Testele genetice prenatale non-invazive, precum testul RUNA, au schimbat radical modul în care este monitorizată o sarcină în primul trimestru. Aceste teste oferă informații extrem de valoroase atât despre sănătatea fătului, cât și despre posibile riscuri materne, precum preeclampsia sau chiar neoplazii ascunse (oculte). Dr. Mihaela Steriu, medic primar obstetrică-ginecologie la Centrul de Medicină Materno-Fetală și Reproducere Umană Asistată din cadrul MedLife, explică de ce aceste teste sunt considerate esențiale în luarea unor decizii informate și rapide în sarcină.

„Tendința actuală este să mutăm principalul screening ecografic în trimestrul I, în intervalul 12 săptămâni-13 săptămâni și 6 zile. În această fereastră putem exclude anomalii fetale incompatibile cu viața, putem evalua cordul fetal și semnele sugestive de anomalii cromozomiale, cum ar fi absența osului nazal sau translucența nucală crescută“, explică dr. Mihaela Steriu.

Alături de evaluarea ecografică, protocoalele internaționale recomandă și testarea biochimică (dublu test), dar tot mai frecvent pacientelor li se recomandă și testarea genetică non-invazivă, cum este testul RUNA. Acesta analizează ADN-ul fetal liber din sângele matern și oferă informații precise despre riscul de trisomii (13, 18, 21) și alte anomalii genetice, în funcție de varianta aleasă.

„Pentru trisomia 21, testul RUNA are o precizie de 99,8%, similară amniocentezei“

Testul RUNA vine în ajutorul pacientelor cu două variante: una de bază, care analizează trisomiile 13, 18 și 21, și una extinsă, care identifică și microdeleții și alte anomalii cromozomiale, până la 7 megabaze. „Valoarea de diagnostic pentru trisomia 21 este de 99,8%, iar pentru trisomiile 13 și 18 este de 99,7%. Sunt cifre comparabile cu amniocenteza“, subliniază medicul.

Un alt avantaj esențial este timpul rapid de obținere a rezultatului: doar 5 zile lucrătoare. „Putem consilia pacienta imediat și, dacă este nevoie, următorul pas este amniocenteza, care confirmă diagnosticul“, adaugă dr. Steriu.

Ce înseamnă microdelețiile și de ce e important să le cunoaștem

Microdelețiile reprezintă lipsa unor mici porțiuni de pe un cromozom și pot avea consecințe semnificative pentru dezvoltarea fătului. Cea mai frecventă este microdeleția de pe cromozomul 22, cunoscută ca sindromul DiGeorge.

„Acest sindrom poate duce la defecte de boltă palatină, probleme de înghițire, lipsă de glande paratiroide, hipocalcemie, timus de dimensiuni mici – deci imunitate scăzută – și, în unele cazuri, întârziere în dezvoltarea neuropsihică. Dacă testul detectează un risc, evaluăm ecografic sarcina, iar diagnosticul final se stabilește prin amniocenteză“, explică medicul.

Testul genetic poate salva nu doar viața copilului, ci și a mamei

Dr. Steriu povestește un caz impresionant în care testul RUNA a schimbat complet perspectiva asupra sarcinii: „Am avut o pacientă cu test RUNA pozitiv pentru trisomia 21. Amniocenteza, realizată ulterior pentru confirmare, a arătat însă că fătul era perfect sănătos. Atunci ne-am pus întrebarea: e greșit testul sau ne confruntăm cu o altă problemă?“.

Conform studiilor, un astfel de rezultat poate ascunde o neoplazie maternă ocultă, detaliază medicul. „Am început investigațiile, pentru că nu aveam niciun indiciu privind localizarea unei eventuale neoplazii, și am descoperit un cancer de sân în stadiu incipient. A fost tratat imediat după naștere, iar astăzi pacienta se bucură de copilul ei“, a povestit dr. Mihaela Steriu.

În alte situații, testul RUNA cu rezultat pozitiv pentru o trisomie, dar cu amniocenteza care a infirmat diagnosticul, a condus către descoperirea unui cancer pulmonar la mamă sau, în altă situație, a unei neoplazii hepatice.

Cum poate un simplu test să prevină complicații grave în trimestrul III

Pe lângă detectarea anomaliilor genetice, testul RUNA oferă informații valoroase despre riscul de preeclampsie – o complicație frecventă, dar adesea subestimată. „Preeclampsia are o incidență de 1 la 40 de sarcini, mult mai frecventă decât trisomia 21, care apare la 1 din 600 de cazuri“, semnalează dr. Steriu.

Un indicator important pentru acest risc este fracția fetală – procentul de ADN fetal din sângele mamei. „În cazul testului RUNA, dacă fracția fetală este sub 6%, ne gândim la o problemă de placentație. Tratamentul constă în: Aspenter 150 mg, administrat seara, până la 36 de săptămâni. Dar eficiența lui este maximă doar dacă administrarea este începută înainte de vârsta gestațională de 16 săptămâni.“

„Testul spunea fetiță, ecografia – băiețel“

Un alt caz în care testarea genetică prenatală a oferit informații esențiale părinților a fost cel al unui test RUNA care indica sex feminin (cromozomi XX), în timp ce ecografia arăta clar că fătul este băiat (XY). „Am făcut amniocenteză, iar rezultatul a fost sindrom Klinefelter – un băiat cu un cromozom X în plus (XXY). În lipsa testării genetice, acest sindrom poate rămâne nedepistat până la pubertate, când apar manifestări precum ginecomastia (n.r. – creșterea țesutului mamar la băieți) sau tulburări de comportament“, explică medicul.

Mituri frecvente despre testarea genetică

Unul dintre cele mai periculoase mituri, spune dr. Steriu, este că NIPT (testarea prenatală non-invazivă) ar putea înlocui toate celelalte investigații. „Este complet fals. Testarea non-invazivă nu înlocuiește nici ecografia, nici dublul test. Ele se completează. Doar împreună oferă o imagine completă asupra sănătății sarcinii“, subliniază medicul.

Un alt mit ține de motivul pentru care unele paciente aleg testul: „La început, multe paciente îl făceau doar pentru a afla sexul copilului cât mai devreme. Dar testul are o valoare profundă de diagnostic, care nu trebuie ignorată, mai ales dacă este interpretat în corelație cu ecografia și testarea biochimică“.

Testul RUNA se poate face începând cu săptămâna 10 de sarcină. „Odată făcut, nu mai trebuie repetat în aceeași sarcină. Dar la o sarcină ulterioară, totul se reia de la zero. Fiecare făt este diferit“, spune dr. Steriu.

Cel mai important de reținut este că testele genetice prenatale, precum RUNA, oferă medicilor și părinților o fereastră de timp extrem de valoroasă pentru a acționa. Uneori, salvează vieți nenăscute. Alteori, descoperă riscuri ascunse pentru mamă. „E fascinant ce poate oferi medicina modernă. Dar și foarte greu de gestionat uneori. Important este ca pacienții să fie bine informați și să aibă acces la consiliere genetică și sprijin medical în luarea deciziilor“, încheie dr. Mihaela Steriu.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiunea Facem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/

Articol susținut de MedLife