Ce este sindromul Angelman? Boala genetică de care suferă și fiul lui Colin Farrell poate fi depistată devreme, inclusiv în România

Sindromul Angelman este o afecțiune genetică rară, care afectează dezvoltarea neurologică, vorbirea, coordonarea și comportamentul. Povestea lui James Pádraig Farrell, fiul actorului Colin Farrell, a adus afecțiunea în atenția publicului, după ce tatăl a vorbit despre provocările, progresele și nevoia de sprijin pentru copiii și adulții cu această boală genetică. În România, există opțiuni de screening prenatal care, uneori, pot ridica o suspiciune, însă diagnosticul sigur se pune, de regulă, după naștere, printr-un test genetic din sânge. Intervenția timpurie, spun specialiștii, permite gestionarea simptomelor și abordarea întârzierilor de dezvoltare.

Sindromul Angelman (AS) este o afecțiune neurologică rară (afectează 1 din 15.000 de persoane), cauzată de o mutație genetică, mai exact pierderea funcției genei UBE3A în cromozomul 15 derivat de la mamă. Ce se vede la copii? Întârziere vizibilă în dobândirea abilităților (stat în șezut, mers, primele cuvinte), dificultăți mari de vorbire (mulți rămân non-verbali), probleme de echilibru și uneori crize convulsive.

Mulți copii cu această boală au un temperament vesel, zâmbesc și râd des, se entuziasmează ușor și dorm mai puțin decât alții de aceeași vârstă. Debutul simptomelor apare de obicei în primii ani de viață, odată ce așteptările pentru reperele de dezvoltare (stat în șezut, mers, vorbire) nu sunt bifate de acești copii.. Primele semne devin vizibile în jurul vârstei de 6-12 luni, potrivit specialiștilor Clinicii Mayo. Diagnosticul se bazează pe evaluare clinică și teste genetice.

Povestea lui James Pádraig Farrell

James Pádraig Farrell s-a născut în 2003 și este fiul actorului Colin Farrell și al lui Kim Bordenave. Diagnosticul cu sindromul Angelman a venit în copilărie, când părinții au observat întârzieri în dezvoltarea lui motorie și verbală. Astăzi, deși James are 22 de ani, familia sa încă se luptă să găsească sprijinul de care are nevoie acesta, a povestit actorul într-un interviu exclusiv acordat revistei People.

Colin Farrell a vorbit deschis despre momentele dificile: spre exemplu, când i s-a spus că James ar putea să nu meargă niciodată. Dar apoi, cu terapie fizică, logopedie și cu ajutor specializat, James a reușit să facă primii pași cu puțin înainte de a împlini patru ani – un moment „magic”, descris de tatăl său ca pe una dintre marile bucurii ale familiei. Capacitatea de exprimare a lui James, însă, a rămas foarte limitată, tânărul este, în prezent, este nonverbal. Într-un articol publicat de ABC News, Colin Farrell a atras atenția asupra diferențelor majore în care se poate manifesta sindromul Angelman la copii: unii pot comunica verbal, alții nu. Unii se mișcă relativ bine, alții au nevoie de sprijin permanent.

Pe măsură ce a crescut, provocările s-au schimbat: nu doar terapia de zi cu zi, ci și viitorul ca adult. Farrell a atras atenția asupra „prăpastiei” de sprijin care apare la 21 de ani, când multe servicii pentru copii și adolescenți se opresc. Pentru a veni în ajutorul fiului său, dar și al altor persoane aflate în această situație, în 2024, Colin Farrell a lansat o fundație care să asigure continuitate în îngrijire, resurse și respect pentru cei bolnavi ajunși adulți.

În 2025, actorul a vorbit public despre decizia dificilă – dar planificată – de a-i asigura lui James îngrijire pe termen lung într-un centru specializat, pentru a garanta siguranța și continuitatea îngrijirii. Familia își propune să fie prezentă cu vizite, ieșiri și activități regulate, pentru o viață cât mai bogată în experiențe. James este descris de tatăl său ca fiind un tânăr „frumos”, cu diferențe vizibile, cu personalitate, cu voință, cu sens pentru bucurie, dar și cu nevoi foarte mari în ceea ce privește suportul zilnic.

Teste genetice disponibile în România pentru depistarea sindromului Angelman

În România, există clinici de genetică medicală și centre medicale private care oferă teste genetice și consiliere genetică.

În sarcină: Angelman nu este diagnosticat de obicei prenatal. Unele teste prenatale neinvazive „extinse” (NIPT) pot doar indica un risc pentru anumite probleme mari din zona implicată, dar nu pun diagnosticul. Confirmarea prenatală există doar când medicul are un temei clar și presupune proceduri diagnostice invazive (decise de specialist).

După naștere: diagnosticul se face aproape întotdeauna din sânge, printr-un test genetic care caută „semnătura” specifică sindromului Angelman. Dacă primul pas nu lămurește, se adaugă analize din aceeași probă până se clarifică, recomandă specialiștii Clinicii Mayo.

Care sunt semnele la copii care ar trebui investigate

Dacă apar întârzieri de dezvoltare, probleme de mers/echilibru, vorbire foarte redusă sau convulsii – toate acestea cer consult medical cât mai rapid. Dacă se ajunge pentru investigații la medic genetician, vi se va recomanda o analiză de sânge care, în marea majoritate a cazurilor, poate confirma sau exclude existența sindromului Angelman. Dacă rezultatul testului nu este clar din prima, se adaugă analize din aceeași probă până la un răspuns clar.

Care sunt avantajele testării precoce

Un diagnostic clar și timpuriu al sindromului Angelman schimbă radical drumul unei familii. El permite intervenții timpurii – terapie fizică, ocupațională, de vorbire, educație specială adaptată nevoilor copilului – și ajută părinții să se pregătească logistic, emoțional și financiar pentru anii care urmează. În anumite situații, informația genetică permite luarea unor decizii informate în timpul sarcinii și oferă consiliere genetică pentru viitor, astfel încât părinții să înțeleagă riscurile reale și opțiunile.

Colin Farrell a vorbit deschis despre ce a însemnat pentru el să aibă aceste informații și să găsească sprijin: „Documentarea proprie și găsirea unei comunități m-au ajutat să învăț cum să-mi îngrijesc cel mai bine fiul,” spunea actorul. El a povestit că James a început să meargă la vârsta de patru ani și nu a mai avut convulsii de zece ani. „Se hrănește singur și este capabil să comunice și să arate afecțiune, în ciuda faptului că este nonverbal,” a mai spus Farrell în 2024. Mărturia lui arată cât de mult contează informația corectă, intervenția timpurie și construirea unei rețele de sprijin pentru ca un copil cu Angelman să își atingă potențialul maxim.