Evoluții în terapiile genice și accesul legal la tratament inovator

Terapia genică este metoda terapeutică ce utilizează genele și informația pe care ele o poartă pentru a trata o boală genetică sau pentru a modifica un comportament celular. Unele dintre terapiile genice s-au dovedit eficiente în ameliorarea bolii, dar au un preț ridicat și alte probleme de accesibilitate: chiar și atunci când oamenii știu că există un protocol pentru boala lor și chiar dacă își permit sau au o companie de asigurări care va acoperi costul — care poate varia de la 400.000 la 2 milioane de dolari — s-ar putea să nu poată călători în puținele centre academice care îl oferă. Alte terapii ameliorează simptomele, dar nu elimină cauza de bază.

Datorită acestor noi cunoștințe și investigațiilor constante, cercetătorii în terapia genică pot indica acum o listă tot mai mare de terapii genice de succes.

Există, din păcate, cazuri de bebeluși care se nasc cu pierdere severă a vederii cauzată de boli ale retinei care au dus cândva în mod inevitabil la orbire totală. Astăzi, unii dintre ei pot beneficia de o terapie genetică creată de echipa de soți cercetători Jean Bennett și Albert Maguire, care sunt acum medici oftalmologi la Universitatea din Pennsylvania.

Când perechea a început să cerceteze boala retinei în 1991, nici una dintre genele despre care se știa acum că ar cauza pierderea vederii și orbirea nu fusese identificată. În 1993, cercetătorii au identificat o genă țintă potențială, RPE65 iar după șapte ani au testat o terapie care vizează acea genă la trei câini cu pierdere severă a vederii, cu rezultate spectaculoase, respectiv restabilirea vederii tuturor trei.

La om, afecțiunea moștenită care corespunde cel mai bine cu pierderea vederii la câini este amauroza congenitală Leber. Aceasta împiedică retina, un strat de celule sensibile la lumină din partea din spate a ochiului, să reacționeze corect sau să trimită semnale către creier, atunci când un foton îl lovește. Afecțiunea poate provoca tremurări necontrolate ale ochiului (nistagmus), împiedică pupilele să răspundă la lumină și, de obicei, duce la orbire totală până la vârsta de 40 de ani. Cercetătorii au legat boala de mutații sau lipsuri în oricare dintre cele 27 de gene asociate cu dezvoltarea și funcția retinei. Până la terapia genică, nu a existat nici un tratament.

Mutațiile în RPE65 sunt doar una dintre cauzele distrofiei retiniene moștenite, dar a fost o cauză asupra căreia cercetătorii au putut acționa. Cercetătorii au folosit un virus inofensiv adeno-asociat, pe care l-au programat pentru a găsi celule retiniene și pentru a introduce o versiune sănătoasă a genei și l-au injectat în ochiul unui pacient direct sub retină. În 2017, după o serie de studii clinice, Food and Drug Administration a aprobat un medicament, comercializat sub numele de Luxturna, pentru tratamentul oricărei distrofii retiniene ereditare cauzată de gena RPE65 mutantă, inclusiv amauroza congenitală de tip 2 și retinita pigmentară, o altă boală congenitală a ochiului, care afectează fotoreceptorii din retină. Luxturna a fost prima terapie genetică in vivo aprobată de FDA, care este furnizată celulelor țintă din interiorul corpului (terapiile ex vivo aprobate anterior furnizează materialul genetic către celulele țintă în probe colectate din organism, care sunt apoi reinjectate).

Dincolo de succesul științific în sine, se nasc numeroase întrebări cu substrat juridic. De exemplu, date fiind costurile extrem de ridicate ale acestor tratamente, cine va avea dreptul să beneficieze de ele? Firește, vor exista mereu și persoane care să își permită costuri medicale deosebit de ridicate. De obicei, însă, pentru că viața este ironică, nu sunt și persoanele care au nevoie de acele tratamente costisitoare.

Lăsând la o parte considerentele etice, sistemele de sănătate publice pot funcționa doar în limitele unui buget prestabilit, în care întotdeauna cererea depășește oferta. Pe măsură ce tratamente tot mai inovatoare vor fi oferite de genetică, evident pe baza unor costuri substanțiale, legislația va trebui să vină în întâmpinarea pacienților cu un set de proceduri transparente care să efectueze ceea ce de fapt nimeni nu-și asumă direct și anume trierea celor care pot beneficia și a celor care nu vor beneficia de aceste tratamente.

Deocamdată, atât în România, cât și în alte țări, alegerea este lăsată sistemului de sănătate și celui de asigurări. Recurgerea la sistemul judiciar este sporadică și rezultatul, de obicei, tardiv și imprevizibil.

Un articol semnat de Veronica Dobozi (vdobozi@stoica-asociatii.ro), Partner, STOICA & ASOCIAȚII.