„Creierul nu are «dreptul» să se sclerozeze. La 70 de ani, judecata, logica, memoria trebuie să fie aceleași ca la 40!“ Când recomandă neurologul Adina Petrea, MedLife, teste genetice pentru Alzheimer, Parkinson și trombofilii

Creierul are nevoie să fie constant pus la treabă, provocat să învețe, pentru a dezvolta și consolida sinapse – la orice vârstă și cu atât mai mult dacă este predispus la o afecțiune neurodegenerativă. Dr. Adina Ioana Petrea, medic primar neurolog în cadrul Hyperclinicii MedLife Medical Park, a explicat într-un amplu interviu când le recomandă pacienților săi testarea genetică pentru afecțiuni neurologice și spune care consideră că este calitatea esențială de care oricine are nevoie ca să-și mențină creierul performant până la sfârșitul vieții.

Medicina se îndreaptă tot mai mult spre personalizare, iar testarea genetică devine un instrument esențial pentru identificarea riscurilor și pentru ghidarea tratamentului în numeroase afecțiuni, inclusiv cele neurologice. Medicul neurolog Adina Petrea spune că bolile Alzheimer, Parkinson, scleroza laterală amiotrofică sau chiar unele forme de migrenă și accidente vasculare cerebrale sunt doar câteva dintre condițiile neurologice în care genetica poate face diferența.

Bolile Alzheimer și Parkinson: de ce contează să aflăm la timp dacă există o predispoziție genetică

„E adevărat și corect că testarea genetică este utilă în Alzheimer și Parkinson, dar nu numai – ci și în alte boli neurodegenerative precum coreea Huntington sau scleroza laterală amiotrofică. Chiar dacă procentul de cauze genetice nu e foarte mare în unele dintre aceste boli, el contează, pentru că influențează prognosticul și durata de viață“, subliniază dr. Petrea.

În cazul bolii Alzheimer, riscul de a dezvolta boala mai devreme este crescut dacă există o mutație genetică transmisă de la un părinte afectat. „Să luăm cazul unui părinte care a dezvoltat simptomele bolii Alzheimer la 70 de ani. Dacă acel Alzheimer a fost determinat genetic, copilul poate face boala la 60 sau chiar la 50 de ani. Vin pacienți îngrijorați că părintele a avut Alzheimer și întreabă ce îi așteaptă. Începem să discutăm despre istoricul familial și, dacă există mai multe cazuri, mergem spre testare genetică“, explică medicul neurolog.

Testarea se poate face la orice vârstă, însă dr. Petrea spune că, de regulă, pacienții încep să se intereseze abia după 50 de ani, când riscul devine mai tangibil și când apar și primele semne de îngrijorare. „Dacă începem să reținem mai greu, dacă lapsusurile apar mai frecvent, dacă simțim că dăm așa-zise «rateuri» în activitatea noastră, trebuie să ne investigăm, să aflăm cauzele. Oamenii tineri au, în general, deficite cognitive date de burnout – capacitate redusă de rezolvare a problemelor, deficite de învățare și dificultăți de concentrare asupra sarcinilor zilnice, lapsusuri și probleme de memorie, după cum arată și studiile. Dar dacă au și cazuri în familie de boli neurodegenerative, e bine să meargă la neurolog și să-și facă toate investigațiile necesare, inclusiv testarea genetică“, recomandă medicul.

Potrivit specialistei, din păcate, în România educația pentru prevenție încă lipsește, iar ideile greșite – cum ar fi că un creier bătrân e normal să uite – fac ca intervenția medicală să întârzie. „Pentru regres cognitiv nu poate exista scuza vârstei. Creierul nu are «dreptul» să se sclerozeze. La 70 de ani, judecata, logica, memoria trebuie să fie aceleași ca la 40! Mintea trebuie să fie perfect activă și funcțională până la exitus. Se acceptă ca fiziologică o anumită lentoare în gândire, e normal, după o vârstă te și miști mai greu. Dar la 70 de ani, de exemplu, judecata, logica, memoria trebuie să fie aceleași ca la 40 de ani! Și procesul învățării e mai lent, dar trebuie să existe.“

Cauza unui AVC la tineri poate fi ascunsă în ADN

Trombofiliile pot avea un impact neurologic major, iar testele genetice pot identifica mutații precum mutația factorului V Leiden și a factorului II (protrombinei), deficitul de proteină C sau S, ori deficitul de antitrombină III. „Orice afectare vasculară are impact asupra creierului. Un accident vascular cerebral la omul tânăr poate fi cauzat de trombofilie – și am văzut din ce în ce mai multe cazuri“, semnalează dr. Adina Petrea.

