Colicile pot transforma primele luni ale unui părinte într-un maraton de nopți albe, suspiciuni alimentare și schimbări de formule. Nici pentru bebeluși nu e ușor. În spatele problemei se află un mic fragment de ADN – varianta C-13910 din genele lactazei – care dictează câtă lactoză poate digera copilul. Testul genetic care depistează intoleranța la lactoză oferă un răspuns clar și evită dietele „pe ghicite”.

Enzima lactază descompune zahărul din lapte încă din viața intrauterină, dar activitatea ei scade la majoritatea oamenilor după înțărcare – un proces controlat de polimorfismul LCT-13910 C/T situat în promotorul genei lactazei. Mai simplu spus, lactaza e „foarfeca” naturală care taie zahărul din lapte (lactoza) în bucățele ușor de digerat. Toți bebelușii se nasc cu această foarfecă activă, dar la majoritatea copiilor ea începe să „ruginească” după ce nu mai sunt alăptați, lucru hotărât de un mic detaliu de ADN numit LCT-13910.

Ce face enzima lactază?

Lactaza trăiește pe suprafața celulelor din intestinul subțire și împarte molecula mare de lactoză în două zaharuri mici, glucoză și galactoză, pe care corpul să le folosească drept energie. Ea lucrează încă din viața intrauterină, ca să ajute fătul să „guste” lichidul amniotic bogat în nutrienți.

După vârsta de 2-5 ani, la majoritatea copiilor activitatea lactazei începe să scadă natural – un fenomen apărut de-a lungul evoluției pentru că, istoric, oamenii nu mai beau lapte crud odată ce erau înțărcați. Când „foarfeca” genetică se tocește, lactoza ajunge nedigerată în colon, unde bacteriile o fermentează și produc gaze, balonare și, uneori, diaree.

De ce contează testul genetic de intoleranță la lactoză încă din primele luni de viață

Dacă la testul de intoleranță la lactoză iese CC, acest lucru înseamnă că foarfeca slăbește mult cu vârsta și copilul poate deveni intolerant la lactoză. Dacă iese TT, foarfeca rămâne ascuțită toată viața. Un rezultatul CT înseamnă rezistență „pe jumătate”, adică unele pahare de lapte vor fi tolerate, altele nu.

Studiile arată faptul că intoleranța congenitală la lactoză (prezentă încă de la naștere) este extrem de rară. La marea majoritate, simptomele apar abia în copilăria târzie sau adolescență dacă există genotipul CC.

Deși colicile infantile au multe cauze, specialiștii notează că reducerea digestiei lactozei poate amplifica gazele și disconfortul abdominal în primele luni. În acest context, testul genetic devine o busolă: exclude cauzele ereditare majore și le permite părinților să se concentreze pe alte posibile surse de plâns, cum ar fi refluxul sau alergia la proteina laptelui de vacă. A ști genotipul lactazei încă din maternitate înseamnă mai puține restricții inutile și mai multă liniște în familie.

Cum se face testul genetic pentru intoleranța la lactoză

Testul genetic pentru intoleranța la lactoză oferă un rezultat în 14 zile lucrătoare. Mostra poate fi recoltată prin simplu tampon bucal – metoda preferată la copii pentru că nu implică înțepături – sau prin 2 ml de sânge venos, util când se efectuează și alte analize la aceeași recoltare.

La programare, părintele primește un kit sigilat. Asistentul freacă ușor interiorul obrajilor bebelușului timp de 10 secunde, apoi sigilează tampoanele într-un tub cu cod de bare unic, eliminând riscul de contaminare. Probele se transportă intern, sub lanț de custodie, către laboratorul acreditat ISO 15189, unde ADN-ul este extras și amplificat prin PCR în timp real.

Raportul include genotipul (CC, CT, TT), impactul clinic și recomandările dietetice de continuare a alăptării sau adaptare a formulei. În situații urgente (colici severe, diaree persistentă) se poate solicita procesare prioritară, cu eliberarea răspunsului în 5 zile, contra unei taxe suplimentare.

