„Visul meu este să mă dau în roller coaster”. ​Povestea Irinei, fetița pe care un test de screening făcut la naștere ar fi salvat-o de scaunul cu rotile

​Irina are 14 ani și suferă de atrofie musculară spinală. Este din Iași și, periodic – uneori o dată pe lună, alteori la fiecare 3 sau 4 luni – vine pentru tratament și recuperare la Centrul Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie pentru Copii „Dr. Nicolae Robănescu” din București. Irina vine la spital împreună cu mama ei, Geta, și rămân internate împreună, de regulă, pentru o perioadă de două săptămâni. Pentru ele, centrul Robănescu înseamnă să fie departe de casă, dar spun că s-au obișnuit să se simtă aici ca într-o familie.

Irina a fost diagnosticată cu atrofie musculară spinală la vârsta de 3 ani. Părinții ei au început să meargă la medici, în căutarea diagnosticului, după ce au observat că nu mergea normal, ca alți copii de vârsta ei.

Screeningul pentru atrofie musculară spinală făcut înainte de apariția simptomelor ar fi putut să o salveze de scaunul cu rotile, însă România nu face screening pentru această boală. Abia din anul 2022 există un proiect-pilot de screening al nou-născuților din 8 maternități publice și private – Polizu, Giulești, Filantropia, CF2, Pantelimon, Slobozia, Medlife și Sanador.

Ministrul Sănătății, Alexandru Rafila, spune că în comisiile de specialitate din minister se lucrează la o astfel de propunere, însă un program național de screening „nu poate fi făcut peste noapte”.

De 3 ani, Irina vine periodic la Centrul Robănescu din București, pentru tratament și recuperare: „Această luptă este foarte grea, venim aici de 3 ani. Am avut anumite dificultăți pe parcurs, din păcate coloana mea este sucită”, spune ea.

Irina și mama ei, Geta, la Centrul de Recuperare Nicolae Robănescu / Foto: HotNews.ro

„Oamenii de aici de la spital sunt foarte simpatici, sunt foarte comunicativi, veseli, prietenoși. Te simți aproape ca acasă”, mărturisește Irina.

Irina face școala online, de acasă. La toamnă va începe clasa a VIII-a. Spune că se descurcă bine cu școala, iar materia ei preferată este limba engleză, care speră să o ajute pe viitor.

Visul cel mai mare al Irinei ar fi să poată merge într-un parc de distracții: „Să mă dau în carusel, să mă dau pe roată, să mă dau în roller coaster.”

Geta, mama Irinei, are 51 de ani. Mărturisește că este „foarte greu”, dar merge mai departe. „E copilul meu, iar pentru copilul meu voi lupta mereu”, răspunde ea, atunci când e întrebată de unde își ia zilnic puterea.

Irina la Centrul de Recuperare Nicolae Robănescu / Foto: HotNews.ro

Geta povestește că ea și Irina fac periodic naveta de la Iași: „Venim de obicei din 4 în 4 luni, pentru tratament și kinetoterapie, dar am venit și o dată pe lună. Am operat-o la Spitalul Gomoiu de scolioză, am stat săptămâni și luni întregi.”

Mama spune că este greu să facă naveta de la Iași, dar nu au alternativă: „Aici mi s-a oferit o șansă, aici venim. Și venim cu mare drag. Le îndemn pe toate mamele care au copii cu această problemă și au posibilitatea să vină aici!”

„Cum să fie? Departe de casă. Dar în afară de acest lucru, aici suntem ca într-o familie și ne simțim foarte bine”, adaugă mama.

România nu face screening la nivel național pentru atrofia musculară spinală, ci are doar un program pilot

Atrofia musculară spinală (AMS) este o boală progresivă neurodegenerativă care afectează celulele nervoase motorii din măduva spinării, având impact asupra mușchilor care permit respirația, mâncatul, mersul, etc. Statisticile internaționale arată că unul din 6.000 până la unul din 10.000 de copii se naște cu această boală.

Deși atrofia musculară spinală poate fi principala cauză genetică de deces la sugari și la copii mici, avansul terapiilor permite, în multe cazuri, evitarea acestui deznodământ tragic și a dizabilităților. Cu cât boala este depistată mai devreme și tratamentul inițiat în stadiu presimptomatic, cu atât șansele de evitare a dizabilităților sunt mai mari.

Centrul de Recuperare Nicolae Robănescu din București / Foto: HotNews.ro

Boala poate fi depistată în stadiu incipient prin screening pentru nou-născuți, însă România nu are un program de screening la nivel național pentru atrofia musculară spinală, ci doar un proiect pilot derulat în 8 maternități publice și private. Centrul Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu” a derulat, începând cu luna august 2022, un proiect-pilot de screening al nou-născuților din 8 maternități publice și private (7 din București și una din Slobozia) – Polizu, Giulești, Filantropia, CF2, Pantelimon, Slobozia, Medlife și Sanador.

