Pacienții cu o boală genetică rară, ce împiedică creșterea copiilor, cer acces la tratamentul care le-ar asigura o viață normală: „Nu opriți creșterea copiilor cu acondroplazie!”

​Pacienții cu o boală genetică rară, ce împiedică creșterea și dezvoltarea normală a copiilor, cer acces la tratamentul care le-ar asigura o viață normală, blocat în România din lipsă de fonduri. Într-o scrisoare deschisă adresată Ministerului Sănătății, Casei Naționale de Asigurări de Sănătate și Ministerului Finanțelor, reprezentanții pacienților arată că este important ca tratamentul la copii să fie inițiat cât mai devreme posibil, el având ca efect impulsionarea creșterii în înălțime a copiilor cu acondroplazie, creștere ce ar îmbunătăți considerabil calitatea vieții, ar reduce disproporția corpului și complicațiile asociate bolii și ar transforma statutul de persoană asistată într-unul de persoană integrată social.

Redăm integral conținutul scrisorii deschise adresate autorităților de Asociația Oamenilor Mici:

„Către Ministerul Sănătății, Casa de Asigurări de Sănătate, Ministerul de Finanțe

În atenția ministrului Sănătății, prof.dr. Alexandru Rafila, în atenția președintelui CNAS, dr. Valeria Herdea, în atenția ministrului de Finanțe, Marcel Ioan Boloș

Nu opriți creșterea copiilor cu acondroplazie! Avem copii care au pierdut această șansă!

Asociația Oamenilor Mici reprezintă persoanele afectate o acondroplazie din Romania, o boală genetică rară, complexă care evoluează pe parcursul vieții pacientului și afectează mai multe sisteme din organism, cu mai multe simptome și complicații care pot avea impact asupra calității vieții sau chiar asupra duratei de viață a acestuia. În asociația noastră sunt peste 100 de pacienți, copii și adulți.

Acest diagnostic produce un fenotip caracteristic cu statură mică disproporționată datorită unei scurtări rizomelice a extremităților și a unei înălțime de șezut care aproximează înălțimea de referință.

Prin prezenta, dorim să atragem atenția asupra unei probleme deosebit de sensibile și urgente cu privire la necesitatea accesului la unicul tratament pentru copiii afectați de acondroplazie în România.

În cursul anului 2021 European Medicines Agency (EMA) a aprobat medicamentul – Voxzogo (VOSORITIDIUM) dezvoltat BioMarin International Limited Shanbally, singurul tratament eficient ce poate aduce beneficii semnificative pacienților cu acondroplazie.

În contextul declarației Parlamentului European, care subliniază că „Sănătatea este un drept fundamental și asigurarea accesului egal la medicație este crucial pentru garantarea sănătății publice”, dar și a ordinului Ministrului Sanătății nr. 574/269/2008 cu privire la normele tehnice de realizare a Programelor Naționale de Sănătate care face referire la bolile rare, ne aflăm în situația paradoxală în care, deși tratamentul are preț stabilit și publicat în Monitorul Oficial 825 august 2022, cu includerea condiționată, criteriu 1 prioritate din februarie 2023, nu s-a început negocierea pentru încheierea contractului, din lipsa fondurilor.

Conform declarației reprezentaților Casei Naționale de Asigurări de Sănătate, din 29 februarie 2024, la Palatul Parlamentului în cadrul evenimentului organizat de Ziua Bolilor Rare, în momentul de față ar fi nevoie de 3 miliarde lei pentru începerea negocierilor pentru cele 41 molecule noi, însă doar 2,6% din acest buget s-ar distribui pacienților eligibili cu acondroplazie.

Înțelegem că resursele sunt limitate și că alocarea acestora trebuie să fie judicioasă, dar în cazul acondroplaziei, un tratament prompt și adecvat poate face o diferență semnificativă în viața pacienților.

Dacă în anul 2022, în evidențele noastre, erau în jur de 50 de pacienți care se încadrau conform criteriului de vârstă, la controlul de specialitate s-a constatat că numărul lor s-a diminuat, epifizele fiind închise. Tratamentul pentru acondroplazie, Voxzogo, se poate administra pe o perioada limitată de timp, respectiv doar până când epifizele de creștere se închid, adică în jurul vârstei de 15 ani.