Important: testul nu necesită pregătire specială – bebelușul poate fi alăptat normal înainte de recoltare, iar mama nu trebuie să-și modifice dieta.

Ce înseamnă rezultatul: CC, CT sau TT pe înțelesul părintelui

• CC (hipolactazie primară). Lactaza scade progresiv după vârsta de 2-3 ani. Copilul poate tolera 4-8 g lactoză/zi (aproximativ 100 ml lapte) fără simptome, dar cantitățile mai mari produc balonare și scaune acide. Într-un studiu din 2023, genotipul CC a fost corelat cu aport scăzut de calciu și deficit de vitamina D la copii, ceea ce subliniază nevoia de surse alternative de lactate sau suplimentare.
• CT (toleranță parțială). Există suficientă enzimă pentru porții moderate. Majoritatea copiilor pot consuma un pahar de lapte la masă fără disconfort, mai ales când lactoza e combinată cu solide care încetinesc tranzitul, arată un studiu.
• TT (persistență). Digestie completă a lactozei pe tot parcursul vieții. Colicile au altă cauză (de pildă, aerofagie), iar restricțiile lactate sunt nejustificate, potrivit unui studiu.

La orice genotip, medicul poate corobora datele genetice cu testul respirator la hidrogen sau cu jurnalul alimentar pentru a confirma diagnosticul, deoarece simptomele pot fi amplificate de infecții virale sau alergii concomitente. Un rezultat CC sau CT nu înseamnă „interdicție pe viață”, ci necesită strategii de porționare și alegere a lactatelor potrivite, prevenind carențele de calciu și proteine.

De ce merită să faci testul LCT-13910

• Economie de stres și bani: un singur rezultat genetic îi scutește pe părinți de diete drastice „pe încercate” și de căutarea obsesivă a formulei perfecte de lapte perfecte.
• Plan alimentar corect: un copil CC poate primi porții mici de lactate fermentate (iaurt, kefir), bogate în calciu, evitând astfel carențele.
• Decizii informate pe termen lung: adolescenții TT știu că laptele rămâne o sursă sigură de proteine, iar cei CT pot testa treptat toleranța.

Pe scurt, aceste „litere” din ADN îi ajută pe părinți să știe din timp cât lapte poate suporta cu adevărat copilul și când plânsul de seară are, de fapt, altă explicație decât lactoza.

Scheme practice de introducere graduală a lactozei

Pentru copiii CT, pediatrii recomandă metoda „porții mici care cresc lent”. Se începe cu 20 ml de lapte integral la micul dejun, combinat cu cereale și se observă reacțiile 24 h. Dacă nu apar gaze sau scaune apoase, se poate dubla cantitatea la 40 ml după trei zile. Produsele fermentate – iaurt, chefir – conțin lactază microbiană și sunt, de obicei, bine tolerate chiar la genotipul CC, oferind proteine și calciu valoroase fără disconfort.

Pentru bebelușii alimentați cu formulă, există variante delactozate sau cu lactoză hidrolizată, dar ghidurile Academiei Americane de Pediatrie recomandă consult medical înainte de schimbare, pentru a nu limita inutil aportul energetic.

La vârsta diversificării, se pot introduce brânzeturi tari (cheddar, parmezan). Acestea conțin mai puțin de 1 g lactoză/100 g – și se monitorizează toleranța. Dacă, totuși, apar crampe, enzimele lactază (picături) pot fi adăugate direct în biberoane.

Reevaluați toleranța la fiecare șase luni: intestinul copilului evoluează, iar pragul de lactoză suportat poate crește cu vârsta. Mențineți un jurnal al alimentelor și simptomelor. Adesea, părinții descoperă că plânsul de seară avea mai degrabă legătură cu suprastimularea decât cu lactoza, putând evita astfel diete restrictive inutile.

În urma unui test genetic pentru intoleranța la lactoză, familia câștigă ceva mai prețios decât un răspuns de laborator: liniștea că meniul copilului poate fi construit pe date concrete, nu pe presupuneri.