Medicul menționează că multe cazuri de migrenă, aparent banale, ascund leziuni cerebrale cauzate de trombofilie. „Am întâlnit pacienți cu migrene care, la investigații mai atente, aveau leziuni cerebrale mici. Aceste situații impun clar o testare genetică pentru trombofilie.“

Dr. Petrea oferă exemplul unui caz spectaculos: un pacient de aproximativ 60 de ani care, după un accident vascular major inexplicabil, a fost diagnosticat cu deficit de proteină C. Tratamentul personalizat și anticoagulant i-a schimbat radical prognosticul, subliniind cât de importantă este identificarea cauzei genetice în astfel de situații. „În acest caz, am trimis toți membrii familiei la testare pentru a preveni alte accidente vasculare.“

Tratamente personalizate

Chiar dacă multe protocoale terapeutice sunt standardizate la nivel internațional, medicul neurolog atrage atenția că tratamentele trebuie adaptate fiecărui pacient: „Suntem entități diferite. Chiar dacă boala e, să spunem, de culoarea roșie, roșul are nuanțe. Tratamentul trebuie să țină cont de vârstă, de comorbidități, de stilul de viață. Personalizarea tratamentului este cheia“.

În cazul pacienților cu trombofilie, tratamentul poate include anticoagulante administrate preventiv în situații de risc crescut, cum ar fi operații, sarcini sau zboruri lungi. În cazul bolilor neurodegenerative, strategiile non-farmacologice precum stimularea cognitivă și stilul de viață activ devin esențiale.

Când e nevoie de testarea genetică?

„Dacă ai în familie cazuri de Alzheimer, Parkinson sau de accidente vasculare inexplicabile la vârste tinere, merită să te testezi. Poți face acest lucru la orice vârstă, dacă ai dorința de cunoaștere. Dar, realist vorbind, oamenii vin să se testeze după 50 de ani, când încep să se întrebe: «Oare o să pățesc și eu ca mama sau ca tata?»”, spune dr. Petrea.

Deși nu toate testele genetice sunt necesare sau utile în lipsa unui context clinic sau familial, medicul subliniază că, atunci când sunt recomandate de un specialist, pot salva vieți sau pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții.

Ce poți face dacă ai o predispoziție genetică pentru boli neurodegenerative?

Testarea genetică nu este o condamnare, subliniază dr. Petrea. Dimpotrivă, este o oportunitate de a interveni devreme. În cazul bolii Alzheimer, de exemplu, chiar dacă nu există un tratament curativ, pacienții își pot menține sinapsele prin antrenament cognitiv.

„Creierul trebuie pus la treabă. Neuronii rămași activi pot crea noi sinapse – legături între celule nervoase – care compensează pierderile. Am văzut oameni la 70-80 de ani cu un creier atrofiat imagistic, dar care erau activi intelectual, performeri profesioniști. Nu contează câți neuroni ai, ci câte sinapse au acei neuroni”, spune medicul.

Învățarea continuă – fie că vorbim de limbi străine, poezie, muzică sau activități practice – este o formă de terapie pe termen lung. „Învățarea se poate face la orice vârstă. Copiii și tinerii sunt bureți, dar adulții pot și trebuie să continue să învețe. Asta ajută creierul să rămână în formă.“

În cazul declinului cognitiv apărut, medicul oferă un exemplu clar: „Dacă omul uită cuvinte, are nevoie de integrame. Dacă neuronul de cifre greșește, poate fi stimulat cu sudoku. Este esențial ca pacientul să fie provocat intelectual. Blajin, nu agresiv, dar să fie stimulat de cei din jur să aibă mereu ceva de lucru.“

Tehnologie vs. inteligență umană. Care e calitatea esențială pentru creier

În contextul actual al dezvoltării inteligenței artificiale, dr. Petrea avertizează că dependența excesivă de tehnologie poate deveni o problemă. „Dacă devenim dependenți de inteligența artificială și nu mai provocăm creierul, riscăm să pierdem capacitatea de a ne adapta și a gândi independent. Tehnologia ar trebui să fie doar un instrument, să ne-o aservim, nu să fim aserviți de ea“, explică ea.

Curiozitatea este o calitate esențială pentru creier, consideră medicul neurolog, deoarece curiozitatea înseamnă învățare. „Cred că secretul este ca, dacă nu ai o curiozitate nativă, să încerci să ți-o educi, să ți-o formezi. Și poți face asta, poate, luând pauze de la tehnologie. Am văzut oameni «deconectați» de la tehnologie, care locuiesc în așa-zise zone fără semnal, la țară, în gospodării în care zi de zi trăiesc și muncesc pentru supraviețuire, care îngrijesc animale și care au un indice cognitiv extraordinar“, încheie medicul neurolog Adina Petrea.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiuneaFacem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/

Articol susținut de MedLife