#medicibuni Dr. Ioana Dumitrașcu-Biriș, medic cardiolog fetal MedLife: „Testele de ADN fetal nu pot înlocui ecografiile morfofetale în sarcină”

Viitorii părinți pot auzi inima bebelușului lor încă de la primele ecografii, la aproximativ 6 săptămâni de sarcină. Tot de atunci, ar trebui să înceapă și monitorizarea sănătății inimii, pentru că nu e suficient să o auzim că bate puternic, ci trebuie vizualizată, măsurată și ascultată de un specialist în morfologie fetală, în primul, al doilea și al treilea trimestru de sarcină, iar în cazul unor suspiciuni, de un specialist în cardiologie fetală. Dr. Ioana Dumitrașcu-Biriș, singurul cardiolog fetal din România specializat în Marea Britanie, s-a întors în țară, la MedLife Medici’s, tocmai pentru că a observat o diferență majoră între numărul de malformații cardiace depistate înainte de naștere în Anglia (peste 70%) și cele diagnosticate în România (doar 15%). Cu cât diagnosticul acestor malformații este mai timpuriu în sarcină, cu atât părinții sunt mai pregătiți pentru toate etapele de monitorizare și tratament, astfel încât să-i asigure copilului lor o viață bună. Peste 95% din malformațiile ușoare depistate în sarcină au un prognostic foarte bun, iar calitatea vieții copilului va fi una normală. În cazul malformațiilor severe, în peste jumătate dintre ele se poate interveni chirurgical, cu rezultate foarte bune și cu șanse la o calitate ridicată a vieții.

În România se nasc anual aproximativ 2.000 de copii cu malformații congenitale cardiace, potrivit celor mai recente declarații ale ministrului Sănătății, prof. dr. Alexandru Rafila. Cele mai multe astfel de malformații pot fi depistate în timpul sarcinii, cu șanse mari la o viață normală pentru copil, cu condiția ca gravidele să fie atent monitorizate de-a lungul celor 40 de săptămâni.

„Din momentul în care ai obținut un test de sarcină pozitiv, e bine să mergi să te vadă un obstetrician care confirmă ecografic că sarcina e în uter, că fătului îi bate inima, iar ulterior este absolut necesar și important să-ți programezi prima morfologie fetală“, recomandă dr. Ioana Dumitrașcu-Biriș, medic specialist pediatru, singurul expert din România cu acreditare europeană în ecocardiografie fetală și pediatrică, obținută în Marea Britanie.

Testele de ADN fetal normale nu garantează că fătul are inima sănătoasă

Din păcate, semnalează medicul, morfologia fetală de trimestrul întâi este o etapă pe care multe gravide o sar. „Multe dintre gravidele din România apelează la testele moderne de screening, testele de ADN fetal, recomandate de mulți obstetricieni pentru identificarea riscului unor sindroame genetice. Însă aceste teste nu pot înlocui morfologia fetală! Sunt foarte utile pentru a identifica riscul de sindrom Down, de exemplu, dar, fiind un test de sânge, nu «vede» alte probleme, cum sunt anomaliile structurale ale inimii, de exemplu. Statisticile și experiența mea în România de 1 an și jumătate arată că o mare parte dintre malformațiile cardiace identificate la ecografie aveau aceste teste normale. Multe dintre malformațiile de inimă nu apar pe fondul unor sindroame genetice“, explică dr. Dumitrașcu-Biriș.

Specialistul în cardiologie fetală subliniază cât de important este ca viitoarelor mame să și se explice în detaliu ce poate și ce nu poate identifica testul de ADN fetal. Este esențial ca gravida să-și urmărească sarcina cu atenție mergând la fiecare dintre cele trei morfologii fetale, efectuate la medici cu o astfel de specializare. „În cadrul unei morfologii fetale corecte în trimestrul întâi de sarcină se pot identifica o bună parte dintre malformațiile congenitale la nivelul inimii. A doua ecografie extrem de importantă este cea din cadrul morfologiei de trimestru 2, care este o ecografie în detaliu și evidențiază organele, structurile și, evident, inima. Această ecografie exclude până la 70%-80% din anomaliile structurale. Iar ecografia de trimestrul 3 ne ajută să excludem și restul de probleme la nivelul inimii. Niciuna dintre aceste etape nu poate fi sărită“, precizează cardiologul fetal.

Un diagnostic corect al defectelor de inimă încă din sarcină este o șansă la viață pentru copil

Dr. Ioana Dumitrașcu-Biriș s-a specializat în cardiologie fetală în cadrul singurului centru care poate oferi o astfel de specializare din Marea Britanie: Evelina London Children’s Hospital. După 12 ani de practică în Regatul Unit, dr. Dumitrașcu-Biriș s-a întors în România și consultă zilnic gravide al căror făt prezintă suspiciuni de malformații cardiace.

Rolul cardiologului fetal este acela de a diagnostica, cu un grad de precizie ridicat, malformațiile cardiace ale fătului și, la fel de important, de a oferi consiliere părinților. „Majoritatea consilierii este despre ce presupune malformația din punct de vedere cardiologic, le explic părinților cu desene, cu diagrame, care e problema, la ce să se aștepte, vorbim despre prognosticul pe termen scurt, mediu și lung, despre intervențiile chirurgicale posibile după naștere, despre riscuri, despre impactul asupra calității vieții, inclusiv asupra dezvoltării neuro-cognitive a copilului. Vorbim și despre impactul social, emoțional, asupra vieții de familie, abordarea este, deci, destul de complexă. Eu țin foarte mult la partea de consiliere“, explică medicul.