Până în prezent, în cadrul proiectului au fost testați 11.000 de nou-născuți, 4 fiind depistați pozitiv și putând beneficia de tratament în faza presimptomatică a bolii: „Până în prezent, am reuşit să analizăm 11.000 de probe și am depistat 4 cazuri pozitive. În urma oferirii sfatului genetic în cazul familiei unuia dintre cei 4 nou- născuţi, au mai fost depistate încă două cazuri în aceeași familie”, a explicat conf. dr. Andrada Mirea, director medical al Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”.

Implementarea unui program de screening la nivel național ar necesita fonduri de aproximativ 1,5 milioane de euro anual, mai spune dr. Andrada Mirea: „Numărul copiilor depistați prin acest program de screening nu ar crește neapărat, dar diagnosticarea lor încă de la naștere și începerea tratamentului în stadiu presimptomatic ar duce la eliminarea altor costuri psihice și financiare, atât pentru familiile afectate, cât și pentru sistemul de sănătate. Pacienții care au această patologie necesită, în funcţie de caz, ventilaţie non invazivă sau invazivă, dispozitive de asistare a tusei, precum şi suport al asigurării nutriţiei adecvate, şedinţe de kinetoterapie, orteze şi asistenţă permanentă. Mare parte dintre aceste nevoi ar dispărea prin tratarea mai rapidă a bolii”, a mai afirmat conf. dr. Andrada Mirea.

Dr. Andrada Mirea, directorul medical al Centrului Nicolae Robănescu / Foto: Arhiva personală

Potrivit datelor prezentate de conducerea Centrului „Nicolae Robănescu”, costurile necesare cu îngrijirea unui singur pacient cu cel mai frecvent și mai grav tip de atrofie musculară spinală, depistat tardiv, după ce boala începe să aibă simptome, se ridică la aproximativ 600.000 lei pe an, la care se adaugă cheltuielile cu tratamentul.

În cazul depistării precoce, nu numai că mare parte din aceste costuri nu ar fi necesare, dar calitatea vieții pacienților s-ar îmbunătăți considerabil: „Un nou născut diagnosticat cu atrofie musculară spinală imediat după naștere printr-un program de screening neonatal, căruia i se administrează, înainte de apariția simptomelor, tratamentul modificator de boală decontat de către statul român, devine un copil și un adult care va duce o viață similară unei persoane sănătoase, atât din punct de vedere al statusului fizic, cât și al celui economic. El nu va mai avea nevoie de asistent pe tot parcursul vieţii, de îngrijiri medicale, de ventilație și hrănire asistate, aparatură medicală decontată, internări repetate în secții de Anestezie şi Terapie Intensivă/ Recuperare etc, reducând considerabil cheltuielile sistemului de sănătate. Va deveni o persoană independentă, integrată în câmpul muncii, capabilă să își aducă propria contribuție socială și financiară”, a explicat dr. Daniela Vasile, medic neurologie pediatricǎ ȋn cadrul Centrului Național Clinic de Recuperare Neuropsihomotorie Copii „Dr. Nicolae Robănescu”.

Rafila: „Un program de screening nu poate fi făcut peste noapte”

Ministrul Sănătății, Alexandru Rafila, spune că în România există resurse terapeutice şi financiare pentru a trata peste 200 de pacienţi cu atrofie musculară spinală.

În ceea ce privește un program național de screening, Rafila spune că „nu poate fi făcut peste noapte”: „Diagnosticul precoce este accesibil în momentul de faţă din punct de vedere tehnologic. Lucrăm acum împreună cu comisiile de specialitate care examinează o propunere făcută de câţiva medici din Centrul „Nicolae Robănescu”, însă un astfel de program nu ar putea fi făcut peste noapte. Ar fi bine să facem câteva centre regionale care să implice maternităţi cu accesibilitate mai bună şi ulterior să putem să le extindem. În prezent, sunt aproximativ 160.000 – 170.000 nou- născuți anual, cea ce înseamnă că putem să avem undeva între 17 şi în jur de 40 de cazuri în fiecare an, în funcţie de incidenţă. Astfel de centre pot fi finanțate prin Programul Operaţional pentru Sănătate 2023 – 2030. În momentul în care vom avea toate propunerile de investiţii, cu siguranţă o să identificăm şi oportunitatea dezvoltării unor astfel de centre.”

Centrul de Recuperare pentru Copii Nicolae Robănescu / Foto: HotNews.ro

Întrucât nu există registre de boală sau studii efectuate la nivel național, estimarea incidenței bolii se poate face extrapolând datele din literatură. Prin urmare, la un număr de nou-născuți de 160.000/an, la o incidență minimă (1/16.000) vor fi 10 cazuri/an, pentru incidența medie 1/10.000 vor exista 16 cazuri cu AMS pe an, iar pentru o incidență maximă de 1/3.900, 41 de cazuri pe an ar fi identificate prin screening.