Când nu le depistezi la timp, aceste boli lovesc tare. Cancerul mamar ereditar poate apărea la vârste tinere și cu forme agresive. Distrofia musculară Duchenne duce, adesea în adolescență, la pierderea mersului și afectare cardiacă. Talasemia majoră impune transfuzii repetate toată viața. Partea bună? Testarea genetică le poate scoate la lumină înainte să producă daune, astfel încât medicii și familiile să ia decizii corecte – de la screening intensificat și intervenții profilactice, până la opțiuni reproductive în siguranță. 

„Testarea genetică este extrem de importanta deoarece ne ghidează spre un diagnostic și ne ajută să îndrumăm și să protejăm pacienții și familiile acestora”, explică dr. Anca Bârdan, medic genetician. În acest articol, geneticianul vorbește despre trei „ferestre” în care testarea pentru aceste trei afecțiuni chiar schimbă direcția lucrurilor. Le luăm pe rând.

Ferestrele optime de depistare pentru cancer mamar, distrofie musculară și talasemie

Depistarea „din timp” nu înseamnă mereu același moment pentru toate bolile. „Testarea genetică nu este doar despre a pune un diagnostic, ci despre a oferi soluții. În cancer ereditar, distrofii musculare sau talasemie, testele genetice ne permit să prevenim, să monitorizăm corect și să oferim pacienților și familiilor lor șansa unor decizii informate pentru sănătatea prezentă și viitoare”, spune geneticianul Anca Bârdan.

Fereastra de depistare optimă pentru cancerul mamar. La cancerul mamar ereditar, fereastra optimă este adesea înainte de apariția bolii, în familiile cu istoric. Aici testarea identifică purtătoarele unor variante cu risc crescut și permite un plan clar de supraveghere sau profilaxie. Dr. Anca Bârdan subliniază explicit cui i se potrivește: „În cazul cancerului de sân ereditar, recomand testarea persoanelor care au istoric familial de cancer mamar sau ovarian, în special la vârste tinere, dar și pacienților diagnosticați cu cancer de sân care doresc să știe care este riscul de transmitere la descendenți al unei gene cu mutație”. 

Pentru distrofia musculară Duchenne (DMD), fereastra de diagnostic țintește două momente: la copilul cu primele semne clinice (pentru a confirma rapid și a organiza îngrijirea multidisciplinară) și în familie, la femeile posibil purtătoare (pentru consiliere reproductivă informată). „Pentru distrofiile musculare, cum este Duchenne (DMD), indicația este clară la pacienții cu semne clinice (slăbiciune musculară, mers legănat, dificultăți în a urca scările, contracturi și deformări articulare etc), în familiile unde există antecedente și la femeile suspecte de a fi purtătoare”, spune geneticianul. 

La talasemie, testarea are maximum de impact înainte de sarcină. Identificarea purtătorilor într-un cuplu permite prevenirea formelor severe la copil și planificarea unei sarcini în siguranță. „Talasemia trebuie luată în calcul la persoanele cu anemie microcitară, la cei care provin din zone endemice și, foarte important, în cuplurile care planifică o sarcină, mai ales dacă există antecedente în familie”, precizează dr. Anca Bârdan și adaugă: „Dacă unul dintre parteneri este purtător, se testează și celălalt partener; dacă ambii sunt purtători, discutăm despre riscuri și opțiuni reproductive (diagnostic prenatal sau preimplantațional)”.

Ce teste există, cum se fac și cum ajută rezultatele obținute

Pentru cancerul mamar ereditar, „recomand panouri țintite sau teste extinse prin NGS care să cuprindă neapărat genele BRCA1 și BRCA2 (next generation sequencing), cu detecție CNV. Acestea acoperă cele mai frecvente mutații. Uneori este necesară și testare prin MLPA”, spune geneticianul. Pe scurt, NGS „citește” genele relevante, iar detecția CNV prinde ștergeri/duplicări mari ale ADN-ului – modificări care pot scăpa la un test obișnuit. MLPA completează analiza acolo unde există suspiciuni punctuale. 

Rezultatul contează fiindcă, la un test pozitiv, conduita se schimbă: „La BRCA1/2, putem recomanda screening intensiv (RMN mamar anual, ecografie), dar și intervenții profilactice, precum mastectomie sau ovarectomie”, explică medicul.

În distrofia musculară Duchenne (DMD), arhitectura genei DMD favorizează tocmai astfel de ștergeri/duplicări. De aceea, „folosim NGS cu detecție de deleții/duplicații mari (CNV), dar uneori sunt necesare teste suplimentare precum MLPA sau PCR specific”, spune dr. Anca Bârdan. Confirmarea moleculară nu e doar „o hârtie”: fixează diagnosticul, deschide accesul la îngrijire multidisciplinară și la consiliere în familie. „Diagnosticul molecular permite testarea rudelor și oferă familiei șansa de a lua decizii reproductive informate. De exemplu, testarea partenerului sau diagnostic prenatal/preimplantational”.

Pentru talasemie, punctul de pornire este simplu și direct: „recomandat este testul de purtător, care se face simplu din sânge și identifică mutațiile în genele alfa și beta-globinei”, spune medicul. Există însă limite: „unele mutații foarte rare pot fi omise, motiv pentru care corelăm întotdeauna cu analize hematologice”. De aceea, în cuplurile care planifică o sarcină, identificarea ambilor parteneri ca purtători activează rapid opțiuni de diagnostic prenatal sau preimplantațional.

Traseul pacientului: de la consiliere genetică la plan concret

Drumul începe întotdeauna cu o discuție clară și personalizată. Primul pas este consilierea genetică, când sunt trecute în revistă istoricul medical și familial și se alege testul potrivit pentru fiecare situație. 

Urmează partea practică: recoltarea probei – de regulă sânge sau salivă – și analiza genetică în laborator, conform indicației stabilite. Timpul de așteptare este predictibil: „Rezultatul se eliberează în 3-6 săptămâni” – precizează geneticianul, în funcție de complexitatea panelului solicitat. 

Din punctul de vedere al costurilor, intervalul tipic este între 1.500 și 5.000 lei, cu mențiunea că, „pentru cancer ereditar există situații în care testarea poate fi decontată parțial”, spune dr. Anca Bârdan. „La MedLife, avem acces la paneluri țintite și teste extinse prin NGS, iar fiecare rezultat este discutat într-o nouă sesiune de consiliere genetică, astfel încât pacientul să plece cu un plan concret”. Acest lucru poate însemna supraveghere intensificată (screening periodic), intervenții profilactice, testarea altor membri ai familiei sau opțiuni de diagnostic prenatal/preimplantațional pentru cuplurile cu risc. Pe scurt, traseul este structurat, previzibil și orientat spre decizii medicale aplicate. Nu doar o „poză” a genomului, ci un ghid practic pentru pașii următori.