Cu cât se obțin mai multe informații despre sănătatea inimii fătului, cu atât șansele sale la o viață bună sunt mai mari. Un diagnostic corect în perioada de sarcină este o șansă la viață pentru acel copil. „Având un plan de naștere clar, corect, părinții sunt consiliați, știu ce va urma, sunt liniștiți după naștere. Acel copil se va naște în maternitatea unde poate fi ajutat cel mai mult, cu echipă de neonatologie care e pregătită pentru astfel de cazuri, cu un parcurs de consult de specialitate la cardiologul pediatru imediat, transfer în centru chirurgical imediat dacă e cazul. Nu pierdem momente prețioase căutând să aflăm de ce e copilul albastru, de ce nu se saturează bine, de ce e instabil după naștere și așa mai departe“, spune dr. Dumitrașcu-Biriș.

Nu toți copiii cu malformații cardiace au nevoie de operație după naștere. De fapt, doar 25%-30% dintre ele sunt malformații majore și e nevoie să se intervină chirurgical în primul an de viață al copilului. 70% dintre ele sunt malformații care vor fi doar monitorizate, sub observație sau tratament medical după naștere și nu va fi nevoie de intervenție imediată.

Când cardiologul fetal salvează și fătul, și mama

În România, morfologia fetală detaliată, care poate identifica malformațiile congenitale ale inimii încă din timpul sarcinii, este o practică destul de recentă. Astfel, unele malformații ușoare ajung fie diagnosticate la adulți sau nu sunt deloc depistate. Un astfel de caz a întâlnit dr. Ioana Dumitrașcu-Biriș după ce s-a întors în țară.

„Îmi aduc aminte de o gravidă care mi-a fost referită pentru că inima fetală nu bătea suficient de repede. În termeni medicali se numește bradicardie fetală. Ei bine, această inimoară, pe la 30 de săptămâni, bătea încet. Cazul mi-a atras atenția pentru că bradicardia fetală este un indicator că ar putea fi o aritmie importantă pe care e posibil să o aibă și fătul, dar și mama, pentru că se moștenește și poate avea implicații foarte serioase. I-am explicat mămicii despre ce e vorba și i-am spus că, în prima fază, ar fi indicat să o testăm și pe ea, așa că am trimis-o la un EKG și la teste de specialitate. Două-trei săptămâni mai târziu, analizele au revenit, iar mămica avea această aritmie importantă, sindrom de QT prelungit. Sigur că a fost copleșită de vești. Acest sindrom este motivul pentru care unii tineri fac fotbal și se prăbușesc pe teren și nu se mai ridică niciodată. Aceste aritmii afectează una din 2.000 de persoane, mult mai dese decât ne imaginăm. Dacă nu sunt cunoscute și tratate, pot să ducă la morți subite. Am monitorizat cu atenție fătul, iar după ce bebelușul s-a născut, i-am făcut testele și lui și s-a confirmat că și el avea sindromul de QT prelungit, fix aceeași mutație ca și mama. Bebelușul este sub monitorizare și tratament, are controale regulate la medicul cardiolog pediatru și mămica este și ea sub tratament“, povestește medicul cardiolog fetal.

Este un caz în care, odată cunoscută problema cardiacă, mama a putut fi monitorizată atent, protocolul de naștere a ținut cont de sindromul QT prelungit, iar astfel a scăzut foarte mult riscul de complicații care pot duce la pierderea sarcinii și chiar a vieții mamei. „În Marea Britanie am avut un caz similar în care am fost la un pas să pierdem și mămica, și fătul. E foarte important să știm la ce ne uităm și să identificăm problemele, să știm că o bătaie de inimă mai înceată la făt poate semnala o problemă serioasă“, subliniază specialista.

Medicul bun trebuie să fie ușor de găsit

După o experiență de 12 ani în Marea Britanie, unde accesul la medici specialiști se face destul de greoi, dr. Ioana Dumitrașcu-Biriș consideră că un aspect important care definește un medic bun este ușurința cu care poate fi găsit, criteriu care cântărește o treime din definiția unui medic bun. Celelalte două treimi reprezintă, potrivit specialistei: „foarte multă empatie și comunicare cu pacientul și, în mod egal, pregătirea profesională a medicului, care trebuie să fie întotdeauna la curent cu actualitățile în domeniul lui, cu tot ce se întâmplă la nivelul medicinii moderne și medicinii bazate pe dovezi. Fac o paranteză: în Europa de Est, medicii tind să se bazeze foarte mult pe experiențele personale. Însă experiența personală a medicului în piramida evidențelor științifice este undeva la nivelul D de importanță“, încheie cardiologul fetal.

***

Citește și alte articole informative, pe subiecte medicale, în secțiuneaFacem România bine.

Acest articol este susținut de MedLife, cea mai mare rețea de servicii medicale private din România, și își propune să fie o sursă de informare și inspirație pentru o viață sănătoasă și echilibrată.

Sănătatea reprezintă principala sursă de fericire a românilor. La MedLife, fericirea oamenilor ne bucură și ne motivează să oferim soluții medicale la cele mai înalte standarde.

Indiferent de specialitate, la MedLife găsești oricând medici buni, a căror expertiză este completată de cele mai avansate tehnologii din domeniul medical și o infrastructură modernă, asigurând o îngrijire personalizată fiecărui pacient.

Află mai multe detalii despre toate serviciile pe https://www.medlife.ro/

Articol susținut de MedLife