Boala Huntington a fost tratată cu succes pentru prima dată, spun medicii, anunță BBC News.

Boala este ereditară, ucide fără milă celulele creierului și seamănă cu o combinație între demență, Parkinson și boala neuronului motor.

Echipa de cercetători a fost emoționată până la lacrimi când a descris cum datele arată că boala a fost încetinită cu 75% la pacienți.

Asta înseamnă că declinul pe care l-ai aștepta în mod normal într-un an ar dura patru ani după tratament, oferind pacienților zeci de ani de „viață de bună calitate”, a declarat prof. Sarah Tabrizi pentru BBC News.

Noul tratament este un tip de terapie genică administrată în timpul unei operații delicate pe creier, care durează între 12 și 18 ore.

Primele simptome ale bolii Huntington tind să apară la vârsta de 30 sau 40 de ani și sunt de obicei fatale în decurs de două decenii, deschizând posibilitatea ca un tratament precoce să poată preveni apariția simptomelor.

Prof. Tabrizi, directorul Centrului pentru Boala Huntington al University College London, a descris rezultatele ca fiind „spectaculoase”.

„Nici în cele mai îndrăznețe vise nu ne-am fi așteptat la o încetinire cu 75% a progresiei clinice”, a spus ea.

Niciunul dintre pacienții tratați nu a fost identificat, dar unul dintre ei a fost pensionat medical și s-a întors la muncă. Alții din cadrul studiului încă pot merge, deși se preconiza că vor avea nevoie de un scaun cu rotile.

Tratamentul va fi probabil foarte costisitor. Cu toate acestea, este un moment de speranță reală pentru o boală care lovește oamenii în floarea vârstei și devastează familiile.

Mari șanse să se moștenească

Boala Huntington este cauzată de o eroare într-o parte a ADN-ului nostru numită gena huntingtină.

Dacă unul dintre părinții dumneavoastră suferă de boala Huntington, există o probabilitate de 50% să moșteniți gena modificată și să dezvoltați, la rândul dumneavoastră, boala Huntington.

Această mutație transformă o proteină normală necesară creierului – numită proteina huntingtină – într-un ucigaș de neuroni.

Scopul tratamentului este de a reduce permanent nivelurile acestei proteine toxice, cu o singură doză.

Terapia utilizează medicină genetică de ultimă generație, combinând terapia genică și tehnologiile de silențiere genică.

Cum funcționează tratamentul

Se începe cu un virus inofensiv care a fost modificat pentru a conține o secvență de ADN special concepută.

Acesta este injectat adânc în creier folosind scanarea RMN în timp real pentru a ghida un microcateter către două regiuni ale creierului – nucleul caudat și putamenul. Aceasta necesită 12 până la 18 ore de neurochirurgie.

Virusul acționează apoi ca un poștaș microscopic – livrând noua bucată de ADN în interiorul celulelor creierului, unde devine activă.

Acest lucru transformă neuronii într-o fabrică care produce terapia pentru a evita propria moarte.

Celulele produc un mic fragment de material genetic (numit microARN) care este conceput pentru a intercepta și dezactiva instrucțiunile (numite ARN mesager) trimise de ADN-ul celulelor pentru a construi huntingtina mutantă.

Acest lucru duce la scăderea nivelului de huntingtină mutantă din creier.

Ce arată rezultatele

Rezultatele studiului, la care au participat 29 de pacienți, au fost făcute publice într-o declarație a companiei uniQure, dar nu au fost încă publicate integral pentru a fi analizate de alți specialiști.

Datele au arătat că, la trei ani după operație, s-a înregistrat o încetinire medie de 75% a evoluției bolii, pe baza unei măsurători care combină funcțiile cognitive, funcțiile motorii și capacitatea de a se descurca în viața de zi cu zi.

Datele arată, de asemenea, că tratamentul salvează celulele creierului. Nivelurile de neurofilamente din lichidul cefalorahidian – un semn clar al morții celulelor creierului – ar fi trebuit să crească cu o treime dacă boala ar fi continuat să progreseze, dar au fost de fapt mai scăzute decât la începutul studiului.

„Acesta este rezultatul pe care îl așteptam”, a declarat prof. Ed Wild, neurolog consultant la Spitalul Național de Neurologie și Neurochirurgie din cadrul UCLH.

„Exista toate șansele să nu vedem niciodată un astfel de rezultat, așa că, trăind într-o lume în care știm că acest lucru nu numai că este posibil, dar și că amploarea efectului este uluitoare, este foarte dificil să exprimăm pe deplin emoția.”

Câte persoane suferă de boală

Aproximativ 75.000 de persoane suferă de boala Huntington în Marea Britanie, SUA și Europa, iar sute de mii sunt purtători ai mutației, ceea ce înseamnă că vor dezvolta boala.

UniQure afirmă că va solicita o licență în SUA în primul trimestru al anului 2026, cu scopul de a lansa medicamentul mai târziu în același an. Discuțiile cu autoritățile din Marea Britanie și Europa vor începe anul viitor, dar accentul inițial se va pune pe SUA.