Cât de rare sunt bolile rare? „Există această senzaţie ca sunt puţini pacienţi, dar în România sunt foarte mulţi care suferă de o boală rară”

​Bolile rare sunt unele dintre cele mai complicate afecțiuni medicale. În cele mai multe dintre cazuri, sunt boli genetice, iar diagnosticul este foarte greu de pus – peste 40% dintre pacienți au fost diagnosticați greșit cel puțin o dată. Unul din 3 pacienți moare înainte de a împlini vârsta de 5 ani. Poate și din acest motiv, pentru că mulți nu ajung la vârsta adultă, 75% dintre pacienți sunt copii. Pentru 95% dintre aceste afecțiuni nu există tratament, arată Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare, cea mai mare asociație ce reprezintă pacienții cu boli rare din România.

Una din 17 persoane va fi afectată de o boală rară pe parcursul vieții

Cât de rare sunt, însă, bolile rare?

Potrivit statisticilor, una din 17 persoane este afectată, pe parcursul vieții, de o boală rară.

Bolile rare sunt însă extrem de diverse – peste 7.000 de astfel de afecțiuni sunt recunoscute în întreaga lume – iar fiecare dintre ele afectează un număr mic de pacienți. De aici și denumirea de „boli rare”.

Dorica Dan, președintele Alianței Naționale pentru Boli Rare

În întreaga lume există peste 7.000 de boli rare și în jur de 350 de milioane de pacienți.

• În România, se estimează că trăiesc în jur de 1,3 milioane de pacienți care suferă de o boală rară, potrivit Alianței Naționale pentru Boli Rare, cea mai mare asociație ce reprezintă pacienții cu boli rare din România. Numărul lor nu este însă cunoscut cu exactitate, din cauză că, la fel ca în cazul altor afecțiuni, nu există registru de pacienți.

Alexandru Rafila: Bolile rare nu sunt rare deloc. Reprezintă o problemă prioritară pentru sănătatea publică

• „Bolile rare nu sunt rare deloc, pentru că afectează aproape un milion de oameni, probabil, în România. Ele sunt numeroase şi din cauza asta există această senzaţie ca sunt puţini pacienţi. Sunt mulţi pacienţi. Reprezintă o problemă de patologie prioritară pentru sănătatea publică pentru că, în mod evident, chiar dacă sunt foarte diverse, sunt afectaţi foarte mulţi oameni, iar viaţa lor este de foarte multe ori afectată”, a declarat ministrul Sănătății, Alexandru Rafila, în cadrul conferinței Europlan, organizată de Alianța Națională pentru Boli Rare.

Ministrul Sănătății mai spune că „trebuie să găsim resurse nu numai pentru tratament, ci şi pentru susţinerea acestor pacienţi, care de multe ori au nevoie şi de alte tipuri de susţinere – recuperare, suport psihologic, servicii conexe care trebuie furnizate la un nivel cel puţin satisfăcător”.

Alexandru Rafila, ministrul Sănătății

3 din 4 pacienți sunt copii, iar unul din 3 moare înaintea vârstei de 5 ani

O boală rară este definită în Uniunea Europeană ca fiind una care afectează cel mult 5 din 10.000 de persoane. Se estimează că pe continent trăiesc în jur de 30 de milioane de pacienți cu boli rare.

În România se estimează că trăiesc 1,3 milioane de pacienți cu boli rare, însă numărul lor nu este cunoscut cu exactitate, din cauză că nu există un registru național al pacienților, arată Dorica Dan.

80% dintre bolile rare sunt de origine genetică, cel mai adesea sunt cronice și amenință viața pacienților. Mai mult de jumătate debutează la naștere sau în copilărie.

În întreaga lume există peste 7.000 de boli rare recunoscute și în jur de 350 de milioane de pacienți. 95% dintre aceste afecțiuni nu au tratament specific.

Bolile rare sunt printre cele mai dure și mai complicate boli și sunt adesea severe, debilitante și pot duce la moarte timpurie.

Se estimează că unul din 3 copii (35%) născuți cu o astfel de boală nu ajunge la vârsta de 5 ani.

