noi perspective comunicării, informării și conștientizării în ceea ce privește înțelegerea și îngrijirea bolilor neurologice pediatrice și, în mod special, a bolilor neurologice rare.

„Implicarea Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București într-un astfel de proiect științific și educațional – Școala de Vară de Epilepsie – un eveniment extrem de important pentru medicină și în mod special pentru neurologia pediatrică românească, subliniaza preocuparea noastra față de cercetarea științifică medicală, față de dezvoltarea educațională a tinerilor medici rezidenți, dar mai ales față de decriptarea a cât mai multor secrete din vastul univers al medicinei pentru a putea veni de fiecare dată în sprijinul celor aflați în suferință cu soluții de diagnostic și tratament inovatoare, context în care educația medicală continuă se dovedește a fi din nou principala sursă de inspirație, dezvoltare și perfecționare către atingerea performanței academice și în definitiv către salvarea de vieți și îmbunătățirea substanțială a calității vieții pacienților noștri. Nu in ultimul rand, înfiintarea, de catre colegii noștri neurologi pediatri, a Centrului de Expertiză de Boli Rare Obregia, care este membru al Rețelei Europene de Epilepsii Rare și Complexe EpiCARE, este înca un titlu de mândrie pentru universitatea noastra“, a declarat prof. univ. dr. Viorel Jinga, rector al Universității de Medicină și Farmacie Carol Davila din București.

Școala de vară de epilepsie, eveniment științific cu dublu scop

Potrivit organizatorilor, primele două zile (1-2 septembrie) ale Școlii de Vară de Epilepsie vor fi dedicate educației in domeniul epileptologiei a tinerilor medici rezidenți și specialiști de neurologie și neurologie pediatrică în vederea diagnosticării, denumirii și clasificării corecte a crizelor epileptice, epilepsiilor și sindroamelor epileptice.

Acest lucru se va face urmărind Syllabus-ul Ligii Internaționale Împotriva Epilepsiei (ILAE) și se va baza pe principalele publicații ale Ligii, inclusiv cele din 2022, referitoare la sindroamele epileptice și la terminologie.

Totodată , vor avea loc prezentări interactive de cazuri clinice pentru sublinierea particularităților și a elementelor cheie caracteristice fiecarui sindrom epileptic în parte. În acest sens, vor fi folosite metode moderne de prezentare și interațiune – prezentarea unor cazuri standard, sistem de interacțiune prin voting, video prezentari etc.

La acest eveniment vor participa si 10 dintre cei mai buni studenți ai UMF „Carol Davila” din București, interesați de domeniul neurologiei în general și epileptologiei în special.

Cea de a treia zi a Școlii de Vară de Epilepsie este dedicată bolilor rare și va aduce laolaltă medici și pacienți pentru a discuta despre Sindromul de deficit de GLUT-1, o afecțiune genetică rară caracterizată prin deficitul unei proteine responsabile pentru transportul glucozei (un zahăr) din sânge la creier, aceasta fiind principala sa sursă de energie.

„Este extrem de important să le oferim tinerilor medici informatiile cele mai noi, prin prezentari interactive si bazate pe situatii practice, posibilitatea să-și însușească informații corecte despre epilepsii dar si alte boli neurologice rare, adesea nediagnosticate sau diagnosticate tardiv, cu multiple varietăți de fenotip, precum și să-și configureze și consolideze modalitățile de diagnostic și de tratament aferente acestor afecțiuni. Este un prilej de a atrage studentii inca de pe bancile scolii spre lumea epileptologiei si a bolilor rare, de a-i pune in contact cu pacientii si cu problemele sociale. Beneficiarii sunt pacienții noștri”, a declarat prof. univ. dr. Dana Craiu, președinte al Societății Române Împotriva Epilepsiei (SRIE) .

Aceasta a ținut să adauge că “înțelegerea aspectelor practice și sociale în cazul bolilor rare, unde întâlnim multiple necunoscute, este esențială pentru a reuși să găsim, împreună cu pacienții, solutii de rezolvare a problemelor ce pot apărea în managerierea unor astfel de afecțiuni, iar prin accentuarea sentimentului empatic medicii vor putea înțelege mult mai bine problemele bolnavilor, în timp ce pacienții vor aprecia uniform eforturile facute de către doctori conducând astfel, împreună, la îmbunătățirea substanțială a managerierii și a tratamentului acestor boli”.

În cea de a treia zi a evenimentului, medicii vor răspunde întrebărilor adresate de către familiile prezente, întrebări legate de boală, diagnostic, tratament și totodată, le vor prezenta ultimele descoperiri în domeniu – medicații noi sau aflate în cercetare științifică medicală, terapii genice și în același timp vor fi abordate aspecte legate de tranziția de la serviciile pediatrice la cele de vârstă adultă.

Potrivit organizatorilor, aducerea laolaltă a pacientilor și a medicilor poate contribui la crearea unei comunități unite prin aceleași probleme care pot fi uneori rezolvate mult mai rapid împreună.