Din acest motiv, este important ca tratamentul la copii să fie inițiat cât mai devreme posibil, el având ca efect impulsionarea creșterii în înălțimea copiilor cu acondroplazie, creștere ce ar îmbunătăți considerabil calitatea vieții, ar reduce disproporția corpului și complicațiile asociate bolii și ar transforma statutul de persoană asistată într-unul de persoană integrată social.

Este deosebit de îngrijorător faptul că, în anul 2024, avem copii care nu pot beneficia de un tratament inovator, precum Voxzogo (VOSORITIDIUM) care poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și dezvoltarea lor.

„Vosoritidium vizează îmbunătățirea modului și a vitezei de creștere a oaselor la persoanele cu acondroplazie. Prin îmbunătățirea modului și ritmului de creștere a oaselor, acest tratament pe lângă efectul ușor observabil asupra înălțimii, reușește să influențeze în mod pozitiv o parte semnificativă din complicațiile severe asociate acondroplaziei: stenoza foramen magnum, apneea de somn, riscul crescut de moarte subită, deficitele neurologice datorate creșterii neadecvate a oaselor, creșterea calității vieții persoanelor afectate. Întârzierea aprobării tratamentului duce la pierderea șansei unor copii cu acondroplazie de a avea o viață de adult cât mai aproape de normal atât din punct de vedere medical cât și bio-psiho-social”, susține conf. dr. Ioana Streață, medic genetician, Centrul Regional de Genetică Medicală Dolj.

În copilărie, cele mai mari provocări ale acondroplaziei din punct de vedere medical sunt stenoza foramen magnum, hidrocefalia, apneea obstructivă de somn, probleme de auz (orl), curbură membre, obezitate, probleme dentare, respectiv probleme funcționale și mecanice care necesită intervenție chirurgicală și supraveghere foarte atentă. Pe măsură ce copiii cresc este nevoie și de o abordare psihologică, cât și de o abordare psihosocială.

Trăim într-o eră a progresului tehnologic și medical, iar aceste avansuri ar trebui să se reflecte în accesul la tratamente pentru boli rare și genetice, precum acondroplazia. Cu toate acestea, realitatea în România este departe de a oferi șanse egale pentru toți copiii afectați de boli rare.

Eurordis a desemnat anul 2024 ca ,,anul echitații în managementul bolilor rare”. În cazul acondroplaziei, echitatea și egalitatea în accesul la tratament sunt departe de a fi realizate.

Persoanele cu boli rare și dizabilități reprezintă o categorie vulnerabilă care merită o atenție deosebită și o investiție din partea statului român pentru a garanta echitatea în societate, în concordanță cu principiile democratice și normele Uniunii Europene.

Constituția României și legislația specifică prevăd clar dreptul la sănătate și accesul la tratament pentru toți cetățenii, inclusiv pentru copiii cu dizabilități și boli rare. Cu toate acestea, realitatea este că, în ciuda acestor prevederi se întârzie începerea negocierilor pentru decontarea tratamentului necesar copiilor cu acondroplazie.

Ne confruntăm cu o realitate dureroasă atunci când suntem nevoiți să le explicăm copiilor noștri că, în ciuda existenței tratamentului în multe țări europene, inclusiv Bulgaria, ei nu îl pot accesa în România din cauza lipsei de alocare a fondurilor necesare de către stat.

În încheiere, solicităm cu respect ca autoritățile competente, Ministerul Sănătății, Casa de Sănătate, Ministerul de Finanțe, să găsească soluții pentru pacienții eligibili cu acondroplazie, să înțeleagă necesitatea urgentării accesării tratamentului, respectând astfel drepturile fundamentale ale copiilor cu această afecțiune. Dacă avansul medicinei ne-a dat șansa să putem beneficia de tratament, este păcat ca deja, în cei trei ani de la autorizarea de către EMA, sunt pacienți care nu mai pot beneficia, epifizele de crestere fiind închise.

Este esențial să acționăm acum pentru a asigura un viitor mai bun pentru acești copii și pentru a onora angajamentele legale și etice pe care le avem față de această categorie vulnerabilă a societății noastre.

Sperăm că veți rezolva această problemă și că nu veți mai opri creșterea copiilor cu acondroplazie, oferindu-le astfel acces la tratamentul de care au atâta nevoie.”

Foto: Dreamstime.com.