Mai mult de 40% dintre pacienți sunt diagnosticați greșit cel puțin o dată.

De ce se lovesc pacienții cu boli rare: de la întârzierea diagnosticului, la renunțarea la viața profesională

Principalele blocaje pentru pacienții cu boli rare sunt:

• 1. Întârzierea diagnosticului.

• 2. Dificultatea de a parcurge pașii administrativi pentru a beneficia de tratament.

• 3. Blocaje în reinserția socio-economică.

• 4. Renunțarea la viața profesională.

• 5. Costuri ridicate care afectează bugetul familiei.

• 6. Creșterea cheltuielilor cu tratamentul bolii.

• 7. Lipsa de comunicare dintre sistemul sanitar, social, educație și cercetare.

Impactul asupra pacienților diagnosticați cu o boală rară și familiilor acestora poate fi profund:

• Scăderea calității vieții

• Izolare socială

• Stigmatizare

Bolile rare trebuie menținute ca prioritate în Strategia Națională de Sănătate 2021-2027 și elaborarea Planului Național pentru Boli Rare

Obiective specifice:

• 1. Îmbunătățirea prevenției prin efectuarea screeningului prenatal în situațiile în care există risc familial.

• 2. Implementarea unor protocoale naționale care să faciliteze diagnosticarea cât mai precoce a bolilor rare.

• 3. Programe de informare și educare a pacienților și a familiilor acestora cu privire la screeningul prenatal.

• 4. Creșterea informării corpului medical în privința bolilor rare.

• 5. Creșterea numărului de centre de expertiză acreditate, afilierea la rețele naționale și la rețele europene de referință.

• 6. Îmbunătățirea accesului la servicii sociale de suport pentru pacienții cu boli rare.

• 7. Promovarea programului de finanțare a proiectelor de cercetare în domeniul bolilor rare.

Măsuri concrete:

• Diagnostic genetic:
• Creșterea accesului la testarea genetică prenatală pentru populația cu risc familial.
• Armonizarea screeningului la nivel european.

• Centre de expertiză în boli rare:
• Creșterea numărului centrelor de expertiză acreditate.
• Îngrijirea multidisciplinară a pacienților cu boli rare.
• Finanțarea diferențiată a serviciilor din Centrele de Expertiză (acordarea unui punctaj mai mare pentru a recunoaște expertiza și pentru a încuraja eforturile de perfecționare și implicare interdisciplinară).

• Registre de pacienți cu boli rare:
• Crearea registrelor de pacienți cu boli rare.
• Introducerea codificării unitare ORPHA.
• Dimensionarea fondurilor de tratament și îngrijire pe baza evidențelor.
• Integrarea serviciilor de telemedicină pe toate palierele (monitorizare, informare, consultații, îngrijire).

• Tratament adecvat:
• Extinderea compensării pentru medicamentele inovatoare acolo unde terapiile actuale nu furnizează soluții optime de tratament.
• Programe de recuperare și reabilitare pentru pacienții cu boli rare și servicii specializate.
• Asigurarea managementului de caz pentru pacienții cu boli rare pentru a scurta timpul de așteptare până la diagnostic și tratament și conectarea cu serviciile sociale și cele de asistență medicală comunitară de care pacienții au nevoie.

Proiectul Rare 2030 – platformă integrată care unește toți factorii implicați, inițiată de Parlamentul European și care promovează o serie de recomandări în vederea managementului pacienților cu boli rare

8 recomandări:

• Continuarea dezvoltării cadrului legislativ și instituțional armonizat cu politica europeană.

• Acces rapid la diagnostic, tratament și profilaxie.

• Creșterea performanței sistemului de sănătate.

• Reinserția socio-economică a persoanelor cu boli rare.

• Creșterea și întărirea rolului asociațiilor de pacienți, precum și implicarea lor în elaborarea politicii de sănătate în bolile rare.

• Prioritatea în cercetarea bolilor rare trebuie menținută.

• Maximizarea utilizării datelor existente (inclusiv implementare registre de pacienți și codificare unitară ORPHA).

• Creșterea accesului la tratament pentru pacienții cu boli rare.

Foto: Dreamstime.com.