25.000 de români sunt diagnosticați anual cu un cancer rar și un milion trăiesc cu o boală rară

​Bolile rare și cancerele rare constituie o provocare pentru sănătatea publică în toată lumea. Diagnosticul tardiv sau incorect, lipsa unei expertize clinice, accesul insuficient și inegal la terapii și îngrijire, numărul foarte limitat de studii clinice, lipsa registrelor de pacienți și a băncilor de țesuturi sunt argumente care susțin nevoia de implementare a Strategiei Naționale de Sănătate, a Planului Național de Cancer și Planului Național de Boli Rare.

În România nu există registre de pacienți, dar se estimează că 25.000 de oameni sunt diagnosticați în fiecare an cu cancere rare și că există un milion de pacienți cu boli rare.

Dacă o tumoare este rară, poate fi mai dificil de diagnosticat sau poate fi diagnosticată incorect

„Bolile rare și cancerele rare fac parte din Planul Național de Boli Rare și Planul Național de Cancer și sunt integrate în obiectivele Strategiei Naționale de Sănătate Publică. Iar ce așteptăm noi, cu toții, pacienții, este implementarea acestora și finanțarea lor.” a declarat Dorica Dan, președinta Alianței Naționale pentru Boli Rare România în cadrul unui webinar numit „Strategia națională pentru boli rare și cancere rare”.

Dacă o tumoare este rară, poate fi mai dificil de diagnosticat sau poate fi diagnosticată incorect pentru că nu a mai fost întâlnită în practică. De aceea, este necesară o atenție specială pentru obținerea diagnosticului. Pacienții afectați de cancere rare și boli rare au nevoie de o îngrijire multidisciplinară, interministerială și intersectorială.

„Având în vedere că 1. toate cancerele la copii sunt boli rare, 2. cancerele rare sunt boli rare și 3. cancerele rare reprezintă 24% dintre cazurile noi de cancer, Asociația Română de Cancere Rare în parteneriat cu Alianța Națională pentru Boli Rare România, Consiliul Național pentru Boli Rare și SRGM, Comisia de Genetică Medicală și Comisia de Oncologie a solicitat integrarea cancerelor rare în Planul Național de Boli Rare. Această solicitare a fost transmisă Ministerului Sănătății de către Dorica Dan – președinta ARCrare și din fericire a fost acceptată integral. Pentru binele pacientilor nostri, sperăm să putem implementa cât mai curând toate obiectivele propuse în acest Plan.” spune prof. dr. Maria Puiu.

Obiective specifice pentru cancere rare:

• Reducerea ratei de mortalitate la pacienții cu cancere rare.

• Diagnosticarea cât mai precoce și stadializarea cancerelor rare.

• Inițierea unui Program național de screening familial.

• Introducerea unui program complex de testare histopatologică și genetică.

• Monitorizarea pacientului cu cancere rare în centre de expertiză pentru cancere rare.

• Acreditarea de centre de expertiză pentru cancere rare.

• Îmbunătățirea accesului la terapii inovatoare și îngrijire în cancerele rare.

„Bolile rare trebuie cunoscute și recunoscute de sistemele naționale de sănătate cu scopul de a fi înțelese corect, de a beneficia de diagnosticare timpurie și tratament personalizat adecvat. Cunoașterea și recunoașterea bolilor rare facilitează organizarea și dezvoltarea unui cadru politic dedicat acestor patologii oferind persoanelor afectate și familiilor lor speranța și confortul unei îngrijiri integrate.” spune prof. dr. Emilia Severin.

Date fiind problemele cu care se confruntă pacienții cu boli rare (distribuția experților, loteria geografică, accesul limitat al unor pacienți la îngrijire medicală), nevoile care trebuie rezolvate cât mai curând în România sunt:

• Registru național pentru pacienții cu boli rare

• Telemedicină / dosar electronic

• Îngrijire la domiciliu

• Noi centre de expertiză, o rețea națională și un centru național de coordonare pentru bolile rare

• Facilitarea obținerii noilor medicamente orfane

• Tratamente sigure, eficiente și accesibile, cât mai aproape de casă

• Acces ușor la asistență medicală fizică, la distanță, transfrontalieră

• Fonduri pentru implementarea Planului Național de Boli Rare

Un cadru legal revizuit pentru îngrijirea integrată (armonizarea legislației în domeniile sănătate – social – educație).

Un cancer rar afectează mai puțin de 1 la 100.000 de persoane pe an

Conceptul de cancere rare a fost introdus în SUA de către Institutul Național de Cancer.

Un cancer rar este definit ca un cancer care afectează mai puțin de 6 la 100.000 de persoane pe an.

Se estimează că 5,1 milioane de persoane trăiesc cu un cancer rar în Europa și că există peste 200 de tipuri de cancere rare, grupate în 12 „familii”. (sursa: RARECARENet).

În Europa apar 650.000 de cancere rare anual.

În România nu există registre de pacienți, dar se estimează că 25.000 de oameni sunt diagnosticați în fiecare an cu cancere rare și că există un milion de pacienți cu boli rare.

Webinarul „Strategia națională pentru boli rare și cancere rare” face parte dintr-o serie de șase webinarii care vor avea loc până la finalul anului, reunite sub conceptul „Share Experience 2022”. „Share Experience 2022” este un proiect organizat de Alianța Națională pentru Boli Rare România și Asociația Română de Cancere Rare, sprijinit de Sanofi, Bristol Myers Squibb, Novartis și Janssen.